Síndrome de Rett

Al principio hay una mutación en el gen MECP2. Se encuentra en el cromosoma X. Entonces nace una niña y parece que todo irá bien. Pero no lo es. Aproximadamente un año después, tiene lugar el segundo nacimiento. Nace el Ángel Silencioso.

imágenes falsas

Ángeles silenciosos

Desde que Julia Roberts quedó fascinada por ellos y apareció en un documental sobre las familias de niñas con síndrome de Rett, en todo el mundo, así es exactamente como, desde el título de la película, hablamos de Rettki. ¡Aunque ni las niñas ni las niñas, ni los ángeles, tienen carácter propio! Por ejemplo, Asia, la niña mayor de Polonia, aunque ya es una mujer de 39 años, con Síndrome de Rett, el día de su onomástica desde la mañana exigió un regalo a su madre y no descansó hasta recoger un ramo. De flores.

- Que, además, inmediatamente me empezó a entregar como si fueran mis vacaciones, ríe Małgorzata Szczepańska, madre de Joasia y miembro de la Asociación Polaca de Ayuda a Personas con Síndrome de Rett.

Por otro lado, Agnieszka, que guarda silencio solo en el sentido literal de la palabra, porque se comunica con el entorno a través de la comunicación alternativa, está furiosa con su comunicador de habla imperfecto. Este dispositivo tiene varios campos con botones bajo los cuales puede grabar cualquier palabra u otros sonidos.

- Este Agi tiene nueve campos y estaría bastante bien si los botones no fueran cóncavos - dice la madre de Agnieszka, Dorota Kosno, miembro de la Asociación Polaca de Ayuda a Personas con Síndrome de Rett y educadora especial que trabaja en la Clínica Psicológica y Pedagógica . - Pero los hay, Agnieszka los extraña a menudo y, por lo tanto, a menudo se pone muy nerviosa. Lo primero es lo primero...

Buenos malos comienzos

- El síndrome de Rett no es una enfermedad - dice el prof. dr hab. Alina T. Midro, Jefa del Departamento de Genética Clínica de la Universidad Médica de Bialystok y supervisora ​​de contenido de la Asociación Nacional para Ayudar a las Personas con el Síndrome de Rett, es una enfermedad del neurodesarrollo determinada genéticamente, que consiste en una serie de síntomas comórbidos de varios sistemas. Afecta a niños de ambos sexos, pero los niños que tienen solo un cromosoma X en cada célula generalmente mueren poco después del nacimiento. Las niñas tienen dos cromosomas X. En los embriones femeninos, se produce el fenómeno de la leonización (llamado así por la descubridora, la Dra. Mary Lyon). Consiste en el hecho de que en la etapa inicial del desarrollo embrionario uno de los cromosomas X se "apaga" en cada célula viva, a veces el que proviene del padre, a veces de la madre, se retira del uso; una vez con una mutación en el gen MECP2, otra vez sin una mutación. Es por eso que las niñas con síndrome de Rett nacen y viven, mientras que los niños no tienen oportunidad.

El síndrome de Rett es una enfermedad cruel que tras el nacimiento de un hijo todo parece ir bien, pues los primeros síntomas visibles aparecen entre los 6 y los 18 meses de edad. Luego, cuando se desarrolla normalmente y comienza a hablar, la niña ocupada se vuelve más tranquila, más letárgica, ya no le interesan los juguetes y pierde el contacto con el entorno.

- Los padres suelen utilizar el término "flácido". Las chicas se están volviendo flácidas, al igual que Asia, recuerda Małgorzata Szczepańska.

Los primeros síntomas suelen dirigir el diagnóstico hacia el autismo, y de hecho, como el profesor Dr. hab. Alina T. Midro, el síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista, pero no autismo.

También hay llantos, gritos y despertares nocturnos injustificados. Esta es la primera fase del desarrollo de la enfermedad. La segunda etapa es la regresión. La niña pierde las habilidades previamente adquiridas, deja de hablar, no controla sus manos, que comienzan a hacer movimientos estereotipados. La profesora Alina T. Midro dice:

- Estos movimientos estereotipados deberían ser una alarma para los médicos que diagnostican a una niña y uno de los criterios diagnósticos más evidentes. Los movimientos en cuestión son gestos que se asemejan a lavarse las manos, retorcerse, lavarse, dar palmaditas, aplaudir, tocarse la cara y la cabeza. Puede haber convulsiones o convulsiones, apnea o hiperventilación.

