Atrofia del músculo espinal

Maja, de siete meses, sufre una enfermedad mortal e incurable. En un niño con buen desarrollo, los primeros síntomas aparecieron después de la vacunación estándar. Hoy en día, la única posibilidad de mejorar la salud de la niña es una terapia costosa en el extranjero.

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- Maja tiene ahora siete meses. ¿Cuándo fue la primera vez que notó que algo andaba mal con su bebé?

- Fue en noviembre - dice Ewelina, la madre de Maja. - Maja recibió entonces la primera vacuna. Ella se debilitó mucho después de ella y dejó de mover las piernas, pero pensamos que era causado por la vacuna en sí y que volvería pronto. Desafortunadamente, siguió y siguió.

- ¿Podría ser la vacuna la que provocó los primeros síntomas?

- Sí, es bastante común en los niños con esta enfermedad - dice Łukasz, el padre de Maja - porque después de la vacunación el cuerpo se comporta como después de una infección, y es durante la infección cuando suelen aparecer los primeros síntomas.

- Los músculos simplemente se debilitan mientras luchan contra el virus. El hecho de que al principio estábamos llenos de esperanza de que no fuera nada grave se debe al hecho de que tuve un parto muy difícil - dice Ewelina. - Maja nació hipóxica y justo después de nacer estaba toda azul. Entonces los médicos pensaron que su debilitamiento podría deberse a algún tipo de parálisis cerebral.

- Maja se enfermó en diciembre y fuimos al médico - continúa Łukasz. “Era un chequeo en frío típico, pero dijimos que nos preocupaba que nuestra hija comenzara a debilitarse. Después del examen neurológico básico, el médico de atención primaria declaró que sería bueno que su hija fuera examinada por un especialista. En ese momento, sin embargo, no sospechábamos en absoluto que pudiera tratarse de una enfermedad tan grave.

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- ¿Llegaste al neurólogo de inmediato?

- Conseguimos la fecha de visita para septiembre, por lo que decidimos examinar a nuestra hija en privado, pero la visita no pudo realizarse hasta enero - dice Ewelina.

- Cuando finalmente llegamos al examen, el neurólogo se asustó mucho. Inmediatamente nos remitieron al hospital y fuimos al Children's Memorial Health Institute. Allí se sospechó de inmediato que se trataba de algo grave y se ordenaron pruebas genéticas. Quedaba esperar los resultados. De hecho, los resultados estaban en el hospital después de una semana, pero se perdieron en alguna parte, por lo que todo se prolongó.

- El hecho de que hubiera alguna sospecha de tal enfermedad, la esposa se enteró por accidente - dice Łukasz. - En el Silesian Children's Memorial Health Institute, que es una clínica universitaria, el médico tuvo una reunión con los estudiantes. Ewelina escuchó a través de la puerta cerrada que probablemente era un niño con atrofia muscular espinal.

- ¿Significó algo para ti? ¿Sabías qué es esta enfermedad?

- No teníamos idea de qué era la enfermedad y con qué estaba asociada. Seguimos rechazando la idea de que podría ser algo serio - dice Łukasz. - Estábamos muy asustados, pero no sospechábamos lo peor. Fue solo cuando busqué en Internet cuál era la enfermedad que regresé al hospital de mi esposa al día siguiente con un estado de ánimo completamente diferente.

- Entonces, la primera información sobre lo que le puede estar sucediendo a su hijo, la obtuvo por accidente y encontró el resto usted mismo.

- En nuestro caso fue muy difícil - dice el padre de Maja. - Esperamos mucho tiempo por este resultado perdido. En un momento, ni siquiera llamamos al médico, sino al consultorio del hospital, y así obtuvimos la confirmación de lo peor, la atrofia muscular espinal, solo en una hoja de papel. Teníamos un gran resentimiento porque pudimos empezar a trabajar mucho antes.

