Enfermedad de Friedreich

Es una enfermedad genética muy rara. Su nombre proviene del nombre del médico Nikolaus Friedreich que lo describió por primera vez. Ocurrió en 1863.

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Para que se desarrolle la enfermedad, un niño debe heredar dos copias alteradas del mismo gen. Esta herencia se denomina herencia autosómica recíproca.

La enfermedad de Friedreich se clasifica como ataxia y es su forma más grave. La ataxia se entiende como un conjunto de síntomas que se denominan trastornos de la coordinación motora o ataxia. La enfermedad conduce a la degeneración progresiva de ciertas partes del sistema nervioso, músculos esqueléticos, corazón, hígado y páncreas. Ocurre en una frecuencia de 2 / 100.000 personas. Afecta a los residentes de Europa y América del Norte. Los hombres y las mujeres la padecen con la misma frecuencia.

Las causas de la enfermedad.

La enfermedad de Friedrich es causada por una mutación dinámica en el gen FXN, que se encuentra en el cromosoma 9. Este gen codifica una proteína llamada frataxina, que juega un papel importante en el metabolismo del hierro. El daño al orden de los aminoácidos en el gen responsable de la estructura de esta proteína causa la enfermedad de Friedreich. La falta de proteínas provoca la acumulación de hierro en las mitocondrias, graves alteraciones en la actividad de las proteínas hierro-azufre y un aumento del estrés oxidativo.

La frataxina juega un papel importante en la regulación de la entrada de hierro en las mitocondrias. Se puede decir que decide cuánto hierro necesita el cuerpo y cuánto utilizará. Una deficiencia de frataxina significa que la cantidad de hierro que ingresa a las mitocondrias no está bajo ningún control. El hierro reacciona con el oxígeno y la consecuencia de esto es la formación de radicales libres, es decir, compuestos tóxicos para el cuerpo humano. Los radicales libres interrumpen el funcionamiento adecuado de las mitocondrias y el cuerpo no puede producir la energía necesaria para cada célula de nuestro cuerpo. Los radicales libres dañan o destruyen las células nerviosas porque los mecanismos del cuerpo de una persona con la enfermedad de Friedreich no funcionan correctamente para eliminar los radicales libres del cuerpo.

Los síntomas de la enfermedad de Friedriech

La enfermedad de Friedriech suele aparecer entre los 8 y los 15 años, aunque a veces se diagnostica más tarde.

Los síntomas más comunes son incertidumbre e inestabilidad en la marcha y el movimiento, especialmente cuando cierra los ojos. Existe una debilidad significativa en las extremidades (superior e inferior), lo que conduce a paresia y fuertes contracciones musculares. Un síntoma visible de anomalías son las deformidades de los huesos y los pies y la curvatura de la columna. Los pacientes presentan alteración de la percepción del dolor, problemas de visión graves (nistagmo, atrofia del nervio óptico). El tacto también se ve afectado, lo que hace que los pacientes no puedan reconocer los objetos que tocan. También hay retraso mental, problemas con el habla y la comunicación, el habla es arrastrada o completamente incomprensible.

El síntoma positivo de Babinski también se observa en pacientes. Este es uno de los síntomas básicos evaluados durante un examen neurológico. Consiste en enderezar reflejo de la punta del pie con su flexión dorsal (hacia la parte posterior del pie, es decir, hacia arriba) mientras irrita el lado del pie en la zona del talón. Este reflejo es natural hasta los 3 años. Si persiste más tiempo, se trata como una patología indicativa de daño del tracto corticoespinal.

El pronóstico para las personas que padecen la enfermedad de Friedrich no es bueno. Las estadísticas médicas muestran que la muerte de una persona enferma ocurre debido a diversas complicaciones dentro de los 20 años desde el inicio de los síntomas.

¿Se puede tratar esta enfermedad con éxito?

Desafortunadamente, no existe una terapia eficaz para esta afección. Actualmente no existen métodos o medicamentos para curar esta enfermedad. Por lo general, el tratamiento es sintomático, es decir, un tratamiento que elimina otros inconvenientes derivados de la enfermedad. A menudo se recomienda a los pacientes que usen corsés ortopédicos, plantillas y ejercicios correctivos. Se recomienda usar anteojos o combatir las dolencias de los órganos internos. Todos estos esfuerzos mejoran levemente la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, los científicos no dejan de investigar la búsqueda de métodos de tratamiento efectivos. Un método para reducir el efecto destructivo de los radicales libres es administrar antioxidantes, a menudo llamados eliminadores de radicales libres, a los enfermos. Desafortunadamente, los efectos de tal terapia no son satisfactorios.

También hay intentos de tratarlo mediante la administración de inhibidores de histona desacetilasa, compuestos quelantes de hierro y compuestos que aumentan la transcripción de ARNm para frataxina.

Texto: Anna Jarosz

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