Cuando un sueño amenaza con morir

Los suspiros irregulares de Blair Devenny se pierden con el zumbido del respirador. El gorgoteo de la bomba me llama la atención sobre el dispositivo que elimina las secreciones de la tráquea de un niño de tres años a través de un tubo de traqueotomía. El ventilador emite un pitido y el oxímetro parpadea para medir la saturación de oxígeno en la sangre. Así es como se ve un sueño en las garras de la maldición de Ondine.

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¿Te imaginas una vida en la que dormir no sea una fuente de consuelo sino una pesadilla potencialmente mortal? ¿Te imaginas al cerebro de tu bebé olvidándose de enviar una señal a los pulmones para que respiren durante la siesta de la tarde o el descanso nocturno? Para un forastero, llamar al síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) una maldición es extremadamente exacto porque sin un respirador, el sueño puede ser fatal en minutos.

La mayoría de la gente nunca ha oído hablar de la maldición de Ondine. CCHS está realmente familiarizado con unas 400 familias de todo el mundo que han tenido un hijo con esta enfermedad. Yo mismo encontré este concepto solo cuando dos de mis amigos de la escuela me contaron sobre la condición de su hijo. Una leyenda germánica, que da nombre a la enfermedad, habla de la ninfa del agua Ondina, que se enamoró de un mortal. Éste le fue infiel, así que ella lo maldijo: mientras dormía se olvidó de respirar.

La madre de Blair, Gail, de 38 años, admite que prefiere el nombre médico completo de la enfermedad y odia el mito de Ondine. "No será una tragedia para nosotros", me dijo poco después del nacimiento de Blair. - Por eso nunca usaremos ese término.

En esos primeros días, su esposo Neil (39), a su vez, no podía creer lo poco probable que su hijo naciera con un síndrome tan incurable. Durante los traumáticos días posteriores al nacimiento de Blair, el personal del Hospital Yorkhill en Glasogow advirtió a los padres que la unidad de cuidados intensivos se convertiría virtualmente en un segundo hogar para el pequeño. Luego les dijeron que el niño pasaría al menos el primer año de su vida en el hospital. Sin embargo, los padres no se dieron por vencidos y lograron llevarse al niño a casa después de siete meses.

Antes de que naciera Blair, vivían una vida familiar tranquila. Amaban a sus dos hijos mayores, Alexander (ahora 7) y Fraser (5), tenían buenos trabajos y vivían en la zona acomodada de Glasgow. Sin embargo, querían un tercer hijo. Así que Gail volvió a quedar embarazada sin problemas, y en septiembre de 2009 nació Blair de 4 kg. En los primeros segundos de su vida, Gail y Neil se tomaron de las manos mientras esperaban el primer grito del recién nacido. Pero éste no iba a venir.

En cambio, el pequeño se puso azul. Luego dejó de respirar y fue trasladado de inmediato a otra habitación. Gail volvió a ver a su hijo en tres horas a través del cristal de la incubadora en la unidad de cuidados intensivos. "Cuando me lo quitaron, no sabía lo que estaba pasando", recuerda Gail. - Solo quería abrazarlo y alimentarlo.Era un chico grande y hermoso, no podía creer que hubiera algo grave en él.

Más tarde, los médicos les dijeron a sus padres que Blair no podía respirar por sí misma. Durante los días siguientes, se realizaron numerosas pruebas para detectar enfermedades raras. "Solo lo vimos por unos minutos", dice Neil. "Pero estaba claro para nosotros que solo lo mantenían con vida allí". Una docena de personas se apiñaron alrededor de la incubadora y sentimos que estábamos en una realidad diferente.

Cada día de la vida de Blair estuvo lleno de dolor y más inyecciones, hisopos, radiografías y pruebas. Las siguientes semanas fueron tan difíciles para sus padres mientras intentaban conciliar la vida hogareña con el hospital. Los médicos aún no podían decir nada, pero comenzaban a sospechar del síndrome de hipoventilación central congénita.

"Nos sorprendió", dice Gail. - El hijo padecía una enfermedad con un nombre extraño, pero también nos sentimos aliviados porque se describió, la gente vivía con ella. Nos acaban de decir que con la atención médica adecuada es posible vivir con ella. Somos gente práctica, así que decidimos averiguar todo lo necesario para llevar al bebé a casa. Pero luego los médicos anunciaron que sería un año. Entonces pensé que mi vida había terminado.

Para comprender dónde desarrolló Blair una de las enfermedades más raras del mundo, sus padres fueron examinados para detectar el gen defectuoso, pero no se encontró a nadie. En el caso de Blair, esta fue una nueva mutación. Resultó que también padecía la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad rara del intestino que bloqueaba su correcto funcionamiento, lo que significaba que tenía que someterse a enemas diarios durante los primeros meses de su vida. La situación se complicó aún más por el hecho de que no podía llorar ni expresar dolor con la voz porque el tubo de traqueotomía presionaba las cuerdas vocales. Hoy Blair habla y es uno de los miembros más ruidosos de la familia. (...)

Según el médico de Blair, el Dr. James Paton, comprender la maldición de Ondine es simple. Es más difícil para las personas aceptar que no existe cura para ello. - No hay forma de que el bebé respire normalmente. Solo podemos tratar los síntomas, dice.

