Enfermedad de Hirschsprung

Es una enfermedad congénita asociada con la ausencia de un ganglio (parasimpático) en la pared del extremo del intestino grueso, con mayor frecuencia en el recto mismo.

Shutterstock

La enfermedad lleva el nombre del pediatra danés Harald Hirschsprung, quien en 1888 describió las historias médicas de dos niños sin parentesco que murieron de estreñimiento crónico.

La esencia de la enfermedad es la falta de ganglios intramusculares y submucosos en el segmento distal (final) del intestino grueso. La inervación anormal del intestino provoca que la onda peristáltica no se conduzca y el segmento agangliónico se encuentre en un estado de contracción permanente. Esto, a su vez, contribuye a la obstrucción del intestino. El síntoma dominante de la enfermedad es el estreñimiento crónico.

En formas graves, la enfermedad puede afectar todo el intestino grueso e incluso el intestino delgado. 80 por ciento los casos de la enfermedad afectan a los niños. Su prevalencia se estima en 1/5000 nacidos vivos. Alrededor del 15 por ciento los niños tienen otros defectos de nacimiento con la enfermedad de Hirschsprung, como defectos cardíacos o síndrome de Down.

Las causas de la enfermedad.

La enfermedad puede ser tanto dominante como recesiva. Hasta la fecha, se han identificado ocho genes implicados en la patogenia de la enfermedad de Hirschsprung en humanos. En alrededor del 30 por ciento. En los casos, ocurre como un componente de los síndromes congénitos, en los pacientes restantes es un defecto aislado, es decir, ocurre de forma aislada. En el 18 por ciento los pacientes también tienen otros defectos de nacimiento asociados con aberraciones cromosómicas. La causa más común de la enfermedad es el trisoma 21 o síndrome de Down, que se diagnostica entre el 2 y el 10 por ciento de los adultos. pacientes con enfermedad de Hirschsprung confirmada. Para los casos con trisomía del cromosoma 21, es característica una prevalencia significativamente mayor (la incidencia de una enfermedad dada en un momento dado, independientemente del momento de inicio de la enfermedad, por 10,000 o 100,000 personas) de la enfermedad en los hombres (M: K 5.5 -10, 5).

Síntomas

Los primeros síntomas aparecen tan pronto como nace el bebé. Un recién nacido sano administra meconio en las primeras 24 horas de vida. Por el contrario, en la enfermedad de Hirschsprung, el meconio se excreta después de 24 a 48 horas. El niño presenta vómitos, distensión abdominal, heces fecales acuosas y fétidas, fiebre y aparente pérdida de peso. Los niños mayores también sufren retraso del desarrollo físico e intelectual, estreñimiento crónico, una complicación grave de la cual es la inflamación aguda del intestino delgado y grueso, a veces perforación intestinal, absceso o sepsis.

Diagnóstico e investigación

Para hacer un diagnóstico correcto, el médico debe realizar un examen de rayos X de la cavidad abdominal, infusión rectal de contraste (se realiza contraste de agua en recién nacidos, bario en niños mayores), examen manométrico rectal (esta es la evaluación del tono del esfínter anal interno) y, sobre todo, una biopsia de la mucosa y los músculos rectales. Las muestras recolectadas se envían para examen histopatológico e histoquímico. Después del diagnóstico, comienza el tratamiento sintomático de la enfermedad de Hirschsprung, que consiste en la limpieza de los intestinos de masas fecales y el uso regular de enemas rectales. En los recién nacidos, las infusiones están hechas de solución salina. En niños mayores, se pueden usar supositorios y fármacos orales osmóticamente activos (lactulosa, polietilenglicoles-PEG). Estos medicamentos no se digieren en el tracto digestivo, por lo que aumentan la absorción de agua en el intestino grueso y relajan las masas fecales. Pueden usarse durante mucho tiempo.

Tratamiento basico

El pilar del tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía para extirpar la sección agangliónica del intestino. El tratamiento quirúrgico se lleva a cabo en una etapa, cuando el intestino está libre de cambios inflamatorios, no está dañado y es estéril, y en dos etapas, se produce una colostomía y luego la resección de la sección modificada con extirpación de la colostomía.

Las operaciones se realizan utilizando diversas técnicas.

Método de Swenson: implica la escisión de toda la sección agangliónica del intestino mediante la eversión del recto a través del canal rectal hacia el exterior, y luego unir la sección del intestino debidamente inervada con el ano. Este método a veces se denomina de extremo a extremo.

Método de Duhamel: su propósito es dejar la burbuja rectal en la sección agangliónica del intestino y fijar el fragmento intestinal correcto detrás del recto a través del esfínter anal externo. Luego se quita la sección agangliónica y el extremo del intestino se une al costado del recto. El segmento resultante del intestino consiste en el segmento agangliónico del recto en la parte delantera y el intestino funcionalmente normal en la parte posterior. En el método clásico de Duhamel, las grapadoras se utilizan para la anastomosis.

Método de Soave: el resto del intestino se enruta a través de la sección agangliónica del recto. Gracias a esto, se evita una sección anormal del intestino. Durante la operación, se retira la mucosa de la parte agangliónica y se crea un manguito de algún tipo. El intestino que funciona correctamente se pasa a través del manguito formado y se anastomótico.

Método Rehbein: después de abrir el abdomen, se extrae la sección agangliónica anterior del intestino y se deja una pequeña sección retrogrupal. Luego, la anastomosis intestinal se realiza desde el costado de la cavidad abdominal, con mayor frecuencia con una grapadora.

Las complicaciones posoperatorias más frecuentes son la estenosis del intestino en el lugar de la anastomosis, el prolapso de la mucosa rectal, la infección, la tinción de la ropa interior y el trastorno de la motilidad intestinal.

En los bebés, la cirugía para extirpar la sección agangliónica del intestino se realiza cuando el niño alcanza el peso corporal apropiado (5-6 kg) o hasta los 2 años de edad.

Asesoramiento genetico

Cuando a un niño se le diagnostica la enfermedad de Hirschsprung, es necesaria la consulta con un genetista clínico experimentado. El objetivo de la consulta es identificar un conjunto específico de malformaciones congénitas y desarrollar un programa de diagnóstico para identificarlas. También es importante determinar cómo se hereda la enfermedad en sí. Los padres de niños con enfermedad de Hirschsprung aislada deben saber que si nacen más niños, el defecto puede reaparecer. A veces, las pruebas genéticas se utilizan para determinar un defecto molecular, pero no son 100% fiables. El riesgo general de la enfermedad en la descendencia de la sucesión (la persona para quien se determina el grado de relación) se estima en un 4 por ciento. En la enfermedad de Hirschsprung aislada, el riesgo exacto de desarrollar la enfermedad en los niños depende del sexo del paciente y del niño, y de la longitud del segmento agangliónico. Va del 1 al 33 por ciento.

Etiquetas:  Psique Medicamentos Sexo