Método seguro para detectar el síndrome de Down en un feto

Hasta hace poco, los métodos para detectar el síndrome de Down en el feto disponibles en Polonia eran seguros o eficaces, dice la Dra. Monika Jurkowska, especialista en genética médica de laboratorio. Actualmente, el desarrollo de la medicina y la genética posibilita un diagnóstico prenatal no invasivo y fiable.

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- El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre - dice el ginecólogo Dr. Piotr Węgrzyn de la Sociedad Ginecológica Polaca. Las pruebas destinadas a detectar este defecto se recomiendan para mujeres mayores de 35 años y para aquellas cuyos resultados bioquímicos y ecográficos en el primer y segundo trimestre del embarazo sugieran un alto riesgo de defectos genéticos del feto. Los ginecólogos también recomiendan este tipo de diagnósticos a las mujeres que se sometieron a fertilización in vitro, las que abortaron varias veces, habían dado a luz previamente a un niño con síndrome de Down, habían tenido un trasplante de órganos, una transfusión de sangre menos de 6 meses antes del embarazo o una terapia con células madre.

Enfermedad de Down

El síndrome de Down es una serie de defectos de nacimiento causados ​​por la presencia de copias adicionales del cromosoma 21. Un niño con síndrome de Down nace con un embarazo de cada 700. Los niños con esta enfermedad no solo tienen menores capacidades cognitivas, sino también un mayor riesgo de : defectos urinarios y esqueléticos del corazón, sistema digestivo (estenosis duodenal o atresia u obstrucción rectal). Los defectos cardíacos son la causa más común de muerte en personas con síndrome de Down en la primera infancia. Los pacientes son particularmente propensos a las infecciones y a menudo desarrollan enfermedad de la tiroides y leucemia. En el Reino Unido y Alemania, solo una de cada diez madres opta por dar a luz a un niño afectado. En España, un aborto termina en el 96 por ciento de los casos. No hay datos exactos en Polonia.

Diagnósticos seguros o efectivos

- Hasta hace poco, los métodos para detectar el síndrome de Down en el feto disponibles en Polonia eran seguros o eficaces, dice la Dra. Monika Jurkowska, especialista en genética médica de laboratorio. Las pruebas de detección se ofrecen a las mujeres con alto riesgo al principio del embarazo para descartar síndromes de defectos genéticos. Estos incluyen la prueba PAPP-A y la prueba Beta-hCG. Son perfectamente seguros para el feto, pero la tasa de detección es de alrededor del 60-80% con un 5% de resultados falsos positivos. - Esto significa que el 5% de las mujeres obtendrán un resultado falso positivo y realizarán más pruebas invasivas, poniendo en riesgo un embarazo saludable - dice el Dr. Jurkowska. Mientras tanto, el método invasivo de las pruebas prenatales, la amniocentesis, se asocia con un riesgo del 1-2% de pérdida del embarazo. Sin embargo, su efectividad es del 99,9%. La amniocentesis implica la inserción de una aguja fina a través de la pared abdominal bajo guía ecográfica, que extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico de la cavidad uterina. Las células recolectadas se utilizan para probar la detección del síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos, así como numerosos defectos en genes individuales. La mayoría de las mujeres que se someten a este diagnóstico no sienten más que un leve espasmo. En raras ocasiones, hay una hemorragia vaginal leve o una fuga de líquido amniótico.

Un descubrimiento revolucionario

En la década de 1990, se descubrió que el ADN fetal pasa a la sangre de la madre y circula en su plasma. Aparece al principio del embarazo y es detectable a partir de la cuarta semana. Gracias a este descubrimiento, fue posible comenzar a examinar la sangre de la madre y diagnosticar los defectos genéticos del feto. Varios centros de todo el mundo han introducido métodos para la detección de enfermedades genéticas basados ​​en la prueba del ADN fetal libre en el plasma de la madre. Uno de ellos es la prueba NIFTY disponible en Polonia, que se realiza a partir de una muestra de sangre extraída de la madre. La sensibilidad de la prueba para detectar el síndrome de Down supera el 99% con un 1% de resultados falsos positivos. - Estoy convencido de que es solo cuestión de tiempo antes de que esta investigación se amplíe para detectar otras enfermedades genéticas ya en esta etapa del desarrollo de un niño - dice la Dra. Anna Boguszewska-Chachulska, presidenta de Genomed S.A., quien realiza este tipo de pruebas.

Prueba de dilemas

Los datos recientes muestran que la disponibilidad de nuevos métodos de diagnóstico no invasivos, contrariamente a las preocupaciones iniciales, no aumenta la frecuencia de interrupción del embarazo. -Quizás esté relacionado con el hecho de que, cuando solo se disponía de pruebas invasivas, principalmente las mujeres que decidieron interrumpir el embarazo en caso de un resultado positivo se sometieron a él, cree el Dr. Lech Dudarewicz del Departamento de Genética de la Salud de la Madre Polaca. Centro en Łódź. Un resultado anormal de la prueba NIFTY requiere confirmación mediante un método invasivo. - Gracias a la precisión de la prueba, 100 veces menos mujeres se enfrentarán al dilema de realizar pruebas invasivas - dice la Dra. Monika Jurkowska. La única desventaja del método es su precio, alrededor de 2500 PLN.En Polonia, la prueba la realizan unas 120 clínicas y consultorios ginecológicos.

Texto: Halina Pilonis

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