La tercera etapa es un momento de respiración, a veces más corto, a veces más largo, porque muchas niñas permanecen allí durante muchos años. Es cierto que el cuerpo se somete a más pruebas, pero muy a menudo se desprenden de los rasgos autistas y al Ángel Silencioso se le pueden enseñar nuevas formas de comunicación. En la cuarta fase, las habilidades motoras del cuerpo se deterioran aún más, pero los estereotipos de las manos se calmarán y los episodios de ataques epilépticos serán menos frecuentes.

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La clave del desarrollo

Otros problemas con los que Rettki lucha son la osteoporosis, la escoliosis, la apraxia y la dispraxia (el cuerpo de la niña es incapaz de seguir las órdenes dadas por el cerebro o la reacción toma mucho tiempo), problemas cardiológicos, espasticidad (alta tensión muscular), bruxismo (rechinar). de los dientes).), debilidad y gran peso insuficiente: debido al estreñimiento frecuente, las niñas requieren una dieta especial. El desarrollo intelectual de Rettek es un tema aparte.

- Incluso entre los especialistas todavía existe la creencia de que si un niño no habla y no usa las manos, probablemente no entienda nada - dice Dorota Kosno, la madre de Agnieszka, quien también es educadora especial. - Las pruebas de inteligencia están construidas de tal forma que nuestras niñas no tengan ninguna posibilidad en ellas, porque las preguntas deben ser respondidas: oralmente, por escrito o mediante dibujo. De ahí el camino directo hacia la etiqueta de "Discapacidad severa". Y las chicas tienen grandes oportunidades.

- Hay que trabajar, enseñar, estimular para que lo que funciona bien no deje de funcionar - persuade el profesor Midro. - Las chicas con Rett dejan un gran margen para los conductistas, terapeutas y rehabilitadores.

Dorota Kosno agrega: - Ya conocemos a una niña de seis años con Síndrome de Rett, que está dentro de la norma intelectual para su edad. Fue posible probar su coeficiente intelectual porque usa un método alternativo de comunicación. Esta es la clave del éxito: la comunicación.

¿Sí o no?

Al principio, puedes enseñarle a una niña a "decir" "SÍ" y "NO". Hablar, es decir, mostrar la respuesta seleccionada. Después de todo, a todos les gusta decidir si prefieren el jugo de manzana o de naranja, sin mencionar el hecho de que puedes descubrir qué duele o qué necesita un alma angelical para ser feliz. Hay muchas posibilidades, para los principiantes, los llamados una mirada significativa, entonces necesitará dos tarjetas con palabras o símbolos. Puedes prepararlos tú mismo. Algunas chicas mostrarán la carta seleccionada con los ojos, otras con los dedos. Finalmente, también hay comunicadores. En él se registra cualquier información, que Rettka recrea después de presionar un botón con un dedo. Algunos incluso tienen 36 campos diferentes. El éxito de este método depende de la destreza de la niña y, como se mencionó al principio, de la forma de los botones. Las grabaciones se pueden cambiar libremente, dependiendo de la situación y la edad de la niña. (Tal vez en la adolescencia, incluso un botón sea útil, bajo el cual se grabará un portazo de demostración de la puerta de su habitación). Por supuesto, los dispositivos electrónicos se pueden reemplazar con libros de comunicación analógicos que contengan cualquier cantidad de imágenes.

- Es importante recordar darle tiempo a la chica. Rettki tiene una planificación de movimiento perturbada antes de procesar lo que se supone que debe hacer y planificar toda la maniobra, ya muchas veces dudamos que vaya a pasar algo y cambiamos el comando o el tema. Arruina todos sus esfuerzos y es simplemente frustrante en el mundo. Y quizás también desaliente nuevos intentos - advierte Dorota Kosno, promotora de la comunicación alternativa. - Y sin comunicación, un niño sin palabras e incapacitado no se desarrollará de acuerdo con su potencial. Es un camino difícil, pero tienes que encontrar un mar de fe en el propio niño e imprimirte una cosa básica: estas chicas tienen un gran problema con la autoexpresión, pero hay potencial en ellas. Saben y entienden más de lo que pueden mostrar.

