Síndrome de Kabuki

Un rostro característico que se asemeja a la composición de los actores de teatro Kabuki japoneses tradicionales, grandes espacios en los párpados que agrandan ópticamente los ojos, cejas arqueadas y anchas adelgazadas en los lados: estas son algunas de las características externas de las personas que padecen una enfermedad genética rara llamada síndrome de Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki.

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Esta enfermedad fue descrita por primera vez por médicos japoneses, pero su aparición, aunque muy rara, está registrada en todo el mundo. Según las estadísticas médicas, se desarrolla 1 en 32-80 mil nacimientos.

Tres cuartas partes de los casos de síndrome de Kabuki son causados ​​por una mutación en el gen MLL2, que se encuentra en el cromosoma 12q13.2. Pero no todos los pacientes tienen esta mutación, lo que, según los expertos, demuestra que no se han conocido otras mutaciones genéticas que sean responsables del desarrollo de la enfermedad. El síndrome de Kabuki se denomina enfermedad de penetración total y expresión variable. En otras palabras, las personas enfermas tienen todos los rasgos característicos (penetración total), pero con diferente gravedad (expresión variable). Esto es lo que causa más problemas con el diagnóstico correcto de la enfermedad. Hasta hace poco, no se realizaban pruebas genéticas en esta área en Polonia, y los padres preocupados fueron a Alemania, Bélgica, los Países Bajos, Inglaterra o Francia para obtener el diagnóstico. Actualmente, se pueden realizar en el país y en una creciente red de laboratorios. En una primera etapa, el estudio consiste en secuenciar toda la región codificante del exón 39 del gen MLL2 (el nombre actual KMT2D), en el que ocurren las mutaciones más comunes.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un gen MLL2 defectuoso es suficiente para desarrollar el síndrome de Kabuki. La mayoría de las mutaciones surgen esporádicamente. El riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Kabuki es leve pero no excluido. Esto se debe a que cualquiera de los padres puede tener células con el gen mutado. Si se sabe que la mutación en MLL2 proviene de uno de los padres, el riesgo de tener un hijo afectado es del 50 por ciento.

El gen misterioso

El gen MLL2 se llama leucemia 2 mieloide / linfoide o de linaje mixto y contiene información (instrucciones) sobre cómo producir una proteína que se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo. Por ejemplo, la proteína MLL2 es responsable de la síntesis de una enzima como la histona metiltransferasa, cuya tarea es modificar proteínas llamadas histonas que se unen al ADN y dan forma a los cromosomas. Al agregar una molécula conocida como grupo metilo a la histona, regula la actividad de genes que son esenciales para el correcto desarrollo y funcionamiento del cuerpo. Esta enzima probablemente también activa otros genes responsables del correcto desarrollo del cuerpo humano. Las mutaciones MLL2 también pueden resultar en cánceres de mama y colorrectal, pero esto no afecta el desarrollo de cáncer en pacientes con síndrome de Kabuki.

Los bebés nacen sanos, pero ...

La mayoría de los bebés que desarrollan el síndrome de Kabuki con el tiempo nacen sanos. Aunque a veces la debilidad muscular es evidente inmediatamente después del parto. Los problemas surgen cuando la madre quiere alimentar al bebé. Entonces resulta que el niño succiona mal, vierte comida o incluso vomita. Hace que el niño se desarrolle mal y no aumente de peso. A medida que el niño crece, se pueden distinguir cinco grupos básicos de síntomas.

1. Rasgos dismórficos faciales: los pacientes tienen grandes fisuras en los párpados, lo que hace que sus ojos parezcan anormalmente grandes, cejas arqueadas, anchas y ligeramente dispersas a los lados. Hay un pliegue de piel (arruga diagonal) en la esquina del ojo cerca de la nariz. La nariz del bebé suele ser corta, ancha y con la punta ligeramente hundida. La boca levantada también es característica, generalmente abierta y protuberante o así llamada. en forma de taza (plana y redonda, como la oreja de una taza).

2. Estructura del esqueleto anormal: los niños tienen numerosos defectos en la columna. Puede ocurrir escoliosis, cifosis, deformidad de las vértebras o costillas. Otra característica destacada son los dedos cortos. También hay una movilidad excesiva en las articulaciones y, con el tiempo, se produce displasia de cadera.

