Conceptos básicos de las enfermedades genéticas

Una condición genética puede describirse como una desviación de la salud normal que resulta de la alteración de la información genética almacenada en el ADN. La enfermedad puede aparecer en la familia por primera vez o transmitirse de generación en generación.

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Para comprender la esencia y la aparición de enfermedades determinadas genéticamente, se necesitan al menos conocimientos básicos sobre la estructura y función del ADN. El ácido desoxirribonucleico (ADN) transporta información sobre la estructura de todas las proteínas que componen el cuerpo humano, almacenada en su estructura. Se encuentra en el núcleo celular de la gran mayoría de las células que componen el cuerpo humano. Los pequeños fragmentos de componentes de ADN forman cadenas sencillas dispuestas linealmente. Dos hebras de ADN correspondientes y seleccionadas apropiadamente forman una estructura retorcida helicoidalmente llamada hélice. Así es como se suele representar el ADN en ilustraciones o modelos. Un gen, por otro lado, es un conjunto lineal de secuencias en cadenas de ADN, en el que se escribe información sobre cómo se componen las proteínas, entre otros, nuestra piel, órganos internos, fluidos y enzimas.

La doble hélice del ADN pasa por los procesos de empaquetamiento y la forma final es el cromosoma. Es en forma de cromosomas que el ADN se encuentra en el núcleo de las células. Cada especie de plantas y animales tiene un arreglo cromosómico característico; lo llamamos cariotipo. Una célula normal del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par es de la madre y el otro del padre. El último par son los cromosomas sexuales: XX para mujeres y XY para hombres.

Cualquier cambio que ocurra en un gen puede reflejarse en un cambio en la estructura de la proteína que fue codificada por ese gen. A veces no tiene importancia clínica y no causa enfermedad, pero hay casos de cambios menores que causan disfunción severa. Estos cambios se denominan mutaciones.

Mutaciones monogénicas: los genes individuales en los cromosomas pueden surgir como nuevos "fenómenos" o heredarse de padres o abuelos. Esta herencia sigue las reglas de herencia definidas por Gregor Mendel, un religioso y precursor de la genética. Realizó una investigación sobre la herencia de los rasgos de los guisantes y demostró que la herencia de los rasgos de los guisantes se basa en un conjunto de leyes. Dos mecanismos son los más importantes: dominación y recesividad. Dominio significa que solo una copia del gen mutante, de uno de los padres, es suficiente para revelar los síntomas clínicos de una mutación genética. Para que el rasgo recesivo se manifieste, se necesitan dos copias de los genes "rotos", una de cada padre. Hay herencia autosómica. Si la mutación transferida está en el cromosoma asociado con el sexo, se denomina herencia ligada al sexo.

Dominante autosómico

Criterios para este tipo de herencia:

- una característica determinada se transmite de una generación a la siguiente

- un niño enfermo tiene un padre enfermo (a menos que sea una mutación recién creada, es tan grave que reduce la posibilidad de reproducción)

- si la mutación no se encuentra en el cromosoma sexual, entonces los individuos de ambos sexos sufren la enfermedad con la misma frecuencia

En las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, el llamado variabilidad de expresión. Consiste en la diferenciación de la forma clínica de la enfermedad y la diferente intensidad de sus características. En el caso de asesoramiento genético en estas familias, es importante realizar una historia clínica cuidadosa y comprobar si los miembros de la familia presentan síntomas leves.

Autosómica recesiva

Criterios para este tipo de herencia

- los padres y familiares de un niño enfermo suelen estar sanos (si la característica es rara)

- la incidencia de la enfermedad es la misma en ambos sexos

- si el rasgo es raro, es probable que los padres estén relacionados

Debido al hecho de que se requieren dos copias dañadas del gen para la aparición de la enfermedad, en este caso se produce el fenómeno de portador. Un portador es una persona que tiene solo una copia del gen defectuoso. Puede tener síntomas clínicos leves o nulos. Si su pareja es una persona que tiene una mutación similar, tiene un 25% de probabilidades de tener un hijo enfermo, el 25% de su hijo estará sano y no será portador, y el 50% será portador del gen mutado.

Otro trastorno en la transmisión de material genético a la descendencia son las aberraciones cromosómicas. Se refieren a anomalías cromosómicas tan grandes que no se necesitan métodos especiales de mapeo de genes ni microscopios electrónicos, porque estos cambios ya son visibles en un microscopio óptico ordinario. Consisten, entre otras cosas, en por la rotura de un cromosoma y la pérdida del fragmento roto, o su transferencia a otro cromosoma. Otro ejemplo es la inversión de un fragmento cromosómico entre dos puntos de ruptura, o la creación de una estructura cromosómica en anillo después de una ruptura cromosómica, en lugar de la estructura correcta de cuatro brazos. Los ejemplos dados son ejemplos de aberraciones cromosómicas estructurales. Las aberraciones numéricas consisten en la adición o pérdida de uno, con menos frecuencia dos cromosomas completos, o la adición de un conjunto completo de 23 cromosomas de uno de los padres.

La aparición de enfermedades determinadas genéticamente no es muy rara. Debe recordarse que los trastornos hereditarios no tienen que ser visibles a primera vista: las mutaciones pueden causar alteraciones en el funcionamiento del cuerpo y no solo afectar la apariencia de la persona afectada. A veces, sin embargo, ambas características ocurren simultáneamente.

Junto con el desarrollo de la medicina y la genética, además de intentar prevenir o mejorar la calidad de vida de las personas enfermas, también se concedió gran importancia al asesoramiento genético. Es una forma de ayuda médica especializada, cuyo propósito es, entre otros, proporcionar a la familia consultada toda la información, calculando el llamado riesgo genético, sino también para brindar apoyo y ayuda objetiva a la familia en la toma de decisiones en el futuro. El equipo de asesoramiento genético debe estar formado por un especialista, una persona que proporcione asesoramiento genético (en Polonia, estos dos "puestos" están conectados por un médico especializado en genética) y el llamado apoyo. Estos pueden ser psicólogos, personas de grupos de apoyo laicos o religiosos o trabajadores sociales.

El paciente debe ser examinado por el médico tratante. También es importante examinar a los familiares del paciente que no presenten síntomas de la enfermedad para descartar formas leves de la enfermedad con síntomas abortivos y apenas perceptibles. También es necesario que la familia coopere plenamente para complementar los datos del pedigrí. El análisis del pedigrí permite determinar el curso de la transmisión de una característica determinada, una mutación, así como determinar qué miembros de la familia consultados tienen el mayor riesgo genético y qué tan extensa investigación debe planificarse en una familia determinada.

El principio profesado por la gran mayoría de las personas que brindan asesoramiento genético es la opinión de que las decisiones de las pacientes con respecto a la planificación del embarazo, la aceptación de las pruebas prenatales, la interrupción del embarazo después de la detección de un defecto en el feto o la posible adopción deben ser tomadas por las personas consultadas. ellos mismos de acuerdo con su conocimiento, cosmovisión, metas de vida, sistema de valores o creencias.

Las indicaciones más importantes para el asesoramiento genético son:

- edad avanzada de la madre (se ofrece diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas de 35 años o más)

- enfermedades hereditarias conocidas o sospechadas en la familia

- un feto o un niño con defectos de nacimiento únicos o múltiples

- un niño con retraso mental

- abortos espontáneos recurrentes

- exposición a sustancias con efectos nocivos conocidos o presuntos sobre el feto

- parentesco de los padres

Texto: lek. med. Roma Roemer-Ślimak

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