Enfermedad de menkes

Es uno de los trastornos raros determinados genéticamente del metabolismo del cobre en el cuerpo. La absorción y absorción inadecuadas del cobre conduce a su deficiencia.

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La deficiencia de cobre en el cuerpo afecta negativamente su funcionamiento. El cobre es un micronutriente importante que afecta positivamente el funcionamiento del sistema nervioso, los vasos sanguíneos, los huesos y la piel.

En personas sin defectos genéticos, la deficiencia de cobre en el cuerpo es muy rara, aunque ocurre en personas con enfermedad celíaca y enfermedad de Crohn.

La deficiencia severa de cobre se registra en personas con malabsorción congénita de este elemento. La enfermedad de Menkes es una de estas enfermedades. La enfermedad se clasifica como una enfermedad neurodegenerativa y su esencia es la incapacidad de metabolizar el cobre suministrado en los alimentos. El proceso de absorción del cobre debe tener lugar en los intestinos, pero en los pacientes no es así.

La enfermedad fue descrita por primera vez por John Menkes y sus colegas en 1962. La enfermedad fue causada por una mutación en el gen ATP7A ubicado en el brazo largo del cromosoma X, que codifica la proteína de unión a iones de cobre. La herencia del síndrome es recesiva, ligada al cromosoma X.

¿Quién está enfermo?

Se sabe por la vía de la herencia que en su mayoría son varones. Las hembras, en cambio, suelen ser portadoras asintomáticas.

Las estadísticas médicas muestran que es una enfermedad muy rara que ocurre una vez en 200.000 nacimientos. Según un estudio de 1993-2003 en Japón, la incidencia de la enfermedad de Menkes es de 1 en 2,8 millones.

Por lo general, tampoco se asocia con la transmisión de genes defectuosos por parte de los padres, sino con nuevas mutaciones que se han producido en el cuerpo del niño.

Los primeros síntomas de la enfermedad se pueden notar en los 2-3 meses de vida del niño. En un niño con un desarrollo normal, hay una inhibición notable del desarrollo psicomotor. A veces también se pierden las habilidades previamente adquiridas por el niño. Un niño enfermo aumenta de peso mucho más lentamente, tiene músculos débilmente tensos y una temperatura corporal más baja de lo normal. Dado que la deficiencia de cobre debilita el sistema nervioso, también pueden aparecer convulsiones en el bebé.

Enfermedad del cabello rizado

Esto es lo que comúnmente se denomina síndrome (enfermedad) de Menkes. El nombre está asociado con la estructura anormal del cabello en personas enfermas. Debido a la cantidad insuficiente de cobre en el cuerpo, se retuercen y rompen a intervalos regulares. Suelen ser de color blanco o plateado. En grupos étnicos con cabello negro, su color puede ser castaño o rubio. Aparecen cambios característicos en el cabello de la cabeza, las cejas y las pestañas. El cabello tiende a ser corto, escaso y grueso. Son más cortos y raros en los lados y la parte posterior de la cabeza.

También aparecen irregularidades en la estructura del rostro. Las mejillas y las orejas son colgantes, el puente de la nariz es cóncavo. El paladar del paciente está muy arqueado. Los dientes también aparecen con retraso. Todas estas características le dan al rostro del paciente una apariencia inusual.

Los síntomas oculares más comunes de la enfermedad incluyen ptosis (ptosis palpebral), nistagmo, disco óptico pálido con respuesta pupilar reducida a la luz e hipoplasia del iris (desarrollo deficiente) y su decoloración.

La variante alélica de la enfermedad de Menkes es la llamada síndrome del cuerno occipital también llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo 9, en el que el cuadro clínico está dominado por cambios óseos y los síntomas neurológicos son relativamente leves.

Curso de la enfermedad

Los niños con enfermedad de Menkes desarrollan muchas anomalías y enfermedades adicionales. Las dolencias recurrentes incluyen divertículos de la vejiga, dilatación de los uréteres, enfisema, defectos vasculares (rotura de la arteria, aneurismas de las arterias braquial, lumbar e ilíaca, aneurismas de la vena yugular interna, trombosis, hipoplasia de la arteria pulmonar). También se observan cambios en la estructura del esqueleto, que se manifiestan como múltiples fracturas óseas congénitas, deformidades, osteoporosis, agrandamiento de las epífisis, espolones, la estructura del tórax tiene forma de embudo, y los tobillos irregulares son visibles en el cráneo. la llamada huesos de inserción. Otro síntoma puede ser cálculos renales o diátesis hemorrágica.

Las personas con la forma más leve del síndrome de Menkes pueden tener síntomas neurológicos mínimos, inteligencia normal o solo retraso mental leve y disfunción autónoma.

Este gen es como el elixir de la juventud.

Opciones de tratamiento

Desafortunadamente, la medicina no tiene mucho que ofrecer a los pacientes que padecen la enfermedad de Menkes. No existe un tratamiento causal de la enfermedad. Se recomienda solo dar suplementos a los niños para la deficiencia de cobre, pero la suplementación con este elemento no revertirá los síntomas. Se están realizando intentos de administrar cobre, pero incluso un aumento de la concentración de este elemento en el suero sanguíneo no está directamente relacionado con la desaparición de los síntomas de la enfermedad. Los pacientes son atendidos por centros especializados.

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