Defectos letales del feto. ¿Qué significa?

Los defectos letales son trastornos graves del desarrollo que conducen directa o indirectamente a la muerte del feto o del recién nacido. Pueden ser causados ​​por factores genéticos o no genéticos. Se caracterizan por un desarrollo deficiente del feto, que resulta en la imposibilidad de tener un embarazo o la muerte poco después del nacimiento. ¿Qué necesitas saber sobre los vicios letales?

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  1. Los defectos letales son defectos en el feto o en el recién nacido que provocan la muerte del feto, independientemente del tratamiento. En Polonia, se realizaron 1074 interrupciones de embarazos en 2019 debido a malformaciones fetales
  2. El 22 de octubre se declaró inconstitucional la interrupción del embarazo por defectos fetales
  3. Entre los defectos letales del feto, podemos distinguir los defectos del tubo neural, que conducen, entre otros, a a la anencefalia y el casquete y los trisomas cromosómicos - síndrome de Patau y Edwards
  4. En la mayoría de los casos, se abandona el tratamiento de los recién nacidos con malformaciones letales, considerando el inicio del tratamiento como una terapia persistente.
  5. Se puede encontrar más información actualizada en la página de inicio de Onet.pl

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¿Qué son los vicios letales?

Las anomalías letales en el feto o recién nacido son trastornos del desarrollo de pronóstico incierto o precario, que conducen a aborto espontáneo, parto prematuro, muerte intrauterina y, en el caso del recién nacido, muerte prematura, independientemente del tratamiento que se tome. Los defectos letales también incluyen aquellos defectos congénitos que no conducen a la muerte poco después del nacimiento, pero hacen que el niño sufra continuamente y requieran cuidados paliativos en un hospicio perinatal.

Los informes mundiales estiman que 3,3 millones de niños menores de 5 años mueren cada año por defectos de nacimiento graves. Hasta hace poco, en Polonia, el diagnóstico de anomalías letales en el feto era la base para la interrupción del embarazo. El 22 de octubre, el Tribunal Constitucional dictaminó que la interrupción del embarazo debido a defectos letales del feto es incompatible con la constitución y, por lo tanto, prohíbe de facto el aborto legal en Polonia. En 2019 se llevaron a cabo 1110 procedimientos oficiales de terminación en nuestro país, de los cuales 1074 por la alta probabilidad de una afectación fetal severa e irreversible o una enfermedad incurable potencialmente mortal.

El diagnóstico de un defecto letal está precedido por una serie de pruebas, incl. Ecografía, ecocardiografía, pruebas genéticas y prenatales.

Vale la pena consultar los resultados de la prueba no solo con el médico tratante. Esto se puede hacer consultando a un ginecólogo en línea; solo adjunte los resultados antes de iniciar el chat de video y luego discuta sus dudas con su médico.

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Ejemplos de defectos letales en el feto.

Entre los defectos letales diagnosticados en un feto o un recién nacido, se distinguen los siguientes:

  1. defectos cerebrales: holoprosencefalia, casquete, anencefalia, hernias cerebrales;
  2. defectos cardíacos críticos o falta de corazón
  3. triploidía
  4. trisomía de los 18 pares de cromosomas (síndrome de Edwards);
  5. trisomía de los 13 pares de cromosomas (síndrome de Patau);
  6. monosomas cromosómicos autosómicos;
  7. algunas displasias óseas
  8. algunas genodermatosis
  9. Síndrome de Smith, Lemli y Opitz con holoprosencefalia,
  10. enfermedades metabólicas: enfermedad de Krabbe o síndrome de Zellweger
  11. agenesia renal
  12. siringomielia sin vejiga,
  13. síndromes complejos de malformaciones: síndrome de Neu-Levox, síndrome multifinci letal.

El síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) es una de las formas más raras y graves de trisomía que se encuentran en los nacidos vivos. Ocurre con una frecuencia de 1 en 8-12 mil nacimientos. El riesgo de este defecto letal en el recién nacido aumenta con la edad de la madre. En la mayoría de los casos, los fetos con una trisomía del cromosoma 13 mueren mientras aún están en el útero o nacen muertos. Si un recién nacido nace vivo, la esperanza de vida promedio es de alrededor de 3 años. Más sobre este defecto letal: síndrome de Patau (síndrome de Patau) - trisomía del cromosoma 13

El síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) ocurre una vez en 3500-5000 nacimientos. Es una enfermedad genética que en casi el 95 por ciento. conduce a un aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. En la mayoría de los casos, los bebés nacidos vivos con este defecto genético no viven más de dos meses, en casos raros más de un año. Ver más: síndrome de Edwards - trisomía del cromosoma 18

En 2019 se realizaron 88 procedimientos de terminación por diagnóstico de síndrome de Patau o Edwards con defectos somáticos concomitantes y 60 procedimientos de terminación sin comorbilidades.

  1. 5 enfermedades más peligrosas en los niños. Es por ellos que mueren con mayor frecuencia.

Los defectos letales también incluyen defectos del tubo neural, que son una de las causas de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo y muerte de niños en el primer año de vida. Los defectos del tubo neural se dividen en defectos del cerebro y cráneo: anencefalia, casquete, hernias cerebrales, espina bífida y defectos de la médula espinal y del canal espinal: espina bífida, hernia meníngea, médula espinal, hidrocefalia y cavernosos de la médula espinal.

Se estima que en Polonia los defectos del tubo neural afectan a 2-3 recién nacidos por cada 1000 nacidos vivos. Algunos defectos del tubo neural son letales y hacen que el feto muera antes del nacimiento. Algunos recién nacidos mueren poco después del nacimiento o no llegan a la adolescencia.

Cuidar a un niño con un defecto letal

Tener un hijo con un defecto letal es una carga enorme para la mujer (y su pareja). Los médicos generalmente no brindan atención médica al recién nacido porque los defectos son incurables, y el retiro de la hospitalización se explica por un sufrimiento excesivo y una violación de la dignidad del paciente y se trata como una terapia persistente. Por lo general, un niño con un defecto letal muere en el hospital o va a un hospicio perinatal, que se ocupa del recién nacido y su familia.

Si los médicos y los padres deciden someterse a un tratamiento, este consiste principalmente en apoyar la vida del niño: ventilación mecánica, alivio continuo del dolor y, en algunos casos, cirugía.

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