Síndrome del enano

El leprechaunismo también se conoce como síndrome de Donohue o enanismo enano. Es una enfermedad genética rara y solo unas pocas docenas de casos se han descrito bien en la historia. Se asocia con una fuerte resistencia a la insulina, por lo que algunos dicen que es la etapa más extrema de la diabetes.

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Síntomas

La enfermedad tiene su nombre por una razón, los síntomas externos se pueden ver a simple vista. Los niños que padecen este síndrome se comparan con los enanos, y no se trata solo de baja estatura y bajo peso al nacer. Los rostros de los enfermos tienen rasgos élficos característicos. Sus cabezas son más pequeñas, sus ojos son mucho más grandes de lo habitual y están muy separados. La nariz a menudo está enganchada con fosas nasales anchas. Los labios son prominentes con labios carnosos. Además, hay orejas grandes, de implantación baja, a veces puntiagudas. Además, la piel se vuelve gris y excesivamente peluda.

Otro cambio fisiológico visible en las personas con síndrome de Donohue son los genitales agrandados y los senos agrandados en las niñas. A menudo también hay un tórax dilatado y pies y manos desproporcionadamente grandes. Las personas afectadas tienen tejido muscular subdesarrollado y prácticamente ningún tejido graso, pero hay una cantidad excesiva de piel, que en ocasiones forma pliegues. Además, hay una serie de cambios en los órganos internos, incluido el crecimiento excesivo del páncreas y numerosos cambios en los ovarios y las mamas.

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La base de la enfermedad.

La enfermedad subyacente es la disfunción del receptor de insulina, que conduce a una resistencia severa a la insulina. La insulina es una hormona producida en el páncreas. Su función es regular el metabolismo de los carbohidratos en la sangre. Cuando la cantidad de glucosa en sangre aumenta después de una comida, el páncreas secreta insulina, lo que afecta la conversión de glucosa en glucógeno.

Por lo general, la resistencia a la insulina está asociada con la diabetes. Como resultado, la sensibilidad del hígado, los músculos y el tejido adiposo a la insulina disminuye. En el síndrome de Donohue, la sensibilidad a la insulina es cercana a cero.

Las personas con leprechaunismo tienen una mutación poco común en el cromosoma 19. Se modifica el gen que codifica el receptor de insulina. Como resultado de esta mutación, las células del cuerpo no pueden detectar la insulina en la sangre, por lo que no puede penetrar en su interior, donde la glucosa se convierte en glucógeno. Esto da como resultado una concentración muy alta de insulina no metabolizada en la sangre. Para compensar el exceso de insulina, el páncreas produce mayores cantidades de glucagón (una hormona que actúa de manera opuesta a la insulina). Su sobrerreactividad eventualmente conduce a la hipertrofia de órganos.

La secreción de estrógenos también se altera durante el curso de la enfermedad. Son los niveles elevados de estas hormonas los que provocan cambios en los órganos sexuales y las glándulas mamarias de los afectados.

También se ha sugerido que la alta concentración de insulina fuera de las células reduce la actividad de la hormona del crecimiento, lo que provoca que los pacientes sufran trastornos del desarrollo.

La frecuencia de ocurrencia

El síndrome de Donohue es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que un niño nazca con el defecto, ambos padres deben ser portadores del gen anormal. Estos padres tienen un 25% de posibilidades de concebir un hijo enfermo. Por esta razón, el leprechaunismo es extremadamente raro: en promedio, en un niño por cada 4 millones de nacidos vivos. Dado que la probabilidad de que padres no emparentados desarrollen el gen anormal es muy baja, la mayoría de los casos reportados son hijos de padres ligados por sangre. En los casos descritos suele ser un primo o un primo segundo.

Diagnóstico

Debido a que el leprechaunismo es una enfermedad de origen genético, se debe prestar especial atención a los embarazos de personas que tienen un caso de esta enfermedad en el historial médico de la familia, especialmente cuando la concepción se logró como resultado de contactos entre familiares.

El diagnóstico se puede realizar estando aún embarazada. Para confirmar la enfermedad, se debe recolectar líquido amniótico y luego realizar una prueba de ADN. Si no se ha realizado la prueba, la interrupción del crecimiento fetal alrededor del séptimo mes de embarazo debería ser motivo de preocupación.

El diagnóstico posparto generalmente se basa en la observación de las características físicas. Para confirmar que un paciente padece síndrome de Donohue, se realiza un análisis de sangre (los pacientes tienen hipoglucemia grave).

Curso de la enfermedad

El síndrome de Donohue es incurable. La mortalidad es muy alta entre los niños afectados. Los pacientes suelen vivir varios meses, pero también ha habido informes de niños que sobrevivieron varios años. Estos eran pacientes con funcionalidad rudimentaria del receptor de insulina. El cuidado de un paciente se reduce principalmente a administrar una dieta adecuada (similar a la que se usa en las personas con diabetes tipo 2). Además, se utilizan agentes farmacológicos. Las personas con receptores de la hormona del crecimiento que funcionan correctamente también reciben esta sustancia.

Los avances médicos también hacen posible el uso de terapias experimentales, incluida la terapia génica. En esta etapa de la investigación, sin embargo, no es posible evaluar de manera inequívoca su efectividad en personas con leprechaunismo.

Texto: Andrzej Dębski

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