- Más tarde nos encontramos con la doctora en el pasillo del hospital y ella confirmó que era esta enfermedad - dice la madre de Maja. - Mi esposo seguía preguntando si estaban equivocados. Sucede.

- Posteriormente, concertamos una cita con el médico tratante, quien explicó exactamente con qué se relaciona, adónde debemos acudir en busca de ayuda. De todos modos, nos quedamos solos con eso, dice Łukasz.

- Es decir, transcurrieron unos tres meses desde el inicio de los primeros síntomas hasta el diagnóstico. Es bastante tiempo.

- Desde luego, bastante tiempo, pero de todos modos tuvimos suerte. Es muy raro que los médicos de cabecera consideren una enfermedad de este tipo. Después de hablar con los padres de otros niños que sufren de AME, resultó que en nuestro caso no estaba tan mal - dice Łukasz.

- Además, Maja no se encuentra en la peor situación. Hay niños que se vuelven mucho más débiles y a su edad tienen deterioro respiratorio y van a la UCI. Luego se diagnostican muy rápidamente, pero simplemente están en peores condiciones. Maja sufría solo de debilidad muscular, por lo que probablemente este diagnóstico nos duró un poco más.

- ¿Qué te dijo el médico cuando finalmente lo conociste? ¿Qué le pasará a su bebé a su vez?

- Maja tiene atrofia muscular espinal tipo I (AME I), es decir, enfermedad de Werdnig-Hoffmann - explica la madre de la niña - es el tipo más grave de atrofia muscular espinal. Los niños con esta forma de la enfermedad viven unos dos años. Los músculos esqueléticos se atrofian primero. Maja ya está flácida, no mueve las piernas ni levanta la cabeza. Las manos se vuelven cada vez más débiles. Luego, como resultado del debilitamiento de los músculos respiratorios, surgen problemas con la ventilación pulmonar. Ya estamos conectando a Maja a un respirador durante 15 minutos al día para que se acostumbre. Eventualmente surgen problemas para tragar, por lo que la alimentación por sonda es esencial.

- ¿Escuchaste la respuesta a la pregunta más difícil?

- El médico no nos dijo exactamente cuál era el pronóstico - dice Łukasz. - No quería decirnos exactamente cuánto puede vivir un niño así, porque cada caso es diferente. Desafortunadamente, esta conversación generalmente se reduce a la cuestión de cuánto tiempo tenemos. En Polonia, es de 2-3 años. Sin embargo, hoy en día, cuando la medicina está más desarrollada, puede obtener una gran cantidad del equipo necesario por su cuenta o con la ayuda de una fundación. La duración y la comodidad de la vida de estos niños están aumentando.

- ¿Cómo ha cambiado tu vida después del diagnóstico?

- Antes de recibir la confirmación final, estaba claro que Maja tenía problemas con el tono muscular. Ya teníamos recomendaciones para rehabilitarla en ese entonces y lo hicimos de manera muy intensiva - dice Łukasz.

- Esta vez fue un cambio emocional para nosotros. Un día lloramos porque sabíamos lo que podía pasar, y al día siguiente, cuando vimos lo bien que reaccionó Maja, lo rechazamos por completo. Fue un huracán de emociones. Probablemente estábamos buscando señales de que esta no es la enfermedad, asumimos un escenario mucho mejor.

- ¿Y cuándo fue el diagnóstico definitivo?

- Pasamos por las peores dos semanas. Cuidamos de nosotros mismos, nuestras emociones. Mi esposa y yo lloramos por turnos, no sabíamos qué hacer y Maja lo sufría. Fueron dos semanas perdidas porque no teníamos motivación.

- Entonces llegamos a la conclusión de que este no es el fin del mundo y no importa lo larga que sea la vida de Maja, ella debería ser feliz. Creo que nos recuperamos rápidamente de todos modos. A partir de hoy, estamos haciendo todo lo posible para hacerla feliz y ayudarla.

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- ¿Qué hay de tu vida anterior, con tus amigos?

