¿Genética al servicio de los niños?

Los métodos mejorados de pruebas prenatales brindan a los padres una gran cantidad de datos que los científicos no pueden interpretar. ¿Realmente necesitamos saber tanto?

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Hace cuatro años, cuando estaba a la mitad de su embarazo, Denise Bratina escuchó noticias inquietantes. Los médicos le dijeron a una mujer de 37 años en ese momento que los resultados de la amniocentesis mostraban que a su feto le faltaba un pequeño fragmento del cromosoma 15. La falta de ADN, escuchó, podría ser responsable de una larga lista de problemas de salud, incluida la epilepsia y el corazón. defectos y retrasos en el desarrollo. Si bien es posible que el defecto no cause ningún cambio adverso en el bebé en el futuro, le dijeron a Bratina. Cinco meses después, nació una niña completamente sana, Ella.

La mayoría de los futuros padres nunca sabrían acerca de tal anomalía en el ADN de sus hijos, porque las pruebas prenatales anteriores no se han caracterizado por tal precisión en la detección de defectos. Sin embargo, Bratina utiliza tecnología de microarrays, que permite a los médicos detectar las deficiencias más pequeñas en el ADN fetal.

La tecnología de microarrays de ADN en el diagnóstico genético podría resultar un gran avance en las pruebas prenatales, dijo Ronald Wapner, especialista en genética reproductiva del NewYork-Presbyterian Hospital. Durante los últimos dos o tres años, las pruebas genéticas disponibles para los futuros padres se han desarrollado de una manera asombrosa. Los investigadores están aprendiendo a asociar pequeñas anomalías detectadas con microarrays de ADN con problemas como problemas de aprendizaje, autismo y esquizofrenia. Parecía un paso natural para la medicina pasar de examinar a niños y adultos a realizar pruebas fetales.

En un análisis publicado en diciembre en el New England Journal of Medicine, Wapner, el investigador principal del estudio de Bratina, comparó los análisis de microarrays de ADN con el método tradicional de amniocentesis para determinar el cariotipo fetal. Los participantes del experimento fueron 4.406 mujeres mayores de 35 años, en quienes los estudios preliminares mostraron una mayor probabilidad de defectos genéticos en el feto. Luego, los científicos demostraron que el nuevo método es tan efectivo para capturar un número anormal de cromosomas en una célula (como en el síndrome de Down) como lo es la prueba del cariotipo. Por otro lado, las pruebas de microarrays de ADN han demostrado ser más efectivas para identificar aquellas anomalías que eludían las pruebas anteriores, responsables más tarde de problemas de aprendizaje, autismo y esquizofrenia, así como de tres enfermedades genéticas raras, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Jacobsen y síndrome de DiGeorge "a. La prueba del cariotipo demostró ser una herramienta inadecuada para este propósito, ya que no pudo identificar anomalías en menos de 10 millones de pares de bases de ADN. Los pares de bases son los componentes químicos del genoma humano, y cada uno de nosotros tiene alrededor de tres mil millones de ellos.ayudará a registrar anomalías en una pequeña porción de ADN: solo 10,000 pares de bases.

Se recomienda un nuevo tipo de análisis de microarrays para aquellos padres estadounidenses en quienes la prueba de cariotipo no explicó las anomalías en la estructura del corazón o el cerebro fetal durante la ecografía. Desafortunadamente, la tecnología de microarrays de ADN es ahora dos veces más cara que las pruebas prenatales tradicionales, y no todos podrán asumir este costo, aunque los médicos creen que el método debería volverse más asequible con el tiempo. Según sus resultados, Wapner dice que este camino debería ser accesible para todas las mujeres. - ¿Por qué debemos renunciar a los conocimientos que se pueden obtener de esta manera? - él pide.

Los padres que son plenamente conscientes de lo que les espera a sus hijos en el futuro pueden considerar mejor todas las opciones disponibles, incluido el aborto, o estar preparados para criar a un hijo que necesita cuidados especiales. Además, las intervenciones quirúrgicas ya realizadas en el útero pueden, en algunos casos, aumentar las posibilidades de supervivencia y salud del bebé.

Por otro lado, algunos investigadores han advertido que las pruebas de microarrays de ADN proporcionarán demasiada información redundante, como en Denise Bratina, a quien le dijeron que una anomalía genética en su bebé podría resultar en un deterioro grave o ningún efecto apreciable en su salud. Mientras tanto, es poco probable que los padres estén preparados para lidiar con este tipo de incertidumbre, señala Barbara Bernhardt, terapeuta genética en el Hospital de la Universidad de Pensilvania. Bernhardt habló con 23 mujeres que participaron en el estudio de Wapner. Algunos de ellos obtuvieron resultados no concluyentes de análisis utilizando microarrays. Si bien se les dijo a las futuras madres que la información así obtenida sobre las irregularidades podría tener un impacto en la salud de sus hijos, ninguna de las mujeres reaccionó con pánico a la noticia. "La gente espera con demasiada frecuencia que la investigación muestre algo en blanco y negro", observa Bernhardt. - Cuando escuchan un diagnóstico ambiguo, no pueden interpretarlo correctamente.

