El equipo de Apert - Nuestra vida con "aperitim"

Cuando nació Julka, la partera no se la mostró de inmediato a su madre. Después de los chequeos de rutina, envolvió al bebé en una manta y se paró a unos pasos de la cama.

Mazurca

- Por favor enséñamelo. Enséñame las manos, susurró mi madre, debilitada por el parto. Después de un rato vio a su hija. - Era la vista más hermosa del mundo. Mi bebé recién nacido, mi pequeña estrella, recuerda años después.

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Pero Kasia estaba preparada para su "aperitim". Se enteró de los defectos fetales dos meses antes del parto previsto. - El diagnóstico cayó sobre mí como un rayo del cielo. Julcia es nuestra segunda hija. La hija mayor, Emilia, es un ejemplo de buena salud. Cuando quedé embarazada de Julcia, nada indicó ningún problema. Estaba bajo el cuidado constante de un ginecólogo. Chequeos mensuales, ultrasonido ... Feliz anticipación. Fue solo una ecografía detallada en una imagen en 3D tomada en el consultorio de otro médico que comenzó una avalancha de eventos. El obstetra experimentado estaba preocupado por las adherencias óseas en las manos del bebé. Nos envió al hospital, hubo un reexamen y una sentencia: la sospecha del síndrome de Apert. Buscamos noticias sobre la enfermedad en Internet, porque nadie en el hospital nos explicó nada. No me escondo, me derrumbé.

Después de un diagnóstico devastador, Kasia necesitó algo de tiempo para recuperarse. Ella no oculta que las chicas de Internet la ayudaron, otras madres de pequeños "aperitivos". Se puso en contacto con ellos por correo electrónico y por teléfono y miró fotos de sus hijos. Absorbió toda la información sobre la enfermedad, cada pista. Otro problema con el que tuvo que lidiar su familia fue el miedo: ¿qué dirá la gente? ¿Cómo reaccionarán cuando vean a un niño diferente en una cuna o en un cochecito? ¿Podrán contar con el apoyo y la comprensión del medio ambiente?

- Es increíble la desgana e incluso la burla que tuvimos que enfrentar a veces - dice el papá de Julka, Daniel. Desde el principio, acordamos que no aislaríamos a nuestra hija del medio ambiente, la esconderíamos del mundo. Como miles de padres, escribimos un blog, nos jactamos de las fotos de nuestros hijos en Internet. Pero a veces la sangre hierve por la anestesia humana y la pura grosería. Nos acusaron de extorsionar a costa de la enfermedad de la niña, ponerla en el centro, perdí mi trabajo por la discapacidad de Julka, nos señalaron con los dedos en la calle. Duele...

Es luminoso y acogedor en la gran sala de la familia Kochański. Emilia, de 12 años, no aparta los ojos de su divertida hermana de tres años. El pequeño corre, canta, tontea, rueda por el suelo. Plata viva.

- Si crees que Julka es tratada por nosotros con derechos especiales, es un error - explica Daniel. - A pesar de todas estas dificultades, intentamos no crear una atmósfera de singularidad o, Dios no lo quiera, ¡desesperación en torno a una atmósfera pequeña! Vamos al trabajo, a la escuela, si podemos, nos vamos de vacaciones. Hemos incorporado visitas constantes a clínicas ambulatorias, hospitalizaciones, operaciones y rehabilitación en nuestra vida diaria.

Daniel enfatiza la importancia de conocer la enfermedad de un niño y ... mirar hacia el futuro. - No mueres del síndrome de Apert. Recuerdo cómo su genetista, justo después del nacimiento de su pequeña, le decía una y otra vez a Kasia que su hija tendría retraso mental. Nada sobre métodos de tratamiento, rehabilitación, etapas de desarrollo ... Tuvimos que aprender de todo por nuestra cuenta. El hecho de que la cirugía craneal en una etapa temprana de la vida del niño permita un mejor desarrollo cerebral ayudará a prevenir el deterioro de los defectos auditivos y visuales tan característicos de los "aperidos". Que es posible y necesario realizar operaciones en el paladar partido, separar los dedos, rehabilitar al niño para que pueda caminar, comer y hablar. ¡Los padres deben saber que los niños con síndrome de Apert no están condenados a una silla de ruedas y sentados dentro de cuatro paredes! Nuestra Julcia tiene actualmente tres años y medio. Le encanta ir al jardín de infancia, jugar en el patio de recreo, hacer amigos. Afortunadamente, el grupo de pares no tiene problemas para aceptar su apariencia diferente. Ven en Julcia una niña alegre y juguetona.

