Ciertas enfermedades ligadas al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser tanto recesivas como dominantes. Si la enfermedad se hereda de forma recesiva, los síntomas solo se presentan en los hombres.

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Para los síntomas de una enfermedad de herencia recesiva, normalmente se necesitan dos copias del gen mutante, una de cada padre. En el cromosoma X, donde el macho tiene solo uno y no tiene la copia correcta del gen, desarrollará síntomas de la enfermedad. Si un determinado rasgo está presente en varios machos emparentados con hembras, se puede sospechar entre ellos una herencia ligada al cromosoma X.

Criterios para este tipo de herencia:

- los hombres enfermos tienen hijas e hijos sanos si la enfermedad es recesiva

- si la enfermedad es dominante, todas las hijas de un enfermo estarán enfermas

- las mujeres portadoras están sanas pero transmiten la mutación al 50% de sus hijos y al 50% de sus hijas. El 50% restante de las hijas son personas sanas sin el gen mutado.

- en este tipo de herencia no hay transmisión de la enfermedad de padre a hijo

- las mujeres enfermas suelen ser descendientes de un hombre enfermo y una mujer portadora

Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad que se transmite por mujeres y solo afecta a hombres. Según varios autores, los primeros síntomas aparecen entre los 1 y 4 años. Los cambios característicos se relacionan con la debilidad simétrica y la atrofia muscular. Por lo general, comienza en el cinturón de regazo, lo que causa una marcha temblorosa, como la de un pato, problemas para levantarse de una posición sentada y subir escaleras. La pseudo hipertrofia de los músculos de la pantorrilla es común. Durante el curso de la enfermedad aparecen contracturas que inmovilizan a los niños enfermos hasta los 10 años. También hay casos de retraso mental. Atrofia muscular generalmente a la edad de 20 años. conducir a la muerte debido a insuficiencia respiratoria y cardíaca.

Actualmente no existe un tratamiento eficaz para esta distrofia u otras enfermedades en este grupo. Sin embargo, es posible ralentizar el progreso de los síntomas de la enfermedad mediante una fisioterapia leve y tratar de mantener al niño activo durante el mayor tiempo posible. El asesoramiento genético con detección de portadores es muy importante en esta enfermedad.

Síndrome del X frágil (Fra X)

este síndrome es la causa más común de retraso mental hereditario, generalmente de leve a moderado. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.500 hombres. Los rasgos característicos también incluyen orejas grandes y un mentón prominente, así como testículos agrandados. En muchos casos, existen trastornos del habla y síntomas autistas.

También hay un fenómeno interesante en la herencia de la enfermedad llamado la paradoja de Sherman. Dice que la probabilidad de tener un retraso mental en una familia es mayor cuanto mayor es el número de generaciones por las que se ha transmitido la mutación.

Otros trastornos hereditarios ligados al cromosoma X incluyen:

- daltonismo

- escamas de pescado

- hemofilia A y B

Texto: lek. med. Roma Roemer-Ślimak

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