Pruebas prenatales: ¿vale la pena hacerlas y cuándo?

A toda mujer embarazada le gustaría estar segura de que su bebé nazca sano. Para conocer el correcto desarrollo del feto y poder realizar un tratamiento adecuado estando aún en el útero, conviene realizar pruebas prenatales. Recomendados por la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras, permiten estimar el riesgo asociado con los defectos del desarrollo.

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Pruebas prenatales para mujeres embarazadas.

Las pruebas prenatales, aunque se reembolsan solo en casos seleccionados, deben ser realizadas por todas las mujeres que esperan un hijo. Realizados correctamente, permiten estimar la probabilidad de dar a luz a un niño con defectos de nacimiento. Dicha información al comienzo del embarazo es extremadamente valiosa porque permite a los padres prepararse para el nacimiento de dicho bebé y, al mismo tiempo, permite los procedimientos adecuados en el período fetal, si es posible. Diagnosticar la enfermedad antes del parto también permite a los médicos desarrollar un plan de acción después del nacimiento de un bebé. Luego están preparados, por ejemplo, para operar a un niño enfermo después del parto, lo que aumenta sus posibilidades de recuperación.

Las pruebas prenatales también brindan información sobre el patrón de herencia y las consecuencias de cualquier defecto de nacimiento. El desarrollo actual de la medicina le permite comenzar el tratamiento adecuado mientras aún está en el útero. Los exámenes prenatales, por su naturaleza, se pueden dividir en invasivos y no invasivos. Las pruebas prenatales invasivas se realizan solo en casos justificados, ya que están asociadas con un alto riesgo de aborto espontáneo. Esto se debe a la necesidad de recolectar material invasivo (durante el procedimiento). Sin embargo, las pruebas invasivas permiten un diagnóstico muy preciso de los trastornos del desarrollo fetal.

¿Qué enfermedades podemos diagnosticar con las pruebas prenatales?

El examen prenatal permite diagnosticar las siguientes enfermedades:

  1. hemofilia,
  2. fibrosis quística,
  3. Distrofia muscular de Duchenne "a,
  4. Síndrome de Edwards,
  5. síndrome de Down,
  6. Corea de Huntington,
  7. Equipo de Patau,
  8. hernia meníngea y umbilical,
  9. Síndrome de Turner,
  10. defectos del corazón y del sistema urinario,
  11. anemia.

¿Qué son las pruebas prenatales no invasivas?

¿Se pregunta qué son las pruebas prenatales? Mucho depende principalmente de su naturaleza; vale la pena saber que se pueden dividir en no invasivos e invasivos.

Las siguientes pruebas prenatales no invasivas incluyen:

  1. Ecografía genética: se diferencia de la ecografía regular en que se realiza en equipos muy sensibles y por un médico experimentado (preferiblemente uno que tenga un certificado). La ecografía prenatal suele tardar mucho más que las pruebas habituales, a veces hasta una hora. Durante la ecografía, el ginecólogo mide el grosor de la nuca, el embarazo y el saco vitelino, las dimensiones y la forma de los órganos fetales, el hueso nasal del bebé, la función cardíaca, la placenta, el líquido amniótico, el cordón umbilical y la longitud de los fémures. ;
  2. prueba doble (PAPP-A): es un análisis de sangre que se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo. La sangre de la madre se usa para medir la concentración de sustancias que son marcadores del síndrome de Patau, el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Las sustancias son la proteína del embarazo PAPP-A y la beta-hCG libre, es decir, la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica;
  3. prueba triple: se analiza la sangre extraída de una mujer embarazada para determinar la concentración de beta-HCG, proteína de embarazo AFP y estriol libre (fE3). Esta prueba se realiza entre las 14 y 21 semanas de gestación y no es obligatoria, pero puede ser realizada por mujeres de cualquier edad, aunque se recomienda especialmente a partir de los 35 años;
  4. ecocardiografía fetal: el examen se puede realizar alrededor de la semana 20 de embarazo para diagnosticar defectos cardíacos congénitos de un niño o trastornos circulatorios;
  5. La prueba NIFTY es una prueba prenatal no invasiva que se utiliza para determinar el riesgo de trisomía fetal en un niño, según el análisis de ADN del niño. La sensibilidad de esta prueba supera el 99%. El material para el estudio se extrae de la sangre de la madre;
  6. La prueba IONA es una prueba para la evaluación temprana del riesgo de defectos genéticos en un niño (Patau, síndrome de Down, síndrome de Edwards). Esta prueba está especialmente recomendada para mujeres que se hayan sometido a fecundación in vitro, sean mayores de 35 años y para aquellas que tengan una pareja mucho mayor (especialmente mayores de 55);
  7. La prueba PANORAMA es una prueba de cribado no invasiva, gracias a la cual podemos obtener información importante sobre el curso del embarazo a partir de la novena semana de gestación. El test Panorama, además de valorar si existe un cromosoma adicional en el feto, permite determinar el sexo del niño.
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¿Qué son las pruebas prenatales invasivas?

