Síndrome de deleción 22q11.2. Un defecto con el que nace uno de cada dos a cuatro mil. niños

Hasta 180 síntomas diferentes. Todo el mundo tiene una configuración e intensidad diferente. ¿Diagnóstico? Aunque es más frecuente de lo que parece, para confirmarlo hay que deambular por toda Polonia y buscar la ayuda de muchos médicos, a menudo en vano.

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  1. El síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como síndrome de Di George, VCFS, CATCH-22) es un defecto genético causado por la pérdida de un pequeño fragmento de ADN en el cromosoma 22
  2. Es una enfermedad rara. Según las estimaciones, uno de cada 2 a 4 mil niños nace con él. niños, eso es en Polonia - casi 200-100 por año
  3. En el 90 por ciento. de los casos, el defecto se desarrolla de novo, lo que significa que los padres no son portadores del cromosoma defectuoso
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¿Síndrome de Down o microdeleción 22q11.2?

- Jeremiah ya era muy pequeño durante el embarazo, le diagnosticaron un defecto cardíaco prenatalmente. Incluso antes del nacimiento, sabíamos que tenía polidactilia o dedos extra. Sin embargo, nadie pensó que podría ser un síndrome de microdeleción, dice Marcin Kunica, padre de un niño de ocho años.

En la semana 12 de embarazo, se realizó un examen de rutina del USG y se verificó la translucidez del cuello; el resultado fue normal. Solo la imagen del feto en la mitad del examen (semana 20) preocupó al ginecólogo, quien ordenó una prueba genética para el síndrome de Down debido a un defecto cardíaco detectado. El resultado fue negativo.

En la semana 36, ​​Bogna, la madre de Jeremiasz, dejó de sentir los movimientos fetales y, ansiosa, fue al hospital de Karowa en Varsovia, donde la conectaron a un aparato CTG. Después de un rato, la línea que muestra el trabajo del corazón fetal comenzó a emitir un chirrido terrible. La decisión se tomó de inmediato: el emperador.

- Jeremías nació asfixiado, sin señales de vida. Obtuvo 0 de 10 puntos en la escala APGAR, no hubo intoxicación, no nos advirtieron por ninguna señal. Entonces todavía no nos habían diagnosticado. Primero, había asuntos más urgentes.

En el caso de Jeremiah, se detectaron tres defectos cardíacos: un defecto del tabique ventricular (CIV) significativo, un defecto del tabique ventricular (CIA) y un conducto botal permeable (CAP). Los defectos cardíacos son las características clínicas más comunes observadas en el síndrome de deleción 22q11. 76-82 por ciento los padecen. enfermos y son la principal causa de muerte. Los más comunes son la tetralogía de Fallot (TOF), arco aórtico interrumpido (IAA), comunicación interventricular (VSD), tronco arterial común (TAC), anillo vascular y otros.

Jeremiah es sordo, tiene trastornos del crecimiento y de la alimentación. Hasta el final de su vida, tendrá que estar bajo el cuidado de muchas clínicas especializadas.

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¿Qué es el síndrome de deleción 22q11.2?

El síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como síndrome de Di George, VCFS, CATCH-22) es un defecto genético que resulta de la pérdida de una pequeña porción de ADN en el cromosoma 22. En el 90 por ciento. En algunos casos, el defecto se desarrolla de novo, lo que significa que los padres no son portadores del cromosoma defectuoso y el niño experimenta una deleción espontánea durante los cambios cromosómicos después de la fertilización. Si uno de los padres tiene síndrome de DiGeorge, el riesgo de desarrollar el defecto en el niño es del 50%.

Este síndrome es una enfermedad rara. Según las estimaciones, uno de cada 2 a 4 mil niños nace con él. niños, es decir, en Polonia, casi 200-100 por año. Sin embargo, todavía es prácticamente desconocido, también entre los médicos.

El síndrome 22q11.2 puede presentarse con paladar hendido, dismorfismo facial (orejas de implantación baja, ojos abiertos, pequeños y en amígdala, arruga ocular caída, mandíbula retraída), bajo aumento de peso, discapacidad intelectual, defectos cardíacos, visuales y auditivos. , subdesarrollo del timo. Este defecto genético puede causar 180 síntomas diferentes, siendo el conjunto de síntomas de cada individuo diferente, lo que dificulta aún más el diagnóstico, especialmente para los médicos que nunca han oído hablar del 22q11.2, y estos son la mayoría.

Es el tipo y la gravedad de los síntomas los que determinan el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. La única posibilidad de tener una vida independiente en el futuro es la atención terapéutica adecuada: cuanto más eficaz, cuanto antes. Algunos adultos con 22q11.2 necesitan la ayuda de una familia o un asistente de una persona discapacitada.

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De médico en médico: resolviendo el rompecabezas

- Tengo un niño de cinco años que no ha sido diagnosticado ni prenatal ni posparto porque no tiene ningún defecto cardíaco. Se le diagnosticó síndrome de deleción 22q11.2 cuando tenía 2,5 años. Intentamos juntar las piezas de este rompecabezas. Problemas de alimentación, retraso psicomotor, pulgares firmes, todo tipo de cosas apiladas. Visitamos a médicos de muchas especialidades, tanto en público como en privado. Algunos dijeron que el hijo está sano y que buscamos algo que no existe. Otros argumentaron que claramente algo andaba mal. Como padres, en un momento estábamos totalmente confundidos, dice Elżbieta Paczesna, presidenta de la Asociación 22q11 Polska en una entrevista con Medonet.