A Bernhardt le gustaría desarrollar pautas que deberían seguir los terapeutas que preparan a las familias para obtener información tan detallada. Sobre todo porque, para algunas madres, el nacimiento de un bebé sano no acaba con los miedos. "Desde que me comunicaron este diagnóstico genético ambiguo ... si algo malo le pasa en el futuro ... siempre lo sufriré", dijo una de las mujeres Bernhardt. - Yo, a mi vez, tengo la intención de estar mucho más alerta ahora - dijo otra madre, anunciando que monitorearía de cerca la salud del niño y los posibles retrasos en su desarrollo.

Bratina tiene un enfoque similar para las pruebas. La mujer agradece que su hija seguirá siendo monitoreada como parte del estudio de Wapner. Hasta el momento, la niña no ha sido diagnosticada con ningún problema de salud, pero la madre se alegra de haber descubierto el ADN incompleto de la niña. "Si hay algún problema en el futuro, al menos conoceremos la fuente", dice.

Pero con la tecnología de microarrays de ADN, los avances en las pruebas prenatales no se detienen ahí. Durante años, las pruebas genéticas fetales han requerido una intervención médica invasiva, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), para obtener material de ADN. Ahora, han surgido métodos completamente seguros para evaluar a un bebé en busca de tres trastornos: trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau) y trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards), basados ​​en el análisis del plasma de la madre. La prueba conocida como prueba de ADN fetal libre de células le permite analizar el ADN de su bebé a partir del material presente en el torrente sanguíneo de la madre. Estos fragmentos son demasiado pequeños para permitir una prueba genética completa del feto, como ocurre con los microarrays. La nueva prueba está disponible actualmente en las versiones MaterniT21, Harmony y Verifi.

Sin embargo, la prueba de ADN fetal libre de células se trata como cualquier otra prueba de diagnóstico, lo que significa que, aunque se ha demostrado que es 99% eficaz en la detección del síndrome de Down. Sin embargo, para estar absolutamente seguro de que el bebé nacerá con una aberración cromosómica, la mujer embarazada debe someterse a una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Por otro lado, los análisis prenatales de la sangre de la madre dan un resultado mucho más confiable que una ecografía o la determinación del nivel de ciertas proteínas y hormonas en una mujer. La prueba de ADN libre de células fetales se puede realizar desde la novena semana de embarazo.

Si bien los beneficios de estos nuevos tipos de pruebas prenatales son obvios, Mary Norton, jefa de la unidad de investigación para este tipo de pruebas en la Universidad de Stanford, no es tímida: dice que los médicos y los pacientes pueden estar demasiado ansiosos por aprovechar este avance médico. . Actualmente, la Asociación Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, ACOG, aconseja las pruebas prenatales solo para mujeres embarazadas mayores de 35 años o para personas con una carga familiar, ya que aún no conocemos su efectividad para mujeres fuera de los grupos de riesgo.

En un futuro cercano, es posible que podamos lograr la misma precisión y confiabilidad de las pruebas prenatales no invasivas que caracterizan las pruebas de microarrays en la actualidad. Sin duda, los científicos son capaces de obtener cada vez más información a partir de los fragmentos de ADN fetal presentes en el torrente sanguíneo de la embarazada. El año pasado, el genetista de la Universidad de Washington, Jay Shendure, utilizó muestras de ADN de bebés obtenidas del plasma de la madre para secuenciar completamente el genoma fetal. El costo de este proyecto fue de aproximadamente 50.000 PLN. dólares, lo que significa que este tipo de investigación no se compartirá con un grupo más grande en el corto plazo, señala Shendure. Pero el científico añade que esta noticia no debe preocuparnos. La secuenciación del genoma del niño simplemente analizando la sangre de la madre proporcionaría a los futuros padres un conocimiento detallado de la descendencia, con una cantidad de datos que actualmente es imposible de obtener incluso con la ayuda de una micromatriz de ADN que solo proporciona información sobre un fragmento de la genoma. "Creo que es bueno que este tipo de investigación aún no sea común", dijo Shendure. Antes de poner esta opción a disposición de los futuros padres, debemos resolver una cantidad significativa de problemas, y el alto costo del estudio es solo uno de ellos.

Lea Winerman

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