Adrenoleucodistrofia y aceite de Lorenz

La historia de un niño llamado Lorenzo y la tenacidad de sus padres en la lucha por su vida fue la base de una conmovedora película sobre el amor y el sacrificio. Augusto Odone, padre de un niño que no se rindió después de que los médicos descartaran a su hijo, murió el 25 de octubre.

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El niño fue diagnosticado con adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética mortal que afecta a 1 de cada 18.000 personas. Afecta más a niños y hombres. La enfermedad destruye la mielina, que es la capa que protege las células nerviosas del cerebro. Estas células nos permiten pensar y controlar nuestros músculos. La enfermedad afecta a personas de todo el mundo, independientemente del color de piel, nacionalidad o latitud.

Los primeros síntomas de la adrenoleucodistrofia.

Por lo general, la aparición de la enfermedad es rápida. Los niños sanos y que se desarrollan adecuadamente sufren una regresión repentina. Causan dificultades educativas, se retraen y tienen problemas de concentración. Cuando la enfermedad también afecta al cerebro, los síntomas de la enfermedad empeoran: hay ceguera y sordera, convulsiones, los niños pierden el control muscular y se produce demencia.

La forma más debilitante de ALD aparece en la infancia, generalmente entre los cuatro y los diez años. La enfermedad progresiva conduce a una discapacidad permanente (2 a 5 años después del diagnóstico) o la muerte.

A menudo, el primer síntoma de ALD es una epilepsia. Con el tiempo, aparece la ataxia, síntomas de insuficiencia suprarrenal. En la fase tardía de la enfermedad, hay paresia espástica progresiva de las extremidades inferiores, ataxia cerebelosa, alteración de la sensibilidad y discapacidad del esfínter.

Causa de ADL

La ALD es causada por una mutación genética relacionada con el cromosoma X. Todos tenemos dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, los cromosomas X e Y. Incluso si una mujer hereda un cromosoma X defectuoso, también tiene otro sano, lo que la salva de los efectos de una anomalía genética. Los hombres no tienen ese cromosoma de repuesto, por lo que si heredan el mutante X, desarrollarán ALD.

Formas de adrenoleucodistrofia

La ALD progresa de manera diferente de una persona a otra. También tiene varias formas que difieren en la gravedad de los síntomas y la progresión de la enfermedad en sí.

La forma desmielinizante es la forma más común y representa el 45% de todos los casos de ALD. Los pacientes desarrollan una inflamación que destruye la mielina, causando un deterioro progresivo (desgaste del cuerpo) que conduce al estado vegetativo o la muerte durante los próximos cinco años.

La adrenomieloneuropatía cubre la mayoría de los otros casos. Esta es una forma para adultos llamada AMN para abreviar. La enfermedad aparece en hombres jóvenes de entre 20 y 30 años y progresa más lentamente que en los niños. Los primeros síntomas de la enfermedad son los trastornos del movimiento de las extremidades de base neurológica. En consecuencia, estos trastornos conducen a una discapacidad moderada o grave.

Aproximadamente 1/3 de los pacientes también se ven afectados por el sistema nervioso central. Como los niños, los jóvenes se retiran mentalmente. Por lo general, 5 años después del diagnóstico, los pacientes mueren o entran en un estado vegetativo.

Hasta la fecha, no se ha desarrollado un tratamiento eficaz para la ALD en adultos. Por lo general, a los pacientes se les ofrece un tratamiento paliativo.

La mayoría de los niños y hombres con ALD / AMN tienen la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal primaria). En alrededor del 10 por ciento. Los casos de ALD son el único signo de la enfermedad. Las glándulas suprarrenales producen hormonas que controlan los niveles de azúcar, sodio y potasio en el cuerpo. También ayudan a combatir el estrés. En la enfermedad de Addison, el cuerpo produce una cantidad insuficiente de la hormona suprarrenal, lo que puede poner en peligro la vida. Afortunadamente, este aspecto de la ALD se puede tratar de una manera simple: tomando una tableta del esteroide al día y ajustando la dosis del medicamento durante los períodos de mayor estrés o enfermedad.

En las mujeres portadoras de la mutación genética ALD, la enfermedad no afecta el cerebro y los síntomas suelen ser más leves que en los hombres. Los efectos de una mutación genética aparecen con mayor frecuencia después de los 35 años e incluyen rigidez, debilidad y parálisis de las extremidades inferiores. Las mujeres también sufren de dolor en las articulaciones y problemas para orinar.

Buscando esperanza

Volvamos a la historia de Lorenz. La adrenoleucodistrofia es consecuencia de la herencia del cromosoma mutante X. Su presencia en el organismo provoca una deficiencia congénita de la enzima acil-S-CoA peroxisomal sintetasa. Como resultado, los ácidos grasos saturados de cadena larga se acumulan en el cuerpo y dañan la vaina de mielina, que protege las fibras nerviosas. La enfermedad progresiva conduce a la degradación neurológica debido a la desmielinización de la sustancia blanca del cerebro. Las funciones cerebrales se deterioran a medida que la vaina de mielina de las células nerviosas se vuelve más delgada. Sin esta vaina, las neuronas no pueden conducir impulsos.

Cuando los padres de Lorenzo Michaela y Augusto Odone escucharon el diagnóstico, no lo aceptaron. Cuando conocieron la esencia de la enfermedad, decidieron buscar medicamentos efectivos para su hijo. Por su cuenta, comenzaron a investigar un aceite que supuestamente salvaría la vida de su hijo. Junto con los químicos, llevaron a cabo experimentos e inventaron un medio para prevenir la formación de ácidos grasos de cadena larga a partir de los ácidos oleico y erúcico. Llamaron a este aceite aceite de Lorenzo.

Inicialmente, se pensó que dar aceite a los niños enfermos era pura charlatanería. Pero la eficacia del aceite ha sido confirmada por médicos del Instituto de Baltimore. Al final, demostraron que en 3/4 de los niños sometidos a pruebas con la mutación del cromosoma X, la administración del aceite previno la enfermedad. Desafortunadamente, en personas cuya enfermedad ya se ha desarrollado, el aceite es ineficaz. No cura la enfermedad pero retrasa su progresión.

El aceite de Lorenzo es una mezcla (en una proporción de 4: 1) de trioleato de glicerina y trierubinato de glicerina (es decir, ésteres de glicerina del ácido oleico y erúcico), cuyo objetivo es prevenir la formación de ácidos grasos de cadena larga, que son responsables de la adrenoleucodistrofia.

500 ml de aceite cuesta 500 PLN. Esta porción solo durará 10 días. El medicamento no es reembolsado por el Fondo Nacional de Salud. Los enfermos lo traen de Inglaterra.

Texto: Anna Jarosz

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