Cromosoma X adicional

La mayoría de nosotros tenemos 46 cromosomas, o 23 pares, que contienen la información genética que determina nuestra fisiología. Por lo general, el óvulo contiene un cromosoma X y el espermatozoide contiene el cromosoma X o el Y. A veces, la naturaleza nos engaña y coloca un cromosoma X adicional en el óvulo o esperma.

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Dependiendo de la conexión que se haga, nace un niño o una niña. Cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X, nace una niña. Si la fertilización tuvo lugar con la participación de los cromosomas Y, nacerá un niño. Estas conexiones se llaman biología. La hembra se conoce como XX y el macho es XY.

Sin embargo, sucede, aunque todavía se desconoce por qué, que un óvulo o un espermatozoide tiene más, por ejemplo, 24 cromosomas. Si se mantienen unidos, el feto en desarrollo tendrá 47 cromosomas. Y esta es la causa de la llamada aberraciones cromosómicas.

Extra X en niños

El cromosoma X adicional del niño, ya sea tomado de un óvulo o de un espermatozoide, contribuye al desarrollo del síndrome de Klinefelter, una condición descrita por primera vez en 1942. El cariotipo es el conjunto de cromosomas en la célula somática del cuerpo. Es una característica de individuos de la misma especie, del mismo sexo o que padecen la misma aberración cromosómica. El cariotipo de un hombre con un cromosoma X adicional se denomina 47 o XXY. La banda actúa a una frecuencia de 1: 500.

Esta forma de aberración de los cromosomas sexuales masculinos es la más común. Sin embargo, sucede que en el cuerpo puede haber un número aún mayor de cromosomas X. Entonces estamos tratando con el cariotipo 48 (XXXY) o 49 (XXXXY). Con tal carga (según estimaciones) nace uno de cada 1.000 niños que nacen. La enfermedad se presenta con igual intensidad en todas las razas y grupos étnicos.

Consecuencias del error

En los niños con un cromosoma X adicional, la producción de testosterona se altera y los testículos no se desarrollan adecuadamente. Son más pequeños que en los niños sanos, pero el tamaño del pene es normal. También hay menos testosterona en el cuerpo. Un rasgo característico de los niños con un cromosoma X extra es una altura muy alta, generalmente superior a los 185 cm, que en la adolescencia puede provocar alteraciones en la coordinación de movimientos. Estos niños también tienen piernas y brazos más largos que sus compañeros. El cuerpo es débilmente musculoso y peludo. El pecho y la pelvis tienen una forma femenina. La característica más problemática es la ginecomastia, es decir, el agrandamiento de los senos. Sucede que en la edad adulta, los hombres con ginecomastia deciden eliminar quirúrgicamente la grasa acumulada en la zona de los senos. Para el futuro de un niño, y más tarde de un hombre, con síndrome de Klinefelter, la azoospermia, es decir, la ausencia total de espermatozoides en el semen, que resulta en infertilidad, es de gran importancia. Pero no afecta el desempeño sexual. El hombre puede tener relaciones sexuales normales. También es importante que la mayoría de los hombres con un cromosoma X adicional no tengan desviaciones del desarrollo mental y emocional. La excepción a esta regla es la carga del cuerpo con los dos cromosomas siguientes, es decir, el cariotipo 49. En este caso, a menudo se produce retraso mental.

Los niños con cariotipo XXY tienden a ser tímidos e inseguros. Debido a la apariencia femenina de sus caderas y senos, están expuestas a comentarios desagradables de sus compañeros. Por lo tanto, los padres del niño deben ser conscientes de esto y apoyar al niño para evitar que se desarrolle la depresión.

Por lo general, alrededor de los 12 años, a los niños se les administran medicamentos hormonales para ayudar a que el cuerpo se desarrolle de la manera más masculina posible. El tratamiento con testosterona promueve el desarrollo de masa muscular, que generalmente mejora la apariencia del cuerpo y agrega confianza en uno mismo.

Extra X en niñas

La presencia de cromosomas X adicionales en las niñas se denomina síndrome triple X, trisomía X o 47 XXX. Se estima que este defecto genético ocurre en una de cada 1,000 niñas nacidas al nacer.

El mecanismo de herencia de un cromosoma adicional no se comprende completamente, como es el caso del síndrome de Klinefelter. Se sabe mucho sobre las consecuencias de tal defecto genético.

Efectos de unirse a X

Vale la pena señalar que muchas mujeres con un cromosoma X adicional tienen pocos o ningún síntoma. Un rasgo característico de las niñas es un alto crecimiento, una cabeza pequeña, una arruga en el ojo. Es un pliegue vertical de piel que cubre la esquina paranasal del ojo. Lo mismo ocurre en personas con síndrome de Down, síndrome del grito de gato y síndrome de alcoholismo fetal. En personas con afecciones genéticas, las líneas diagonales comienzan en el borde inferior del párpado y se extienden sobre el párpado superior. También hay un tono muscular debilitado, es decir, hipotensión.

En las niñas, hay un retraso en el desarrollo del habla y las habilidades motoras. Estos niños luego comienzan a sentarse y caminar. A veces, la dislexia y los trastornos emocionales provocan dificultades para aprender y establecer relaciones con los compañeros. Más adelante en la vida, esto se traduce en dificultades para establecer relaciones profesionales y familiares adecuadas.

Algunas mujeres con un cromosoma X adicional experimentan insuficiencia ovárica prematura. Si esto sucede a una edad temprana, detener la ovulación excluye la maternidad. Sin embargo, por lo general, estas mujeres pueden tener hijos.

El resultado de la herencia de un cromosoma X adicional puede ser epilepsia (ocurre en aproximadamente el 10% de las niñas) y la presencia de un solo riñón. Sin embargo, este último defecto no afecta el funcionamiento del cuerpo.

A las mujeres que tienen un cromosoma X adicional también se las conoce como "supermujer" o "metamujer".

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