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- Finalmente, el fisioterapeuta nos recomendó visitar a un genetista. La esperamos ocho meses. El diagnóstico confirmó nuestra creencia de que la intuición de los padres no defraudó. Para nosotros, el equipo de DiGeorge fue realmente magia negra. Por un lado, estábamos aterrorizados, por otro lado, estábamos contentos de que al menos se hubiera llamado, de que tuviéramos un punto de partida ”, explica.

Con el tiempo, todo empezó a encajar. Los síntomas, hasta ahora ignorados por los médicos, resultaron estar relacionados con el síndrome de deleción.

- Ya sabemos que los primeros síntomas comenzaron a aparecer inmediatamente después del parto. En primer lugar, falta de apetito. El hijo no quería comer nada, le costaba abrir la boca porque tiene la mandíbula muy pequeña. No pudo succionar el paladar gótico y los músculos flácidos. Resultó que tenía un paladar hendido submucoso que, en principio, le impedía beber leche materna. El hijo durmió mucho, más que un recién nacido sano. Solo lloraba cuando intentaba alimentarse. La alimentación única duró hasta 2,5 horas. La comida le caía por la nariz. Lo vertimos en una gota. Esto es lo que pasa con la hendidura - explica Elżbieta Paczesna.

Los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen problemas de apetito, a veces hay que alimentarlos con sondas o PEG. Algunos solo comen pulpa, incluso cuando tienen solo unos pocos años. Esto se debe no solo a la hendidura, sino también a la laxitud de la laringe, los músculos y la lengua. Los trastornos de la inmunidad también se incluyen en el síndrome de deleción. Los niños con este defecto tienen más probabilidades de enfermarse y desarrollar infecciones de manera más grave que sus compañeros.

A cualquier edad, algunos síntomas pueden desaparecer, pero también pueden aparecer otros nuevos que no han ocurrido antes en otros órganos o sistemas.

- A la edad de 10 a 12 años, los trastornos mentales aparecen con mucha frecuencia, como depresión, ansiedad, tendencia a la esquizofrenia y fobias sociales. La mayoría de los niños son diagnosticados por psiquiatras, dice Elżbieta Paczesna.

Los síntomas de la esquizofrenia se revelan en el 30% de los encuestados. pacientes y trastornos psicóticos en aproximadamente el 60 por ciento. personas con este defecto.

- A menudo, los niños con síndrome de deleción tienen problemas para establecer contacto con sus compañeros, no siguen el ritmo de los niños en desarrollo saludable. No son conscientes de que para hacerse notar en un grupo hay que tomar la iniciativa. Les resulta muy difícil derribar barreras. Y debido a que también son crédulos, delicados, incapaces de leer las emociones o percibir la ironía, en su adolescencia son rechazados incluso del grupo en el que antes se sentían bien y seguros.

Además, los niños con síndrome de deleción 22q11.2 tienen problemas en la escuela, incluso si son intelectualmente normales. El pensamiento abstracto obstaculizado los hace incapaces de hacer frente a las matemáticas, la comprensión de lectura, la comprensión de comandos. Sufren de una percepción visual deteriorada que afecta su capacidad para moverse por los pasillos. Muchos niños cambian a la educación individual porque no pueden cumplir con los requisitos establecidos por la escuela.

Invisible para el sistema

Surgen dificultades para las personas con síndrome de deleción 22q11.2, mientras que el sistema de salud ignora por completo a este grupo de pacientes. Contrariamente a las apariencias, no se trata de costosas terapias con medicamentos. El mayor problema es que en Polonia no existen centros médicos donde estas personas puedan obtener ayuda integral.Encontrar un médico que sepa cómo tratar a los pacientes que han tenido microdeleciones, tanto en la fase de diagnóstico como en la de tratamiento, es casi un milagro.

- Primero, luchamos por una vida, lo que sea. Después de eso, fuimos hospitalizados muchas veces con motivo de diversas infecciones. Pero el 90 por ciento. los médicos nunca habían oído hablar de este síndrome, no tenían idea de por qué se caracteriza, cuáles son sus características típicas. En Polonia, los propios padres obtienen información sobre el síndrome 22q11, que comparten en un grupo de apoyo. Los pacientes con el defecto 22q11 requieren la atención regular de médicos de muchas especialidades, hay muchas pruebas que deben repetirse todos los años - señala Marcin Kunica.

- Los padres pasan por el llamado odisea diagnóstica. Viajan al otro extremo de Polonia para controlar al niño porque no hay especialistas en su área o los especialistas no saben cómo diagnosticar el defecto. Los médicos no se comunican entre sí. Todos están en un centro diferente y todos evalúan al niño en términos de su campo. No hay persona que tenga un conocimiento tan amplio para guiar a un padre de principio a fin, explica Elżbieta Paczesna.

El Instituto de la Madre y el Niño está preparando un proyecto para la creación del Centro de Atención Coordinada q22, donde acudirán a consultas especialistas de diversos centros. Stowarzyszenie 22q11 Polonia, junto con el instituto, lucha principalmente por la organización de la atención para que no termine a los 18 años.

- Déjame darte un ejemplo de la vida real: un niño de secundaria toma medicación para trastornos psiquiátricos, el tratamiento da buenos resultados, pero a los 18 años se interrumpe porque el paciente ya está en la canasta de servicios para adultos y tiene esperar dos años por un psiquiatra de adultos. Después de suspender la medicación, no se presenta a los exámenes finales, se encierra en una habitación, es incapaz de hacer frente a sus miedos, dice el presidente de la asociación.

- Queremos que la atención se extienda, que se realice en todo momento por médicos de confianza que conozcan y orienten al niño desde temprana edad. Esto garantiza la continuidad de la terapia y la observación, que es crucial para mantener la independencia. Se pierden años sin terapia, no la recuperarás - agrega.

Documental "Over Leven cumplió el 22T11" / Documental "Surviving 22T11"

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