Las enfermedades genéticas más comunes. ¿Cómo se hacen?

Aunque las enfermedades genéticas se consideran raras, afectan a millones de personas en todo el mundo cada año.

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Hay muchas teorías sobre la aparición de mutaciones genéticas potencialmente mortales y para la salud. La mayoría de ellos tienen en cuenta el papel de los factores ambientales en el desarrollo de la enfermedad. Los genes también se consideran cada vez más a menudo como causas de trastornos mentales o la génesis de adicciones. Desafortunadamente, a pesar de muchos estudios, todavía no podemos prevenir mutaciones peligrosas.

Lo que sí sabemos es que los defectos genéticos surgen cuando el material genético de una persona (ADN o genoma) cambia al azar y se puede dividir en cuatro tipos, que a su vez afectan el tipo de enfermedad. Estos son: mutaciones de un solo gen (mutaciones puntuales), mutaciones de muchos genes a la vez, cambios o cromosomas faltantes y cambios en el material genético de las mitocondrias. Estas son las enfermedades genéticas más comunes que afectan a cada uno de los tipos de mutaciones indeseables mencionados.

Esperé 15 años por el diagnóstico. Soy una de las 50 personas en Polonia con la enfermedad de Pompe.

Enfermedad de Huntington (corea de Huntington)

Es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso central, provocando una pérdida paulatina del control corporal, convulsiones y, en consecuencia, deterioro del estado mental del paciente, provocando demencia, problemas de habla y memoria y depresión. La corea de Huntington ocurre entre los polacos con una frecuencia de 1 de cada 15.000 personas. Es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína huntingtina. Su acumulación excesiva en las células nerviosas conduce a su degeneración y muerte, como consecuencia de lo cual se produce una disfunción mitocondrial y cambios en la corteza cerebral.

Síndrome de Down

Esta enfermedad genética es causada por una copia genética adicional (trisomía) en el par 21 de cromosomas. En promedio, un niño de cada 1.000 nacimientos tendrá síndrome de Down. Estas estadísticas aumentan con la edad de la madre, llegando a uno de cada 50 recién nacidos en mujeres mayores de 40 años.

El síndrome de Down se caracteriza por los rasgos faciales mongoideos característicos, la falta de coordinación, la baja estatura, los surcos en la mano y el retraso mental combinados con una disposición alegre. Las personas con síndrome de Down a menudo mueren por defectos cardíacos y pulmonares, y estadísticamente viven hasta los 40-50 años de edad.

Fibrosis quística

Probablemente sea una de las enfermedades genéticas más comunes del mundo. Científicamente, es causada por los alelos recesivos del séptimo cromosoma que codifican la proteína que controla el transporte de iones a la membrana citoplasmática en las células del cuerpo. Esta condición se traduce en la formación de una gran cantidad de moco en el sistema respiratorio, lo que dificulta la respiración y promueve la formación de infecciones respiratorias. En 2/3 de los pacientes, la fibrosis quística también se acompaña de insuficiencia hepática elevada. Esta mutación también provoca cambios graves en el sistema digestivo, lo que contribuye al daño del páncreas. La fibrosis quística es más común en europeos y judíos asquenazíes.

La prueba que puede diagnosticar la fibrosis quística es una prueba genética. Se pueden realizar en el Medgen Medical Center, que ha preparado una prueba genética de envío para la identificación de la mutación F508del con la posibilidad de detectar alrededor de 80 mutaciones más en la región probada del gen CFTR.

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Síndrome de Klinefelter

Es una aberración cromosómica que, a diferencia del síndrome de Turner, consiste en la presencia de un cromosoma X supernumerario junto al par XY. Afecta a uno de cada 500 a 1000 hombres y, si no se trata, contribuye a la infertilidad, el alargamiento de las extremidades (constitución del cuerpo femenino) y la reducción del desarrollo sexual secundario. La libido también se reduce, hay problemas de erección.

Síndrome de Patau

Este síndrome, como el síndrome de Down, es causado por un gen adicional (trisomía), pero en el par 13 de cromosomas. Desafortunadamente, los efectos de esta enfermedad genética son extremadamente peligrosos, con labio leporino, retraso mental o apertura interauricular no fusionada del corazón al frente. Aunque este defecto es poco común (0,02% de los recién nacidos), la mayoría de los niños afectados mueren en el primer año de vida debido a defectos de nacimiento no removibles.

Síndrome de Edwards

Surge como resultado del tercer cromosoma en el par 18 de cromosomas. Desafortunadamente, es una enfermedad genética tan grave que casi siempre conduce a la muerte del niño en los primeros meses de vida. Según la investigación, casi el 95 por ciento. los fetos afectados sufren un aborto espontáneo. El síndrome de Edwards se caracteriza por un mal desarrollo interno grave, incluida la falta de unión de las aberturas auriculares del corazón. Afecta a un promedio de uno de cada 8 mil. niños.

Síndrome de Turner

Este síndrome tiene su origen en un defecto cromosómico, que consiste en la presencia de un solo cromosoma X en lugar de un par de cromosomas sexuales. A diferencia del síndrome de Down, es más común en madres más jóvenes, en promedio una de cada tres mil. embarazos. Las personas con un cromosoma X tienen una estatura más corta, son estériles, tienen lesiones pigmentadas en el cuerpo; también hay una falta de vello púbico y senos no desarrollados.

Síndrome de Williams

Esta enfermedad genética es causada por grandes deficiencias en la región del cromosoma 7. Los niños con síndrome de Williams tienen una apariencia facial característica, comúnmente conocida como "cara de elfo". Las personas con esta enfermedad no tienen grandes limitaciones intelectuales en relación con el resto de la población, pero tienen grandes problemas lingüísticos y fonéticos en el campo de la semántica y la fonología. Esta condición a veces se denomina "discurso de cóctel" y se asocia con un vocabulario rico con problemas simultáneos en el procesamiento fonético.

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva caracterizada por la falta de coagulación sanguínea. Se manifiesta con hemorragia subcutánea, hematuria y dificultades con la cicatrización de heridas más grandes o con transfusión de sangre. Un gen defectuoso ubicado en el cromosoma X significa que la enfermedad puede transmitirse hereditariamente a un hombre si uno de los padres está enfermo, y para que se transmita a una mujer, ambos padres deben tener un defecto de coagulación sanguíneo codificado en su genotipo.

Distrofia muscular

La distrofia muscular es causada por cambios patológicos en las fibras musculares causados ​​por mutaciones en un solo gen en el cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por atrofia muscular en etapa temprana, escoliosis, atrofia o dificultad para respirar. En los niños con esta enfermedad genética, la llamada "Marcha de patito", es decir, incapacidad para mantenerse erguido por sí mismo. El tratamiento se realiza mediante ejercicios de movimiento intenso.

Anemia de células falciformes (anemia de células falciformes)

Esta enfermedad genética es una anemia congénita causada por una estructura defectuosa de la hemoglobina. La enfermedad es autosómica hereditaria y no está ligada al sexo, es más común en la región africana y generalmente en mulatos y afroamericanos. Este tipo de anemia se puede identificar por la forma falciforme de los glóbulos rojos, que resulta de la falta de oxígeno en la sangre. La forma cambiada de los eritrocitos, por otro lado, contribuye a su ruptura o aglutinación más frecuente, lo que causa microcoágulos dentro del cuerpo. La consecuencia de la anemia de células falciformes es el color pálido de la piel, la frecuencia cardíaca alta (taquicardia), infecciones frecuentes, úlceras y problemas de crecimiento. Actualmente, la anemia de células falciformes se trata principalmente mediante transfusiones de sangre.

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