Síndrome de Bloom

Es una enfermedad genética rara que afecta a los hijos de personas que se aparean a pesar de estar relacionadas. Pertenece al síndrome de inestabilidad cromosómica.

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La enfermedad fue descrita por primera vez por David Bloom en 1954. También encontró que las personas que lo padecen tienen ciertas características físicas. Pertenecen a ellos:

1. Trastornos de la estatura y el peso, es decir, bajo peso al nacer y retraso del crecimiento. Más de la mitad de los niños con síndrome de Bloom hasta los ocho años están físicamente mucho menos desarrollados que sus compañeros sanos. La baja estatura (baja estatura) del niño ya es visible en el período prenatal y dura hasta el final de la vida.

2. Estructura corporal característica. La falta de grasa subcutánea contribuye a la apariencia de pájaro de la cara del niño: es muy larga, estrecha con una nariz muy prominente. Todo el cráneo es anormalmente largo y estrecho. También hay subdesarrollo de las mejillas y la mandíbula inferior. Los bebés tienen orejas grandes y protuberantes y extremidades largas y desproporcionadas. Esto se aplica principalmente a las manos. Las contracturas de manos y pies se desarrollan con el tiempo. Además, los niños enfermos se caracterizan por movimientos rápidos, que a menudo se denominan pájaros.

3. El aspecto de la piel de los pacientes también es anormal. Existen numerosas telangiectasias (arañas vasculares) y cambios pigmentarios, especialmente después de la exposición a la luz solar. Aparece enrojecimiento en las manos y las manos, y en la cara toman la forma de una mariposa. Las úlceras bucales o la inflamación de las comisuras de la boca y las manchas café con leche (erupciones cutáneas congénitas con un color marrón claro similar al color del café con leche) también son problemas comunes.

4. Los pacientes suelen tener un tono de voz alto.

5. Trastornos endocrinos. Los pacientes padecen hipogonadismo, es decir, un defecto en el sistema reproductivo que se manifiesta por disfunción de los ovarios o testículos.

6. Trastornos de la fertilidad. Los hombres con proteínas BLS mutadas son estériles. Las mujeres tienen una fertilidad reducida y entran en la menopausia antes que sus pares sanas. El embarazo en mujeres que padecen el síndrome de Bloom tiene riesgo de parto prematuro.

7. La inteligencia de los pacientes suele ser normal, pero existe la posibilidad de un deterioro mental leve.

La incidencia de la enfermedad.

El síndrome de Bloom es más común entre los judíos asquenazíes, pero también se han informado casos en Japón y en otros lugares. El mayor número de pacientes (170 casos) se registró en los Estados Unidos, donde los familiares consienten en casarse con más frecuencia que en otros países. La proporción de enfermedad entre hombres y mujeres es de 1,3: 1.

La causa del síndrome de Bloom es una mutación en el gen BLM que tiene un locus en el brazo largo del cromosoma 15. La proteína BLM codificada por este gen pertenece a la familia de la ADN helicasa y participa en el proceso de mantenimiento de la estabilidad genómica. En 1989, los científicos determinaron que el principal defecto bioquímico en las personas con este síndrome es la sobreproducción de anión superóxido, que eliminado de manera ineficiente puede ser responsable de un mayor intercambio de cromátidas hermanas y fragilidad cromosómica.

El difícil destino del enfermo.

Una de las características del síndrome de Bloom son los trastornos de la inmunidad que se manifiestan por una disminución en el nivel de anticuerpos y, por lo tanto, infecciones frecuentes del tracto respiratorio y del sistema digestivo. Además, se ha comprobado que los pacientes son más susceptibles a enfermedades neoplásicas, principalmente leucemias, linfomas y adenomas del aparato digestivo. Estas enfermedades conducen a la muerte, generalmente en la segunda o tercera década de la vida.

El riesgo de cáncer en pacientes con síndrome de Bloom, en comparación con toda la población, es extremadamente alto, de 150 a 300 veces. Las estadísticas médicas muestran que el 20 por ciento. los pacientes desarrollan leucemia mieloide aguda, linfoma maligno o cáncer gástrico.

Desafortunadamente, incluso un diagnóstico muy temprano de leucemia no aumenta las posibilidades de que el paciente se recupere por completo. En este grupo de pacientes, no se realiza un trasplante alogénico (de una persona extranjera) de médula ósea.

Además, alrededor del 10 por ciento. las personas desarrollan diabetes.

Opciones de tratamiento

Desafortunadamente, aún no se han desarrollado tratamientos efectivos para la enfermedad. El tratamiento se limita a paliar los cambios cutáneos que aparecen y rehabilitación en caso de contracturas. El tratamiento de las enfermedades neoplásicas que ocurren en este grupo de pacientes es extremadamente difícil.

Texto: Anna Jarosz

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