Katarzyna: Toda mujer, toda madre experimenta conmociones y dilemas terribles cuando se entera de un defecto fetal. Yo también lo he pasado. Pero es bueno que me haya llegado antes de que naciera Julka. Tuve tiempo para fortalecerme mentalmente, pensar en todo y ponerme una meta. Por eso, cuando nació el bebé, sentí plenitud y ... paz. Me di cuenta de que me esperaba un camino muy difícil. En primer lugar, el tratamiento del niño, los hospitales, las operaciones, los problemas económicos, el estrés ... Pero también sabía que no tenía otra opción. Tengo que ser fuerte. Tengo que hacer todo lo posible para que mi familia viva con normalidad, las niñas tengan una infancia feliz y normal.

Julka se sometió a su primera operación seria en un cráneo abierto a la edad de nueve meses. Los padres admiten que siguió un gran avance. - Fue como el nuevo nacimiento de una hija - dice Kasia. - Después de una operación exitosa, Julka comenzó a sonreírnos y buscar contacto. Su desarrollo cobró impulso. Comenzó a incorporarse y a caminar por su cuenta a la edad de dos años. Pasó de ser un bebé apático a un niño de dos años que tenía curiosidad por el mundo. Después de la cirugía, se derramaron más cráneos: en el paladar partido en el Instituto de la Madre y el Niño en Varsovia, en los dedos fusionados en Hamburgo. Además, decenas de exámenes, visitas a especialistas, estancias de rehabilitación.

- Podría escribir un libro sobre la enfermedad de mi hija y nuestro servicio de salud. Qué prueba tuvimos que soportar a veces, qué humillación tuvimos que soportar. Además, faltan fondos para todo ... - Kasia no se esconde. Pero desde la perspectiva de tres años, ve que valió la pena. Que ningún esfuerzo ni zloty gastado en tratar al niño fueron en vano. Escribe sobre el progreso del desarrollo de su hija y los asuntos cotidianos y cotidianos en el blog www.Juliankoweprzygody.blog.onet.pl, donde quiere animar a otros padres de pequeños "aperciks" y demostrar que su hijo, a pesar de su discapacidad, es radiante y alegre. Quiero vivir.

- Hace dos años no me hubiera atrevido a pensar que mi hija alguna vez usaría guantes de cinco dedos, le compraría un anillo de niño. Ahora puede tomar una moneda de la alfombra, agarrar crayones y bloques. Ella misma come y bebe de un vaso ordinario. Por la mañana salta al jardín de infancia. Todos en la finca la conocen y la quieren, porque su sonrisa no desaparece de su rostro. Su alegría de vivir nos compensa todas las penurias - dice su madre con emoción.

- El síndrome de Apert es una enfermedad genética. Ocurre una vez en 70.000 nacimientos, pero la probabilidad de que un bebé se enferme con los mismos padres alcanza el 50 por ciento. Más a menudo coexiste con la edad avanzada del padre - explica Jacek Skórczeski, MD, PhD.- Los síntomas típicos de la enfermedad son crecimiento excesivo prematuro de las suturas craneales coronarias, hiperplasia simétrica bilateral del dedo del pie de manos y pies, hipoplasia de la parte media de la cara, cráneo elevado, frente excesivamente protuberante, nariz en forma de pico de loro, espacios amplios de cuencas oculares (hipertelorismo), forma característica de la mano (mano enguantada con un dedo). A menudo, en el tercer trimestre, se presenta polihidramnios asociado con disfagia fetal.

El médico enfatiza que la deformación del cráneo requiere operaciones correctivas, lo que permite su mayor desarrollo, también son posibles la cirugía plástica de la nariz y la corrección de manos y pies. También señala que la enfermedad puede ir acompañada de otros defectos, como el corazón, las fosas nasales, la hidrocefalia o la espina bífida. El retraso mental también ocurre en aproximadamente la mitad de los casos. - Por lo tanto, los padres deben observar con atención al niño, porque cada caso es diferente. Lo más importante es iniciar el tratamiento y rehabilitación de tu bebé lo antes posible. Entonces aumenta el pronóstico para el funcionamiento normal en la sociedad, concluye el médico.

Texto: Joanna Weyna Szczepańska

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