Habrá pruebas de detección de AME en recién nacidos polacos. "¡Es la noticia del año!"

Los recién nacidos nacidos este año comenzarán a ser evaluados para SMA o atrofia muscular espinal. La Agencia de Evaluación y Tarifas de Tecnologías Sanitarias emitió una decisión positiva en este asunto. Según los neurólogos, es una decisión muy buena y necesaria.

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  1. Atrofia muscular espinal (AME): esta afección ha entrado en la lista de detección del recién nacido
  2. La Agencia de Evaluación y Tarifas de Tecnologías Sanitarias cambió su opinión negativa sobre este asunto desde hace más de un mes
  3. La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular genético poco común. Ocurre con una frecuencia de 1: 6000 - 8000 casos.
  4. Se puede encontrar más información de salud actual en la página de inicio de Onet.

Atrofia muscular espinal (AME): este año se realizará una prueba de detección de recién nacidos en Polonia

El presidente de la Agencia para la Evaluación y Tarifas de Tecnologías Sanitarias decidió incluir las pruebas de AME en el programa nacional de detección en recién nacidos.

“Después de conocer la opinión del Consejo de Transparencia, expreso positivamente mi opinión sobre el cambio en el proyecto de programa de política de salud. Anuncio oficial.

- ¡Podemos decir con seguridad que esta es la noticia del día, o incluso del año! - evaluó esta decisión por el prof. Anna Kostera-Pruszczyk, jefa del Departamento y Clínica de Neurología de la Universidad Médica de Varsovia, en una entrevista con el servicio Rynek Zdrowia.

Este es un cambio en la posición de AOTMiT sobre este asunto. A fines de diciembre del año pasado, el presidente de la agencia emitió una opinión negativa.

  1. Pruebas de detección para recién nacidos: ¿cómo y con qué propósito?

Este año se completarán 141.000 puestos de trabajo. investigación en 10 voivodatos, y se planean 274.000 para 2022. investigación a nivel nacional.

La Fundación SMA señaló que Polonia tiene el tercer programa de detección de recién nacidos más extenso entre todos los países europeos. Hay 29 enfermedades en la lista, ahora se agregó SMA a la lista.

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¿Qué es SMA?

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades neuromusculares determinadas genéticamente que comparten la característica común de la pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal (que transmiten impulsos del cerebro a los músculos), lo que provoca debilidad y atrofia muscular.

  1. Perfil del niño, es decir, qué pruebas realizar en un niño pequeño

La enfermedad se presenta con una frecuencia de 1: 6 000 a 8 000 y puede desarrollarse tanto en el período fetal como en la edad adulta. Los síntomas más comunes de la enfermedad son: dedos temblorosos, debilitamiento simétrico y progresivo de la fuerza muscular, así como debilidad o falta de reflejos profundos, p. Ej. un reflejo de la rodilla que se desvanece primero.

Hay tres formas clínicas principales de AME: forma infantil (enfermedad de Werdnig-Hoffmann), forma intermedia y forma juvenil (enfermedad de Kugelberg-Welander. Ocasionalmente hay un cuarto tipo de enfermedad que se presenta en adultos).

El diagnóstico de AME es posible gracias a pruebas genéticas.

El examen genético de AME para recién nacidos y niños está disponible en Medonet Market.

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