3. Las huellas dactilares de los dedos de las manos son incorrectas, las yemas de los dedos son convexas y se denominan almohadillas fetales.

4. Hay una discapacidad intelectual moderada o leve.

5. El bajo aumento de peso y el escaso crecimiento también son característicos del síndrome.

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Trastornos de órganos

Los niños que padecen el síndrome de Kabuki también pueden tener numerosos defectos sistémicos y de órganos. A menudo hay defectos cardíacos (por ejemplo, estenosis aórtica, defectos en el tabique interauricular), enfermedades del sistema genitourinario (defectos renales, conexión entre la vagina y el final del colon en las niñas, micropene en los niños), sistema digestivo (rectal y duodenal). atresia), oftálmicas (estrabismo, ptosis, esclerótica azul) y anomalías dentales (dientes muy espaciados, maloclusión grave). A veces, los dientes no se desarrollan en absoluto. Las anomalías también afectan al cerebro.

Los trastornos mentales y los problemas funcionales son un problema aparte. Los niños enfermos suelen retrasarse en el desarrollo psicomotor, tienen problemas para moverse, hablar y adquirir nuevas habilidades. Un problema para los cuidadores y peligroso para los niños es la mayor susceptibilidad a las infecciones, que resulta de la inmunidad reducida del organismo. Los niños con el síndrome con mayor frecuencia que sus compañeros sanos sufren de enfermedades autoinmunes, como vitiligo o púrpura trombocitopénica idópata.

También existen trastornos endocrinos, como la pubertad prematura en las niñas o el hipotiroidismo. En la vejez, los rasgos característicos de la cara se suavizan, por lo que la cara no difiere de la apariencia de una persona sana. Desafortunadamente, existe la obesidad abdominal, que es más visible cuando el paciente es bajo que en una persona alta.

Diagnósticos exclusivos

El síndrome de Kabuki se diagnostica sobre la base de la exclusión de otras afecciones que pueden tener síntomas similares.

El diagnóstico prenatal, aunque técnicamente factible, suele realizarse cuando uno de los padres del niño ha confirmado previamente la presencia de una mutación en el gen MLL2. El diagnóstico en un niño concebido se considera invasivo porque implica tomar las células fetales y examinar si el niño ha heredado el gen defectuoso.

Cuidando a los enfermos

Desde los primeros días de vida, los niños con síndrome de Kabuki sospechado o ya diagnosticado deben recibir atención médica interdisciplinaria. Ya ante los primeros problemas de alimentación, es necesario consultar a un gastroenterólogo, quien podrá valorar si el niño tiene el tracto digestivo abierto, succiona correctamente, no tiene problemas para tragar los alimentos y si padece una enfermedad gastroesofágica. reflujo. También es necesario, especialmente cuando el niño está lloviendo, utilizar una nutrición adecuada, es decir, introducir mezclas espesas de leche modificada marcadas con el símbolo AR.

Como los niños a menudo tienen defectos cardíacos, también se necesita la atención de un cardiólogo pediatra que podrá tomar una decisión sobre la necesidad de una cirugía. Otro especialista que un niño debería ver es un cirujano ortopédico que instruirá a los padres sobre cómo manejar a un niño cuando comience a sentarse o caminar. Vale la pena recordar los exámenes regulares de las articulaciones de la cadera para evitar su deformación. Los niños mayores deben ser supervisados ​​cuidadosamente por sus tutores para evitar lesiones. El cuidado de un endocrinólogo y un neurólogo también es una necesidad.

Cuando un niño comienza a ir a la escuela, surgen dificultades de aprendizaje. Un psicólogo o un psiquiatra pueden ayudar a solucionarlos, al menos parcialmente. El maestro debe estar informado sobre la enfermedad del niño. Y cuando necesite ver a un dentista, debe informar al médico sobre el síndrome para que pueda usar medicamentos para proteger al niño de otra infección.

Estos son solo algunos ejemplos de cómo se debe desarrollar la atención al paciente especializada. Como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras, la carga del cuidado de los niños recae en gran medida sobre los padres.

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