Ciertas enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas.

El síndrome de Down-Edwards es una de las aberraciones cromosómicas más comunes, es decir, trastornos en el número o estructura de los cromosomas.

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Aberraciones numéricas

Trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)

Una trisomía es la presencia de tres, en lugar de dos, copias normales de un cromosoma. La trisomía 21 afecta a 1 de cada 650 a 700 recién nacidos vivos. Este trastorno también se encuentra con bastante frecuencia en fetos abortados espontáneamente. La frecuencia de este defecto es mayor entre la descendencia de mujeres que dan a luz después de los 35 años.

No existe un síntoma clínico característico único para el diagnóstico del síndrome de Down, sino la coexistencia de varias o una docena de características. La naturaleza del retraso mental también es inespecífica.

El bebé tiene una cara distintiva con una nariz plana, arrugas en las esquinas de los ojos, una lengua grande, orejas pequeñas y una cabeza plana. También hay laxitud muscular. Las malformaciones concomitantes más comunes son los defectos cardíacos, que son la causa más común de muerte en recién nacidos y lactantes. En el siguiente lugar están los defectos del tracto digestivo y urinario. Otras características incluyen baja estatura, generalmente alrededor de 150 cm. También hay cataratas, epilepsia e hipotiroidismo. Todos los niños con síndrome de Down presentan retraso mental, generalmente de grado moderado, que es el síntoma más grave y constante del síndrome. El desarrollo motor de estos niños es bastante bueno, al igual que su desarrollo emocional y madurez social. Todos los machos son infértiles y las hembras pueden quedar embarazadas, con un 50% de posibilidades de transmitir la trisomía 21 a su descendencia. Si el paciente se encuentra en el primer año de supervivencia, el tiempo medio de supervivencia es de 50 a 60 años, pero los adultos tienen un mayor riesgo de la demencia pre-senil de Alzheimer.

La trisomía 21 se puede diagnosticar mediante pruebas prenatales: pruebas de laboratorio (niveles bajos de alfafetoproteína en el suero de la madre significan un mayor riesgo de síndrome de Down en el feto) y pruebas de imagen (por ejemplo, pruebas de translucidez nucal en ultrasonido).

Trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards)

El cuadro clínico de esta trisomía no es tan característico como, por ejemplo, el síndrome de Down. Estos niños nacen de embarazos transferidos durante los cuales, en los estudios, se observó baja movilidad fetal, retraso en su desarrollo o subdesarrollo placentario. Sin embargo, la mayoría de los embarazos con trisomía 18 se abortan espontáneamente.

El síndrome de Edwards es más común en las niñas. El rasgo más característico es, en puños cerrados, la superposición de los dedos índice y meñique sobre los otros dedos. Además, la imagen del síndrome también incluye: microcefalia, huesos prominentes del occipucio, fontanelas adicionales, orejas deformadas y de implantación baja, defectos de los globos oculares, labio leporino y / o paladar hendido, cuello corto y ancho, rodillas en valgo y otros.

Solo el 10% de los niños con síndrome de Edwards viven en el primer año de vida y tienen graves discapacidades del desarrollo. En el 95% de los casos, se diagnostican defectos cardíacos congénitos, que son la causa más común de muerte en un niño.

Trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau)

Este cambio en el número de cromosomas suele conducir a un aborto espontáneo, por lo que se diagnostica con mucha menos frecuencia en recién nacidos vivos que el trisoma 21, con una media de 1 en 5.000-12.000 según diversos autores. Más de la mitad de los niños con este síndrome mueren en el primer mes de vida, la supervivencia más allá de los tres meses es rara y se caracteriza por un grave deterioro del desarrollo psicomotor. El 90% de los niños enfermos muere antes de cumplir un año.

Las anomalías en el síndrome de Patau, además del retraso mental, incluyen, entre otras: microcefalia, labio leporino y / o paladar hendido, aurículas minúsculas, distorsionadas, de implantación baja, enfermedad renal quística, dedos extra o mandíbula subdesarrollada. Los defectos cardíacos son casi la regla.

Los niños afectados por tales aberraciones requieren el cuidado de muchos especialistas desde el momento en que nacen. Los padres también necesitan ayuda, entre otros psicólogos o trabajadores sociales o hospicios. Los niños que no mueren en los primeros meses de vida deben recibir la atención adecuada, a veces con aparatos o equipos que les permitan funcionar.

Hay mucho apoyo e información disponible en los centros de asesoramiento genético de todo el país. Los sitios web y blogs de padres que luchan con estos problemas son un gran depósito de conocimientos y un apoyo para otros padres. Intercambian experiencias, información y palabras de aliento entre ellos. Es muy edificante saber cuánto esfuerzo le dedican a sus hijos enfermos y qué gran amor les tienen a ellos, a pesar de todas las adversidades.

Cromosoma X adicional en un hombre (síndrome de Klinefelter)

Un ser humano tiene 23 pares de cromosomas, uno de los cuales son cromosomas sexuales. La notación correcta, cariotipo, se ve así: 46 XY - para un hombre y 46 XX para una mujer. 46 representa el número total de cromosomas y XX o XY definen el género.

