Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): síntomas y tratamiento de la enfermedad

La enfermedad que se esconde bajo este nombre pertenece a las enfermedades genéticas del tejido conectivo, causadas por mutaciones puntuales en genes que codifican estructuras de colágeno.

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La incidencia del síndrome se estima en 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Los trastornos genéticos que pueden causar la enfermedad afectan por igual a hombres y mujeres.

El síndrome de Ehlers-Danlos no tiene una forma clínica uniforme, tanto en términos de causas como de síntomas.

Hasta el momento, se han clasificado 12 tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, y la clasificación depende del tipo de cambio genético que se haya producido en el paciente.

Sin embargo, generalmente el síndrome afecta principalmente a la piel y las articulaciones. Los síntomas más comunes incluyen:

- piel suave, delicada, aterciopelada, a menudo transparente,

- piel propensa a hematomas, hematomas, hinchazón,

- diferente grado de estiramiento de la piel,

- cicatrización de heridas deficiente y muy lenta,

- cambios carnosos en la piel en áreas de presión constante,

- movilidad excesiva de las articulaciones,

- articulaciones sueltas e inestables con tendencia a dislocaciones frecuentes,

- dolor articular, a menudo continuo,

- artritis frecuente (observada ya en la edad escolar, que empeora en la edad adulta),

- dolor crónico del músculo esquelético,

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- la fragilidad de los grandes vasos sanguíneos,

- desgarros y daños en los órganos internos, por ejemplo, el útero durante el embarazo,

- escoliosis,

- pie deforme,

- tono muscular débil,

- Prolapso de la válvula mitral,

- problemas de visión (desprendimiento de retina).

Colágeno rebelde

La EDS es causada por una alteración en la estructura y función del colágeno en el tejido conectivo.

El colágeno pertenece a las proteínas estructurales de la matriz extracelular del tejido conectivo. Su función principal es asegurar la debida fuerza física, resistencia mecánica y elasticidad de los tejidos. Cuando hay poco colágeno, el tejido se afloja. La piel sin colágeno pierde su elasticidad y fuerza, se vuelve elástica, susceptible a lesiones mecánicas y lesiones. La dificultad en la cicatrización de heridas también es una consecuencia directa de la cantidad disminuida de esta proteína. Durante el proceso de cicatrización de heridas, las proteínas estructurales de la matriz extracelular constituyen andamios específicos para nuevas células que reconstruyen el tejido dañado. Del mismo modo, la debilidad mecánica afecta a los vasos sanguíneos que no contienen suficiente colágeno. Si esta proteína falta en las células que forman las cápsulas articulares, las articulaciones se vuelven anormalmente flexibles.

El colágeno también es una proteína estructural de las uniones del músculo esquelético. Los remolques debilitados hacen que los pacientes tengan músculos anormalmente flácidos. El debilitamiento de los músculos esqueléticos conduce al debilitamiento de la fascia de la columna, es decir, todas las estructuras que le permiten mantener una postura correcta. En pacientes con EDS, la columna no tiene un soporte fuerte, por lo tanto, defectos frecuentes en su estructura, por ejemplo, escoliosis, lordosis.

La consecuencia de la inestabilidad articular puede ser artritis y dolor repetidos. Estos últimos aumentan con la edad y el ejercicio.

Herencia de EDS

La causa del síndrome de Ehlers-Danlos es la aparición de mutaciones puntuales en uno de los genes responsables de la codificación o posterior procesamiento del colágeno. La mayoría de las mutaciones se heredan de forma autosómica dominante. Algunas formas de la enfermedad se heredan de forma autosómica recesiva. Otros más están asociados con el cromosoma X.

En el caso de la herencia autosómica dominante, un cambio en una copia del gen es suficiente para que el fenotipo mutado, es decir, el síndrome, se manifieste. Esto significa que los portadores de tal mutación siempre se enferman. En el caso de mutaciones autosómicas dominantes, las posibilidades de transmitir la lesión al niño son del 50%, lo que significa un riesgo del 50% de tener un hijo enfermo. Las mutaciones autosómicas recesivas requieren la presencia de dos genes mutados para la manifestación fenotípica. En el caso de esta herencia, el padre afectado siempre transmitirá el gen defectuoso al hijo, pero eso no significa que la enfermedad haya ocurrido.

Cuando hay un cambio en el cromosoma X, la herencia está relacionada con el sexo del padre afectado y el sexo del niño. Si la madre porta el gen mutante, existe un 50 por ciento de riesgo de transmitir la mutación a todos los niños, independientemente del sexo. En el caso del padre portador, cada una de sus hijas heredará la mutación y todos los hijos estarán sanos.

El diagnóstico de EDS se basa en estudios genéticos de los genes en la vía de síntesis y procesamiento del colágeno. La prueba se realiza mediante análisis molecular de ADN aislado directamente de la sangre periférica del paciente. La investigación genética es actualmente la última.

En la clínica genética

Los pacientes con sospecha de SED acuden a una clínica genética para consulta. Después de realizar pruebas físicas y genéticas, se realiza un diagnóstico. Si se diagnostica SED y se determina su tipo, el paciente o sus padres deben ser informados sobre la naturaleza de los cambios genéticos. Es sumamente importante porque este conocimiento te permite tomar decisiones conscientemente sobre tener hijos o no.

Las mujeres con SED que están esperando un bebé requieren atención especial. Después de todo, las mujeres embarazadas con EDS pueden romper el útero, lo cual es una amenaza directa para el embarazo. Pero también pueden surgir otras complicaciones, como una placa abocinada de los huesos pélvicos y distensiones en las articulaciones de la cadera y la rodilla. Si una mujer enferma está planeando un embarazo, debe discutirlo con un cardiólogo y someterse a un diagnóstico completo de imágenes de los principales vasos sanguíneos. A la mayoría de las mujeres con EDS se les ofrece interrumpir su embarazo por cesárea porque las arterias pueden incluso romperse durante el parto natural.

Tratamiento sin tratamiento

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades genéticas, no existen tratamientos efectivos. Lo que se puede ofrecer a los pacientes es aliviar los síntomas existentes.

Actualmente se están realizando investigaciones sobre terapias genéticas, pero los resultados aún no se han visto. Pero la experiencia polaca de utilizar dicho tratamiento en niños con osteogénesis imperfecta es muy prometedora.

El más problemático para los pacientes con EDS es el dolor constante en las articulaciones causado por cambios degenerativos y defectos del cartílago articular. Por lo tanto, los pacientes reciben preparaciones que contienen ácido hialurónico para eliminar y detener el proceso de degradación del cartílago, para ralentizar el progreso de los cambios en las articulaciones. Los pacientes también deben tomar regularmente vitamina C, cuyo nivel equilibrado es necesario para la síntesis adecuada de colágeno. Sin embargo, no hay evidencia de que el colágeno tomado en cápsulas sea beneficioso para los pacientes. Vale la pena tener esto en cuenta, porque dicha suplementación es costosa y aún no hay evidencia de sus efectos.

El curso de la enfermedad puede variar de un paciente a otro. Depende, entre otras cosas, de la forma de la enfermedad con la que está luchando una persona en particular. Los síntomas actuales de la enfermedad, sus complicaciones y el tratamiento sintomático implementado también afectan el estado del paciente. También se deben recordar las numerosas enfermedades que a menudo coexisten con el síndrome de Ehlers-Danlos y pueden tener un impacto significativo en la salud y la comodidad de vida de los pacientes.

Texto: Anna Jarosz

Etiquetas:  Salud Sexo-Amor Psique