Progeria, una enfermedad en la que hay una carrera constante contra el tiempo

Hasta la fecha, se han diagnosticado 125 casos de progeria en todo el mundo, 12 de los cuales se encuentran en Europa. Se desconoce cuántos siguen sin ser reconocidos.

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Sam nació como un niño bonito y de aspecto saludable. Durante los primeros meses, el bebé se desarrolló perfectamente. Hasta el noveno mes, cuando resultó que no estaba ganando peso. Era un niño pequeño, mucho más bajo que sus compañeros. Su cabeza, desproporcionadamente grande en comparación con el resto de su cuerpo, llamó la atención.

Los padres de Sam empezaron a buscar ayuda. Ninguno de los médicos vio nada inquietante al respecto.

- Finalmente, cuando Sam era pequeño, mucho más pequeño que sus compañeros, acudimos a varios nutricionistas para una consulta. Pero tampoco ayudó, dice Leslie, la mamá de Sam, en una entrevista con MedOnet. - Todos pensaron que no había motivo de preocupación.

Mientras tanto, la condición de Sam continuó deteriorándose. Además, cuando tenía 22 meses, comenzó a perder el cabello. Los padres del niño comenzaron a buscar en Internet más información sobre sus síntomas y a navegar por la literatura científica.

"Y sólo nuestro amigo nos dijo que podría ser progeria", recuerda Leslie. - Luego comenzamos a mirar de cerca sus imágenes de rayos X. Él mismo tenía una clavícula muy corta y otros síntomas de la enfermedad que se muestran en la foto, agrega.

A partir de ese momento comenzó la lucha contra la enfermedad, una lucha por todos los días de la vida de un niño. Porque en el caso de la progeria, el tiempo es de gran importancia.

`` El problema que encontramos en ese momento fue la falta de información disponible sobre la enfermedad '', dice Leslie, y explica que en una enfermedad tan rara, pocos médicos pudieron diagnosticarla, especialmente porque aún no había pruebas genéticas. y se desconocía la causa de la progeria.

Nadie pudo ofrecerles ayuda y el conocimiento contenido en la literatura científica era muy pobre.

- Tengo un doctorado. Trato a los niños a diario, pero nunca había oído hablar de la progeria, ni siquiera en la universidad ”, dice Leslie. - Solo sabíamos que se trataba de una enfermedad mortal y de la que suelen morir las personas enfermas: enfermedades cardiovasculares, accidentes cerebrovasculares y infartos, en promedio a los 13 años. Sin embargo, sabíamos que un derrame cerebral puede ocurrir en cualquier momento, incluso en un niño de cinco años, agrega.

Sam, al igual que otros niños con progeria, tenía un peso corporal normal al nacer y la enfermedad fue asintomática en los primeros meses. Luego, gradualmente, comenzaron a aparecer síntomas como pérdida de peso, flacidez de la piel, pérdida de cabello y cejas. Las primeras arrugas se forman en la piel. Los niños con progeria suelen tener una dentición tardía.

En los años siguientes, se producen cambios más amplios: el niño es bajo y delgado. La característica es una cabeza desproporcionadamente grande con una mandíbula retraída y poco desarrollada, venas claras en el cuero cabelludo y ojos saltones. El pecho tiene una forma irregular, las clavículas son cortas, las caderas son en valgo. La piel es fina, seca y pergamino, con arrugas y manchas características de la edad. El niño no es sexualmente maduro, tiene una voz aguda y chillona. Sin embargo, su desarrollo mental está funcionando sin problemas. A menudo, los niños con progeria son extremadamente inteligentes o superdotados por encima del promedio. Pero el tiempo es muy rápido para ellos.

Viviendo con la enfermedad

Vivir con un niño con progeria no es fácil. Estos niños son tan inteligentes como sus compañeros, pueden ir a la escuela, ser amigos de otros niños. Es importante para ellos. - Él mismo fue a la escuela secundaria, asistió a bailes escolares, tocó tambores en una orquesta local - dice mamá.

Pero al mismo tiempo, hay una lista completa de cosas que deben monitorearse. Eco cardíaco anual, Doppler carotídeo para monitorear el desarrollo de enfermedades cardiovasculares en el bebé, resonancia magnética periódica del cerebro para evaluar el riesgo de accidente cerebrovascular. También es importante mantener a su bebé hidratado ya que los vasos sanguíneos están rígidos e inflexibles.

También debe controlar la salud de los huesos, especialmente el hueso de la cadera, debido al riesgo de desarrollar una cadera en valgo, que eventualmente puede conducir a la dislocación de la cadera. Por lo tanto, las radiografías de control también son importantes.

Con la ayuda de la ciencia

Se está trabajando para encontrar un fármaco para la progeria. El primer ensayo clínico se llevó a cabo en un hospital infantil de Boston gracias a la financiación de la Progeria Research Foundation. Se incluyeron en el estudio niños de todo el mundo. La Fundación hizo posible que cualquiera que deseara participar en el estudio viniera a Boston. Luego hubo más. Se ha demostrado que varios fármacos son eficaces. Sin embargo, solo permitieron controlar los síntomas de la enfermedad. Aún no se ha inventado una cura para la enfermedad.

Los padres de niños afectados por la progeria están felices con cada nuevo fármaco, cada esperanza. Están dispuestos a hacer cualquier cosa para aliviar el sufrimiento de los niños.

Paralelamente al trabajo sobre un producto farmacéutico eficaz, se están realizando investigaciones para responder a la pregunta de qué mutación genética es responsable del desarrollo de la progeria. Un trabajo intensivo reveló la etiopatogenia de la enfermedad. Hoy se sabe que el gen responsable del síndrome de Hutchinson-Gilford se encuentra en el primer cromosoma. Codifica el Laminado A, una proteína que se encarga de la expresión génica y de la regulación de la proliferación, ya que puede actuar sobre los factores de crecimiento. También se confirmó que una mutación en el gen que codifica el laminado A afecta al envejecimiento de la célula y, por tanto, a todo el organismo.

La pérdida de células normales y sanas provoca un desequilibrio de todo el cuerpo y defectos en el correcto funcionamiento de los tejidos. En los niños con progeria, se revelan enfermedades propias de la vejez: rigidez articular, enfermedades reumáticas y neoplasias. Las enfermedades cardiovasculares son típicas y, en la mayoría de los casos, provocan un ataque cardíaco o un derrame cerebral y, en consecuencia, la muerte. Los niños afectados por la progeria viven en promedio entre 12 y 13 años, con la esperanza de que algún día se invente una cura para la progeria, que alguien pueda revertir su reloj biológico, latiendo demasiado rápido. Él mismo no obtuvo una cura eficaz para su enfermedad. Murió el 10 de enero de 2014 a la edad de 17 años.

Texto: Lidia Banach

Etiquetas:  Salud Medicamentos Sexo