El cariotipo de un hombre con síndrome de Klinefelter es 47 XXY. Esta aberración ocurre en promedio una vez en 800-1000 varones recién nacidos, según varios autores. El síndrome de Klinefelter rara vez se diagnostica en la infancia, ya que generalmente no muestra ningún rasgo característico. Es posible que solo haya un retraso leve en el desarrollo y cierto grado de inmadurez. Los niños mayores tienen testículos pequeños y blandos. Los hombres generalmente se caracterizan por tener músculos débiles y una constitución delicada, con extremidades largas y un torso corto. Debido al hecho de que estas características no son muy preocupantes, el diagnóstico de síndrome de Klinefelter generalmente se realiza durante el diagnóstico de infertilidad. La actividad sexual de estos hombres se reduce, hay casos de comportamiento sexual anormal y dificultades en la adaptación social. La mayoría de los hombres muestran un nivel normal de inteligencia.

Monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner)

La monosomía es la presencia de un solo cromosoma de un par determinado. Si tal aberración afecta a un cromosoma que no sea el cromosoma sexual, es letal para los cigotos, ni siquiera en los primeros abortos espontáneos. La monosomía del cromosoma X se encuentra en fetos abortados, así como en mujeres recién nacidas.

Según varios autores, la incidencia del síndrome de Turner es de 1 de cada 2.500-5.000 niñas nacidas. El cariotipo de un niño así es 45 X (en lugar de 46 XX). En los bebés con síndrome de Turner, las anomalías suelen ser difíciles de identificar a primera vista y el diagnóstico puede sugerir un exceso de piel en la nuca e hinchazón de las manos y los pies. Otras características encontradas en mujeres con momosomía X incluyen, pero no se limitan a estatura baja, cuello corto, ancho (palmeado) y pecho ancho, valgo de los codos. La línea del cabello en la frente y la nuca es baja, al igual que las aurículas. Numerosas lesiones pigmentadas en la piel ocurren en el 60% de los casos, los defectos cardíacos se encuentran en el 20% y los defectos renales están presentes en el 40-60% de los casos. La gran mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son estériles, también se caracterizan por un subdesarrollo de los órganos genitales, falta de vello en las axilas y, en ocasiones, también vello púbico, y estas mujeres no menstrúan. Debido al trabajo deficiente o completamente ausente de los ovarios, estas mujeres padecen enfermedades cardiovasculares y osteoporosis. Estos procesos se pueden retrasar mediante el uso de terapia de reemplazo hormonal. Las niñas con síndrome de Turner tienen un desarrollo mental normal, pero algunas de ellas pueden experimentar algunos retrasos y un trastorno de la orientación espacial. La esperanza de vida es normal.

Aberraciones estructurales: surgen como resultado de romper cromosomas y unir sus fragmentos en nuevas configuraciones.

Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman

Se refieren a la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 15. Si el cromosoma con el defecto es transmitido por el padre, el niño tiene síndrome de Prader-Willi, si la madre, Angelman. El primero ocurre en 1 de cada 10,000-30,000 nacidos vivos, el segundo es un poco más común.

Los síntomas de Prader-Willi son visibles después del nacimiento, aunque su cuadro diferente al de la vejez dificulta hacer un diagnóstico correcto. Inicialmente, estos son: reducción de la tensión muscular y dificultades de alimentación debido a la falta de reflejo de succión. El desarrollo psicomotor se retrasa desde el principio. En 2-3 años Aparece un apetito excesivo que conduce a la obesidad en un tiempo bastante corto. Las manos y los pies son pequeños. Otras características incluyen baja estatura, pequeñas dimensiones entre las sienes (cara estrecha), fisuras en los párpados en forma de almendra, comisuras de la boca hacia abajo y el cabello generalmente muy claro. Los trastornos del comportamiento y las rabietas aparecen con la edad.

El síndrome de Angelman se llamó síndrome de la marioneta feliz.

Los primeros síntomas de desarrollo anormal suelen aparecer alrededor de los 6-9 meses de edad. El cuadro de la enfermedad está dominado por retraso mental significativo, trastornos del equilibrio y epilepsia. Los rasgos característicos de la apariencia incluyen, entre otros mandíbula prominente, lengua protuberante, occipucio plano, dientes muy espaciados. La mayoría de los niños con síndrome de Angelman tienen una discapacidad significativa del habla. Aproximadamente el 30% de los niños no habla y el resto usa solo palabras sueltas. Por esta razón, se debe permitir que los niños utilicen ayudas especiales lo antes posible para desarrollar otros medios de comunicación. Los pacientes tienen ataques de risa inadecuados para la situación.

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Síndrome de Williams

Es un síndrome que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 niños y tiene una amplia gama de síntomas, con diversa gravedad. Los primeros síntomas en el período neonatal e infantil son dificultades para alimentarse, poco aumento de peso, reducción del tono muscular y retraso en el desarrollo, cuya gravedad puede variar en los años posteriores. En la vejez, una voz ronca, las dificultades de aprendizaje son características. Estos pacientes tienen una apariencia específica conocida como cara de elfo: aurículas características, frente ancha, labios gruesos, borde nasal largo, el iris suele ser azul o verde. También hay defectos concomitantes del sistema cardiovascular, defectos renales y hernias inguinales. Los pacientes con síndrome de Williams se caracterizan por una personalidad específica: facilidad para establecer contactos y una actitud amistosa y positiva hacia el medio ambiente, así como amor por la música. Algunas de estas personas tienen una audición absoluta.

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