Ratones silenciosos

- El gen MECP2 responsable del síndrome de Rett contiene información sobre una proteína que es un factor de transcripción o comandante. Es decir, indica qué genes se van a transcribir (reescribir), lo que en la práctica significa decirles si deben empezar o dejar de funcionar. Incluso Gracias a esto, el desarrollo del niño procede correctamente, porque en cada etapa los genes apropiados están involucrados en él - explica el genetista, profesor dr hab. Alina T. Midro. - Cuando este gen contiene una mutación, como en las niñas con síndrome de Rett, el mecanismo se interrumpe y, como resultado, el cuerpo, especialmente el cerebro de las niñas, no se desarrolla adecuadamente. Algunos lotes se están volviendo más pequeños, lo que también se expresa en microcefalia, pero lo más importante, ¡no están dañados, sino inhibidos! Esta es una gran diferencia y, sobre todo, una perspectiva terapéutica extremadamente optimista.

El Dr. Adrian Bird, profesor de la Universidad de Edimburgo, realizó una investigación en ratones, en la que "desactivó" el gen MECP2 correcto y activó el gen con la mutación. El objetivo del experimento era ver si los ratones que se encendieron adicionalmente con el gen correcto notarían la diferencia, es decir, si el caos causado por su ausencia podría deshacerse y repararse. Y resultó que sí, ¡el "daño" es reversible! ¡Incluso el propio Dr. Bird no esperaba esto! Incluso dijo que su equipo hizo este intento anticipándose a la decepción, mientras que la decepción se convirtió en un grito de "¡eureka!". Significa que si los ratones han tenido éxito, los humanos tendrán éxito en algún tiempo. ¿Qué prof. Midro: no hay daño en el cerebro, solo un bloqueo. Y los ratones que temblaban y aplaudían se convertían en roedores que corrían por el acuario olfateando curiosamente con patas libres de estereotipos.

Ondulación y caída

Sin embargo, mientras continúe la investigación en laboratorios, el prof. Midro explica lo que puede hacer ahora mismo:

- La mutación del gen MECP2 es tal que, dependiendo de en qué parte del gen se encuentre, el grado de alteración del desarrollo puede ser diferente. Por eso hay chicas que caminan, unas que hablan y otras que están en muy mal estado. Al conocer la ubicación exacta de la mutación, ahora podemos predecir y prepararnos para la dirección de la expansión de los síntomas del síndrome de Rett. Sabemos si golpeará las piernas y si la pérdida de la capacidad de caminar es reversible o si atacará el sistema digestivo. En esto se puede basar la terapia. Además, el tratamiento actual busca debilidades en la proteína MECP2, identificando los sitios que el MECP2 Commander pasó por alto y mejorándolos.

Entonces parece, y el profesor lo confirma, que el futuro parece optimista. Y mientras el tiempo y la ciencia no traigan soluciones definitivas, vale la pena juntar todas las fuerzas, aunque no es fácil, y trabajar con las niñas, educarlas, brindarles entretenimiento y diversión.

- Aunque esto es quizás lo más difícil con lo que luchan los padres de niños con limitaciones como Rettki. Años de altibajos, fe y dudas, remordimientos y un impulso para actuar. Trabajar con un niño así es un trabajo diario, un trabajo minucioso de todo, a veces durante años. Experimentas un millón de dudas: tal vez no tiene sentido, tal vez ella nunca lo entenderá, nunca lo entenderá ... Lo más importante es darle un crédito de confianza y ser paciente, porque será recompensada - dice Dorota Kosno.

250 niñas están registradas en la Asociación Nacional de Ayuda a Personas con Síndrome de Rett. La profesora Alina T. Midro estima que debería haber 2.000 de ellos. ¿Dónde están los otros Ángeles Silenciosos? Probablemente diagnosticados incorrectamente o arrastrados sin éxito a los médicos, esperando en algún lugar un estímulo para extender sus alas. Y hay algo que desarrollar. Aga, la hija de Dorota, después de regresar de un paseo en rickshaw (tiene a su madre como conductora), le enseña a su golden retriever Lufka el comando "sentarse" emitido con una señal óptica, es decir, con un gesto con el dedo. Cuando Aga logra controlar su cuerpo y saca su dedo índice, Lufka se sienta. ¡Vamos, hasta los perros escuchan Silent Angels!

más información sobre el síndrome de Rett:

http://rettsyndrome.pl/

http://akson.org/x.pro/ModMain/DisplayHomePage/

datos de la Asociación Nacional de Ayuda a Personas con Síndrome de Rett:

http://rettsyndrome.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=22&Itemid=12

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