Un análisis de sangre revelará defectos genéticos en el feto.

A partir del 1 de marzo, está disponible en EE. UU. Un simple análisis de sangre que puede detectar el síndrome de Down y otras enfermedades genéticas del feto en una etapa muy temprana del embarazo. La prueba desarrollada por científicos de la Universidad de Stanford abre la perspectiva de un mundo libre de defectos genéticos congénitos.

Shutterstock

Un simple análisis de sangre permite a las mujeres evitar pruebas riesgosas y mucho más invasivas, como la amniocentesis, que se realizan más tarde en el embarazo. Aunque parezca una salvación, la prueba despierta polémica social desde el principio y se ve como un presagio de un futuro no muy lejano en el que las características del feto -desde las enfermedades mortales hasta el color del cabello- se conocerán inmediatamente después de la concepción, cuando El posible aborto es seguro y sin complicaciones. El estudio, que cuesta alrededor de $ 1,200, no es más que un análisis de ADN fetal de 10 semanas. La licencia para la prueba desarrollada por el científico de la Universidad de Stanford, el biofísico Stephen Quake, es la empresa de biotecnología californiana Verinata Health.

"Esta es una revolución en el diagnóstico", dice Hank Greely, profesor de derecho en la Universidad de Stanford que estudia las implicaciones legales y éticas de las nuevas tecnologías. En su opinión, "el futuro de la ciencia alimentará aún más la controversia en torno al aborto". Ya hoy, Greely ve dos tendencias en conflicto. Aquí hay políticos en funciones que están haciendo todo lo posible para frenar los derechos reproductivos en un momento en que la ciencia está a punto de brindar a los futuros padres una gran cantidad de información sobre el feto. La empresa Sequenom con sede en San Diego ya está produciendo una prueba similar, y al menos dos empresas del área de San Francisco tienen la intención de introducir pruebas genéticas prenatales no invasivas. El mercado es enorme: cada año nacen 4,5 millones de niños en el mundo en los Estados Unidos, incluidos unos 750.000. es un grupo de “alto riesgo” debido a la edad de los padres o la predisposición de la familia a la enfermedad.

Las pruebas disponibles actualmente permiten detectar anomalías dentro de tres cromosomas: 13, 18 y 21. También permiten determinar si el feto es niño o niña. Pero quizás en los próximos cinco años, gracias a un simple análisis de sangre tomado a una mujer embarazada, será posible determinar el perfil genético del feto y detectar no solo el síndrome de Down, sino muchas enfermedades peligrosas, como la fibrosis quística, la hoz. anemia celular o enfermedad de Tay-Sachs ”, predice Greely.

"Dudo que los padres interrumpan sus embarazos porque el bebé tiene cabello rubio o no es apto genéticamente para una carrera deportiva", dice Greely. - Creo, sin embargo, que el número de abortos realizados principalmente por razones médicas, pero también por razones no médicas, por ejemplo, debido al género, que se puede determinar mucho antes, aumentará significativamente. La decisión se puede tomar antes de que nadie se dé cuenta de que la mujer está embarazada, y por tanto en un momento en que el procedimiento es menos complicado, tanto desde el punto de vista médico como social - añade el científico.

Según los expertos, hay ocasiones en las que los padres se salvarán del trauma de la muerte de un recién nacido o del drama de saber que su hijo comienza una vida llena de dolor y estará condenado a una grave discapacidad. La eficacia de la prueba fue informada recientemente por la revista del Congreso Estadounidense de Obstetricia y Ginecología, que publicó un informe largamente esperado sobre un ensayo clínico patrocinado por Verinata. Según los autores del informe, la prueba detectó los 89 casos de síndrome de Down en 532 muestras de sangre de mujeres embarazadas; y 35 de los 36 casos del síndrome de Edwards y 11 de los 14 casos de los dos síndromes más graves de defectos de nacimiento. Un porcentaje tan alto de detecciones se debió a que en el ensayo clínico participaron mujeres del grupo de edad de alto riesgo; aquellos para quienes las pruebas convencionales han confirmado anomalías cromosómicas fetales; y madres que hayan dado a luz previamente a un niño con tales defectos. Los resultados de la prueba se compararon con las estadísticas de nacimientos posteriores.

Quake se interesó por el estudio en 2004, cuando nació su primer hijo. "He estado observando estas pruebas invasivas increíblemente desagradables por las que estaban pasando mi esposa y mi bebé por nacer, y pensé que tenía que haber una mejor manera". Mientras realizaba su búsqueda, se encontró con un estudio de 1948 que mostraba que se podían detectar rastros de ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada. En ese momento, sin embargo, los científicos no tenían las herramientas que permitieran examinar el material genético con la suficiente precisión para hacer un diagnóstico claro.

La nueva prueba permite analizar millones de moléculas de ADN de la madre y el bebé y detectar material genético que indica defectos de nacimiento. El médico toma una muestra de sangre del paciente y después de 8 a 10 días se sabe si alguno de los cromosomas analizados tiene alguna aberración.

Katie Fischl Fuller de Santa Clara, quien espera una resolución en marzo, lamenta no haber tenido la oportunidad de someterse a esa prueba ella misma. "La amniocentesis es un procedimiento terrible y muy invasivo", dice. - Insertan una aguja en el abdomen y perforan el amnios, y esto puede provocar complicaciones, como daño a la placenta e incluso al feto. El riesgo de aborto espontáneo es de 1 en 250, tal vez 300; una vez que sienta que el bebé se mueve, se establece el vínculo.

La prueba es elogiada por los opositores al aborto, quienes afirman que dicha prueba les dará a los padres tiempo para acostumbrarse a la idea de que nacerá un niño discapacitado. "Pero si fue un diagnóstico de destrucción y el estudio terminó con una decisión de aborto, entonces no respaldaremos la prueba", dijo Cecelia Cody, directora de California Right to Life, Walnut Creek. - No creo que el mundo sería mejor sin esos niños. Desde aquí es sólo un paso hacia la eugenesia de Hitler, para decidir quién debería vivir y quién no, ¿no? Si se descubre que el bebé tiene paladar hendido, ¿debería morir?

"Es difícil predecir cómo la gente usará esta información", dijo Michael Katz, director médico de la Fundación March of Dimes. La prueba está ahora fuera de la fase experimental y pronto se convertirá en algo común. "Todas las demás pruebas pronto serán irrelevantes", predice Katz.

Texto: Lisa M. Krieger

Etiquetas:  Psique Salud Sexo