- Tuvimos que limitar la salida de la casa - dice Ewelina.

- Sí, no podemos estar en lugares públicos en absoluto, porque está asociado con un riesgo demasiado alto de infección, que puede terminar trágicamente para Maja - agrega su esposo. - Tenemos que evitar gérmenes como el fuego. Todos nuestros amigos saben que si tienen alguna sospecha de la más mínima infección, no se les permite entrar a nuestra casa. A veces hay momentos en los que ambos tenemos que irnos, luego uno de nosotros suele esperar afuera con Maya y nos cambiamos. Si tienes que ir a algún lugar con ella, simplemente limpiamos el área.

- No podemos dejar a nadie con ella, porque existe el riesgo de que la respiración se detenga en cualquier momento - dice la madre de Maja. - En este caso, tenemos una bolsa de ambú, un dispositivo de reanimación, y nuestra hija debe estar en presencia de alguien que pueda manejarlo.

- Hemos recibido una formación adecuada y ya sabemos qué hacer, pero adquirir este conocimiento no fue fácil - añade Łukasz. - Al principio, nos sorprendió tanto el hecho de que incluso necesitáramos saberlo, que nos resultó difícil concentrarnos y absorber esta información.

- ¿Hay otras cosas en la vida cotidiana que parecen importantes, además de la enfermedad de Maja?

- Nuestro enfoque de la vida ha cambiado por completo - dice Łukasz. - Subestimamos todos los demás problemas que encontramos. Lo que sucedió provocó un gran cambio en nuestra comprensión del mundo y lo que realmente importa.

- Como resultado, también tenemos un poco menos de amigos; sus problemas nos parecen un poco divertidos. Por otro lado, no tenemos derecho a evitar que se preocupen por sus propios asuntos. Sus problemas son tan importantes para ellos como los nuestros para nosotros. Es realmente difícil para nosotros conocer a alguien para quien el fin del mundo es un resfriado o un resfriado. Nos sentimos incómodos, pero tampoco queremos avergonzar a los demás.

- Que es lo peor de esas conversaciones.

- Preguntas, ¿qué pasa ?, ¿cuál es la situación ?, responde Ewelina. - Porque, ¿qué se puede responder a tal pregunta?

- No se puede resumir como "bueno" o "malo". Por eso he estado diciendo durante algún tiempo, si quieres saber qué está pasando con Maja, visita nuestro sitio web - agrega el papá de la niña.

- Hemos escuchado comentarios muchas veces, será bueno - dice Ewelina. Łukasz explica: - Mucha gente no tiene idea de qué es esta enfermedad y no podemos esperarla de ellos. Sin embargo, es imposible escuchar con calma a alguien que dice que estará bien cuando no tiene ningún conocimiento al respecto. Es incómodo. No esperamos demasiado de la gente, pero es demasiado difícil para nosotros.

- Maja pasa la mayor parte de su tiempo en casa. ¿Cómo es su día?

- Nuestro apartamento se ha convertido en una habitación de hospital - dice Ewelina. “Tenemos un respirador, un concentrador de oxígeno y muchos otros equipos que tenemos que usar todo el tiempo.

- Cuando Maja se despierta, comenzamos con la limpieza del tracto respiratorio superior - dice Łukasz. - Por ahora, el agua de mar común y un mamífero son suficientes: este es el instrumento básico para esta enfermedad.

- Entonces practicamos - continúa Ewelina. - Tenemos que hacer esto cuatro veces al día. La rehabilitación con un especialista es una gota en el océano, nosotros mismos hacemos mucho. Después del ejercicio, solemos descansar, comer y jugar un rato. Más tarde, viene un fisioterapeuta y también hace ejercicios. Por la tarde conectamos a Maja a un respirador durante 15 minutos para que se acostumbre.

- Monitoreamos constantemente las funciones básicas de vida del pulso y la saturación con un oxímetro de pulso. Esto es esencial para todos los niños con AME.