Las pruebas prenatales también pueden ser invasivas: se realizan cuando las pruebas no invasivas indican ciertas anomalías. Si se sospecha un defecto congénito, el ginecólogo puede derivar a la paciente a pruebas prenatales invasivas, como:

  1. amniocentesis: amniocentesis guiada por ultrasonido, generalmente realizada entre las semanas 15 y 20 de embarazo, ya que la amniocentesis temprana (entre las semanas 11 y 14 de embarazo) se asocia con un mayor riesgo de complicaciones; la prueba le permite realizar un cultivo de tejidos del material recolectado, determinar el cariotipo y detectar con alta precisión anomalías cromosómicas del feto;
  2. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): un procedimiento que generalmente se realiza entre la semana 11 y 14 de embarazo, que implica recolectar un fragmento de corion (bajo control ecográfico) utilizando uno de los dos métodos, es decir, a través de la pared abdominal anterior o a través del cuello uterino El ADN o los cromosomas se aíslan de la muestra así obtenida y se realiza una prueba citogenética;
  3. cordocentesis - una prueba que involucra la recolección de sangre del cordón umbilical mediante la punción del cordón umbilical; esta prueba se puede realizar después de la semana 20 de gestación y, en base a ella, se pueden realizar diagnósticos de defectos fetales y enfermedades hemolíticas.
Precaución

Aunque las pruebas no invasivas pueden indicar con precisión el riesgo de ciertas enfermedades en el feto y pueden excluir con bastante precisión (incluso el 95%) la enfermedad, no son la base para el diagnóstico. Sin embargo, para diagnosticar una enfermedad genética, se debe realizar un examen invasivo.

La invasividad de estas pruebas significa que están asociadas a un cierto riesgo de complicaciones. Por tanto, se suelen realizar con indicaciones concretas y, si es posible, se siguen los plazos en los que se recomiendan para minimizar la probabilidad de complicaciones. Estas complicaciones incluyen, entre otras: manchado, dolor abdominal bajo, sangrado, edema de miembros inferiores, ansiedad, infecciones.

Cabe recordar que los abortos espontáneos resultantes de pruebas invasivas son muy raros (riesgo de hasta el 1,3% en el caso de la muestra de vellosidades coriónicas; del 0,5-1% en el caso de la amniocentesis). Los abortos espontáneos o la muerte del feto son más frecuentes entre las 16 y 20 semanas de embarazo, lo que ocurre en aproximadamente el 5% de los casos. embarazos.

Pruebas prenatales: ¿cómo se ven?

El aspecto de las pruebas prenatales depende del tipo de prueba. Por ejemplo, la ecografía genética consiste en realizar una ecografía detallada teniendo en cuenta parámetros como la presencia del hueso nasal, la valoración de la translucidez nucal y el tamaño de la CRL. La prueba PAPP-A, por otro lado, es un análisis de sangre que evalúa la concentración de la proteína PAPPA-A y la hormona beta-hCG.

La investigación invasiva se ve diferente. Por ejemplo, la amniocentesis implica tomar una muestra de líquido amniótico perforando la vejiga amniótica. De esta forma se obtienen células fetales, que se cultivan in vitro, y luego se determina el cariotipo del niño.

Pruebas prenatales: ¿cuándo deben realizarse?

De acuerdo con las recomendaciones de la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras, los exámenes prenatales deben realizarse entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo. Sin embargo, mucho depende del tipo de examen, por ejemplo, la amniocentesis se puede realizar solo después de la semana 13 de embarazo. Las pruebas del primer y segundo trimestre se consideran las más importantes.

Las indicaciones de las pruebas prenatales son:

  1. resultados preocupantes de la ecografía y otras pruebas de embarazo,
  2. antecedentes familiares de enfermedades genéticas,
  3. edad de la madre mayor de 35 años,
  4. dar a luz a un niño con un defecto genético o de desarrollo en un embarazo anterior.
Pruebas prenatales: ¿quién debería hacerlas?

Aunque toda mujer que espera un bebé debe someterse a un examen prenatal, las indicaciones para ellas son:

  1. edad de la mujer embarazada: más de 35 años;
  2. embarazo anterior que resultó en el nacimiento de un niño con una anomalía cromosómica;
  3. aberración cromosómica en uno de los padres;
  4. antecedentes familiares de enfermedades genéticas;
  5. fertilización in vitro.

Pruebas prenatales - precio

Existe un programa del Fondo Nacional de Salud (NFZ) en virtud del cual un determinado grupo de mujeres puede aprovechar las pruebas prenatales de forma gratuita. Entre los criterios que debe cumplir una mujer embarazada están la edad (más de 35) y los casos de enfermedades genéticas en la familia inmediata. Por otro lado, las mujeres que deseen someterse a un examen prenatal, pero que no tengan derecho a un reembolso, deben tener en cuenta los costos.

1. Amniocentesis: el precio oscila entre 1.300 PLN y 2.000 PLN.

2. Prueba PAPP-A: aproximadamente 250 PLN.

3. Prueba doble y prueba triple: aproximadamente 250 PLN.

4. Muestreo de vellosidades coriónicas: desde PLN 1500 en adelante.

5. Prueba ingeniosa: alrededor de 2400 PLN.

6. Prueba genética Harmony: aproximadamente 2.000 PLN.

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