Los cromosomas del bebé bajo control total

Los investigadores catalanes han desarrollado una técnica que permite un examen más preciso del feto en busca de anomalías genéticas. Desafortunadamente, el nuevo método es dos veces más caro y aún conlleva el riesgo de aborto espontáneo.

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La aplicación de prueba de una nueva técnica de prueba prenatal realizada por la empresa catalana qGenomics ha demostrado que es más precisa y rápida que los métodos utilizados hasta ahora. La investigación conlleva los mismos riesgos que las pruebas tradicionales, pero el costo es el doble. Probablemente por este motivo no se vayan a utilizar a gran escala por el momento, sobre todo si tenemos en cuenta los recortes presupuestarios actuales en el servicio de salud. Desde la década de 1970, las pruebas prenatales en embarazos de alto riesgo se han basado en la recolección de células fetales y el examen de sus cromosomas al microscopio. Este método es eficaz cuando se trata de aberraciones cromosómicas graves que causan el síndrome de Down, pero no puede detectar trastornos menores que, sin embargo, pueden provocar enfermedades graves. En la era de la lectura del genoma humano, cuando es posible estudiar las anomalías genéticas más pequeñas, los científicos del Centro de Regulación Genómica de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) consideraron anacrónico confiar en un método de prueba prenatal desarrollado hace más de treinta años. .

Se las arreglaron para crear un chip de ADN para rastrear un pequeño trastorno genético y luego fundaron qGenomics para llevar el nuevo método al mercado. qLa genómica es un buen ejemplo de cómo la investigación moderna que se realiza en Cataluña puede convertirse en una renta importante. Según el informe Biocat 2011, el número de empresas catalanas creadas como resultado de la investigación en el ámbito de la biotecnología, la biomedicina o la tecnología médica asciende a 481. La mayoría de empresas, como qGenomics, nacieron por iniciativa de científicos emprendedores. Por lo general, son pequeñas y emplean a menos de veinte empleados, aunque también hay quienes emplean a más de cien personas: un total de 22.000 personas encuentran trabajo allí. personas.

El primer informe en el que los investigadores de qGenomics compararon su técnica con el método convencional confirma que el chip de ADN produce resultados más precisos. Según un informe publicado en la revista Human Genetics, el análisis cromosómico clásico detectó 42 enfermedades genéticas entre los 900 embarazos de alto riesgo analizados, mientras que el chip de ADN encontró 56 de ellos detectados con los métodos utilizados actualmente - enfatiza Lluís Armengol, director de qGenomics y el autor principal del informe. Vale la pena explicar que un trastorno genético de al menos cinco millones de pares de bases (letras) puede detectarse mediante pruebas cromosómicas clásicas. En comparación, un chip qGenomics puede detectar anomalías cien veces más pequeñas (alrededor de 50.000 bases de ADN).

Según el director de Armengol, la nueva prueba puede detectar más de 150 trastornos diferentes. Las mujeres examinadas eran pacientes de dos hospitales: Vall d'Hebron en Barcelona y La Paz en Madrid. Para todos ellos, se requirió de pruebas prenatales, ya sea por edad o antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o anomalías ecográficas. Entre los catorce trastornos genéticos detectados con el chip qGenomics estaban la estructura cerebral anormal, defectos cardíacos graves y otros trastornos genéticos menos graves. Después de hablar con un especialista que le explicó los resultados de la prueba y el impacto de la posible enfermedad en la vida del niño, seis parejas decidieron abortar y ocho decidieron tener un hijo.

Otra ventaja del chip de ADN es que los resultados de la prueba se pueden obtener después de solo tres días, mientras que el resultado de la prueba cromosómica tradicional toma de tres a cuatro semanas. - Ésta es una diferencia significativa para las parejas que están esperando los resultados para poder decidir si continuar con el embarazo o abortar - enfatiza Armengol. Sin embargo, vale la pena señalar que la prueba basada en el método qGenomics es casi dos veces más cara que el análisis cromosómico. Una vez en uso común, su precio ciertamente bajará, pero ahora cuesta más de 400 euros realizar el estudio.

El nuevo método se basa en el análisis de células fetales, obtenidas principalmente de la amniocentesis de la amniocentesis y, a veces, de la membrana externa de la placenta. Por tanto, es la misma técnica que se utiliza para el análisis de cromosomas y conlleva los mismos riesgos para el feto. Se estima que la colección de células fetales se asocia con un 0,5 por ciento. riesgo de aborto espontáneo, un embarazo de cada 200, lo que explica por qué las pruebas prenatales se realizan solo en embarazos con un alto riesgo de desarrollar trastornos graves en el niño. Actualmente, el mayor desafío para qGenomics es llevar su método al mercado de tal manera que esté ampliamente disponible rápidamente. La prueba también se puede realizar después de que nazca el bebé para determinar el riesgo de enfermedades genéticas y, según Armengol, los servicios de salud privados ya la utilizan en estos casos. El director admite, sin embargo, que ahora "es necesario familiarizarse con este método de los ginecólogos para poder popularizar una nueva técnica de exámenes prenatales".

Desafío futuro: análisis de sangre de la madre

Durante el embarazo, una pequeña cantidad de células fetales pasa a la sangre de la mujer embarazada. Si un feto tiene anomalías genéticas, en teoría debería ser posible detectarlas analizando las células de la sangre de la madre. Una vez que esto se establezca, “será posible realizar pruebas prenatales sin riesgo de aborto espontáneo”, explica Xavier Estivill, genetista del Centro de Regulación Genómica y fundador de qGenomics.

Estas pruebas se pueden realizar para todos los embarazos, incluso si no se sospecha la enfermedad. Como sostiene Estivill, este es "el futuro y la dirección en la que se dirige la ciencia". Sin embargo, por ahora, los científicos no conocen un método a gran escala para extraer células fetales de la sangre de la madre.

Texto: Josep Corbella

Etiquetas:  Salud Sexo Psique