Prueba de defectos genéticos

De acuerdo con las recomendaciones actuales de la Sociedad Ginecológica Polaca, se deben realizar 3 exámenes de ultrasonido en un embarazo fisiológico.

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El primero de ellos se realiza entre la 11ª y la 14ª semana de gestación. Durante este examen, se visualiza la cantidad de sacos gestacionales, su ubicación (dentro o fuera del útero), la estructura correcta del óvulo fetal, la presencia de un eco del embrión y la función cardíaca normal del embrión. También se verifica la ubicación de las vellosidades amnióticas y coriónicas y, en el caso de embarazos múltiples, también su número.

La presencia del saco vitelino también se confirma en la semana 12 de embarazo. También se mide la CRL del embrión: la longitud parietal-sagital en la sección sagital. Esta dimensión es el parámetro más confiable para determinar el tamaño del embarazo y la fecha de parto.

Finalmente, se evalúa la anatomía del feto. Se evalúa la estructura del cráneo y los tegumentos abdominales, teniendo en cuenta la hernia umbilical fisiológica que dura hasta la semana 12 de embarazo. Durante este período, el estómago fetal parece una sola burbuja. Se comprueba el corazón del feto, se evalúa su ubicación y frecuencia de acción (la bradicardia, por debajo de 90 latidos por minuto, indica el riesgo de embarazo). La vejiga urinaria debe ubicarse en el centro de la pelvis menor del feto. También se presta atención a la presencia y estructura de las extremidades superiores e inferiores con la visualización de las manos y los pies.

Un indicador importante en el examen de ultrasonido de detección temprana de malformaciones es la evaluación de los llamados translucidez nucal, es decir, NT. Este es un síntoma transitorio y, por lo tanto, es importante que la ecografía se realice en el período en el que se puede realizar la medición, es decir, entre la 11a y la 13a (+/- 6) semanas de embarazo. El examen de ultrasonido con la evaluación de la translucidez nucal es difícil, requiere el equipo y las habilidades adecuadas del médico, así como paciencia, porque el feto debe estar en la posición correcta (sección transversal sagital), con la cabeza ligeramente inclinada. La dimensión NT (medida desde el borde interno de la piel hasta el borde interno de los tejidos blandos de la nuca fetal) se considera normal si no supera los 3 mm. El riesgo de trastornos cromosómicos aumenta con el aumento del tamaño de la NT, especialmente la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), así como la trisomía de los cromosomas 13 y 18.

Un parámetro adicional que se tiene en cuenta al evaluar el riesgo de defectos congénitos es la presencia de un hueso nasal emparejado. Su ausencia es un indicio para buscar más irregularidades.

Finalmente, una ecografía examina el cordón umbilical. Si es de tres recipientes, entonces todo está bien. Sin embargo, si solo tiene dos vasos sanguíneos, el médico está obligado a buscar otros defectos, principalmente el corazón.

En el caso de embarazo con un mayor riesgo de defectos congénitos, es decir, principalmente en mujeres embarazadas mayores de 35 años, así como en aquellas que previamente dieron a luz a un niño con un defecto genético, o si uno de los padres tiene anomalías cromosómicas (a veces notorias solo a la edad de 35). prueba genética), se pueden realizar diagnósticos adicionales determinando ciertos parámetros bioquímicos. Al comienzo del embarazo (primer trimestre), el llamado Prueba PAPPA, cuya esencia es determinar el nivel de ciertas proteínas secretadas por la placenta, incluida la beta HCG en la sangre.

En la última etapa del embarazo, es decir, en el segundo trimestre, se realiza otra prueba: la prueba triple. Esta prueba incluye niveles sanguíneos de beta HCG, alfa-fetoproteína y estriol. Con base en los resultados de estas pruebas y la ecografía realizada el mismo día, se calcula el riesgo de defectos genéticos en el niño. Si está elevado, el paciente está calificado para más pruebas en centros especializados, donde el llamado amniocentesis, es decir, punción del saco amniótico para recolectar líquido amniótico que contiene las células del feto para la determinación de su cariotipo. Entonces queda claro si el feto está sano o enfermo. También se puede realizar una muestra de vellosidades coriónicas, que implica perforar el tejido del corion entre las 8 y 10 semanas de embarazo.

Es costumbre adoptar en el extranjero a una mujer embarazada mayor de 35 años. Sin embargo, resulta que un número significativo de niños con síndrome de Down nacen de embarazos antes de los 35 años. Por lo tanto, parece lógico que, de acuerdo con las recomendaciones de la Sociedad Geológica Polaca, cada paciente entre la undécima y la decimotercera semana de embarazo deba ser informada sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar defectos genéticos.

Texto: lek. med. Ewa Zarudzka

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