La dependencia del respirador expone al niño a otras complicaciones. "El uso prolongado de estos dispositivos expone a los niños a infecciones y neumonía potencialmente mortales", dice Paton. "Teníamos un plan desde el principio para salir adelante", dice Neil. “Nos hemos centrado en hacer que Blair viva su vida al máximo. Por tanto, hemos creado una nueva normalidad. Para Gail fue luchar para llevarlo a casa, para mí fue adaptarme. Elaboramos una rutina. Por la mañana, después de despertarnos, llamamos a la sala para saber qué noche había estado. Caímos en los turnos que tienen las enfermeras.

Después de tres meses, Gail decidió dejar el hospital y disfrutar de una tarde libre que tanto necesitaba. Después de una hora, tomó el teléfono y le dijo que el bebé había tenido un ataque potencialmente crítico. Cuando regresó al hospital, al pequeño le dieron morfina. "Fue un punto de inflexión", recuerda Gail. - Me di cuenta de que no tenía control sobre su vida. Recuerdo que me enojé mucho y grité que debían tener permiso para administrar medicamentos a mi hijo. Me dieron morfina después de dar a luz a Alexander, y fue la peor experiencia de mi vida; no quería que le dieran esto a mi bebé.

El confinamiento entre la unidad de cuidados intensivos y el hogar se estaba volviendo insoportable para Gail. "A veces llegaba a casa, me sentaba a abrazar a Alexander y ambos lloramos". Él también quería instintivamente que su hermano estuviera en casa. Sentí esta abrumadora necesidad de reunir a todos en un solo lugar.

Sin embargo, el pequeño Blair no tuvo su primera noche en casa hasta abril de 2010, siete meses después de su nacimiento. Esto significaba que un tutor tenía que quedarse con él durante toda la noche para asegurarse de que el respirador que le salvaba la vida permaneciera en su lugar. En diciembre de 2012, toda la familia pasó su primera Navidad junta, pero el segundo día de Navidad, Blair de repente se puso azul mientras jugaba con sus hermanos.

"No podíamos creerlo", dice Neil. - Estaba debilitado, estaba sin vida. Tuvimos que bombearle aire. ¿Te imaginas bombeando aire a tu bebé con una bolsa, como un fuelle? Fue una pesadilla para nosotros, parecía que Blair se estaba muriendo. Al final, lo llevamos al hospital y de alguna manera se recuperó allí. No solo eso, ¡estaba sonriendo! En casa, su saturación bajó por misteriosas razones. Resultó que la flema estaba presionando sus pulmones y no estaba recibiendo suficiente oxígeno. Fue el peor viaje en coche de mi vida, pero entonces me di cuenta de lo perfectamente que se adaptaba Gail. Ella estaba muy bien en el asiento trasero, mientras que supongo que entré un poco en pánico. Pero otras familias con CCHS pasan por algo así. Nos fortalecemos unos a otros.

El futuro de los niños con la maldición de Ondine dependerá más de los avances tecnológicos que de algún avance médico. El caso de una mujer canadiense de 50 años, que logró implantarse un marcapasos para estimular la respiración en su diafragma, genera esperanzas. "Le debemos todo a la tecnología", dice Neil. “Esperamos que el progreso facilite la vida con CCHS a medida que Blair crezca. Si la tecnología permite que un niño lleve una vida casi normal, entonces debe ser algo bueno.

Algunos niños con síndrome de hipoventilación central congénita llegan a la edad adulta. Ha habido casos en los que el enfermo terminó sus estudios o incluso formó su propia familia, pero pertenecen a la minoría. La esperanza de vida de Blair está en su adolescencia, pero tales predicciones son siempre inciertas. Neil y Gail lo abordan paso a paso. El próximo será la escuela. "Algunos niños con esta afección tienden a ser un poco retrasados, por lo que es una gran incógnita para nosotros", dice Gail. - Por otro lado, algunos niños con CCHS son extremadamente dotados en matemáticas, pero tienen problemas con otras materias, como inglés.

Blair va al jardín de infancia tres días a la semana. En la esquina de la habitación, la cuidadora de Blair observa al niño hurgar en los bloques. Al entrar, sus ojos se iluminan al ver a su padre. En lugar de una mochila con el almuerzo, la enfermera lleva un respirador a batería. Por si acaso, como muchos otros niños, se quedó dormido en el coche de camino a casa.

El cuidador también recuerda un incidente espantoso en el jardín de infancia. - Tuvimos, digamos, una pequeña crisis. Un colega curioso le sacó un tubo de traqueotomía a Blair, casi asfixiándolo. Fue un momento difícil. Todos nos quedamos paralizados, pero me las arreglé para volver a ponérmelo y Blair volvió a tocar como si nada. Es natural que los niños sientan curiosidad. Blair tiene un tubo en el cuello y algunos niños creen que es un juguete. (...)

"Solo soy un padre normal que ha tenido que lidiar con una situación aterradora", dice Neil después de regresar a casa. - Para un forastero es inimaginable, pero como familia hemos cambiado para mejor - añade. "Otras familias que pasan por esto, yo diría que un humano podría hacerlo", se une Gail. - Puedes superarlo. Es difícil de imaginar, pero con la ayuda de la familia y los médicos, puede darle a su hijo una buena vida y denunciarlo usted mismo.

Texto: Dan McDougall

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