- ¿Cómo reacciona Maja a todo esto?

- De hecho, para Maja, incluso sentarse de rodillas es agotador, porque no hay apoyo en todos los lados - dice Łukasz, tomando a su hija en su regazo. - A veces está cansada después de media hora solo porque vienen sus abuelas y se turnan para llevarla en brazos.

- Tienes que tener en cuenta que Maja es demasiado débil para cuidarse sola, juega sola. Así que basta con dejarla un rato y llora enseguida. Tienes que mostrarle los juguetes, saludarla.

- Maja tiene juguetes especiales, ¿no?

- Sí, sus manos son demasiado débiles para que pueda jugar con peluches comunes y corrientes y, como todo niño, quiere tocar todo, llevárselo a la boca. Por eso tratamos de conseguir juguetes muy ligeros para que ella los pueda tomar en sus manos y se sienta como un niño normal.

- La enfermedad es incurable, pero recientemente se ha hecho posible participar en terapias en el extranjero. ¿Cómo puede ayudar Maja?

Los medicamentos que pueden mejorar la condición de los niños con AME se han investigado intensamente durante muchos años. Uno de los medicamentos entrará al mercado en un año. Esta medida detiene la progresión de la enfermedad, pero no revierte los cambios que se han producido en el organismo. Gracias a esto, los niños enfermos pueden estar ansiosos por recibir una terapia que los ayude en el futuro. Desafortunadamente, como mencioné, la medida estará disponible en un año, que es una gran cantidad de tiempo para Maja.

- En Polonia, ya hemos hecho todo lo posible. Rehabilitamos regularmente a Maja, nos visitan médicos y una enfermera - agrega Ewelina. - Sin embargo, no hay tratamiento disponible en nuestro país. La ayudamos lo mejor que podemos, pero no tenemos ninguna esperanza de salvarla.

- Sin embargo, ha surgido la perspectiva de un tratamiento en el extranjero que puede detener la progresión de la enfermedad ahora, por lo que existe la esperanza de que en el futuro no tenga que estar conectado permanentemente a un ventilador y alimentado con una sonda. Ya sabemos que la medida dio muy buenos resultados en las primeras pruebas - continúa Ewelina.

"Le preguntamos a nuestro anestesiólogo qué pensaba de este tratamiento", dice el padre de Maja. "Él respondió que sabía sobre la droga y la investigación que involucraba". Nos dijo una frase: si yo fuera tú, haría lo mismo.

- ¿Entonces la búsqueda de nuevos métodos de tratamiento fue iniciativa suya, no de los médicos?

- Sí, fue totalmente nuestra iniciativa. Un mes y medio después del diagnóstico, nos hicimos un chequeo y el médico nos dijo que estaba sorprendido por la cantidad de cosas que habíamos hecho por Maja en tan poco tiempo y que ella todavía no se había encontrado con nada de eso. Aunque considero que las dos primeras semanas fueron en vano, debimos haber llorado todas las lágrimas entonces y ahora solo queda determinación - continúa Łukasz. - Hoy tenemos un gran conocimiento de lo que se puede hacer por un niño con AME y nos complace brindar información a todos los padres que se enteren de que su hijo también tiene la enfermedad.

- ¿El Fondo Nacional de Salud lo apoyará en la financiación de esta terapia de alguna manera?

- Lamentablemente no - admite Ewelina. Todos los gastos relacionados con los viajes, la residencia en el extranjero y la organización de la rehabilitación física profesional, la atención respiratoria y de salud, y el equipo, quedan de nuestro lado, y esta no es una pequeña cantidad de dinero. Esperamos que gracias a personas de buena voluntad podamos financiar el viaje, que es una gran oportunidad para nuestra hija.

Si quieres ayudar a Maja, visita su sitio web. Allí encontrarás la cuenta bancaria de la fundación que está a cargo de la niña. http://majaadamczyk.pl

Texto: Aleksandra Gołąb

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