Diez enfermedades genéticas ligadas al sexo. ¿Cómo los heredamos?

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De nuestros padres heredamos no solo características externas, como el color de cabello o de ojos, sino también una serie de enfermedades o una mayor predisposición a ellas. Las enfermedades genéticas relacionadas con el sexo (con el cromosoma X) son un grupo bastante grande, cuyos síntomas a menudo se revelan solo en mujeres o solo en hombres. ¿Por qué está pasando esto? ¿Cuáles son las enfermedades relacionadas con el género más comunes?

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Herencia ligada al género

La herencia de los rasgos se rige por las leyes de la genética, que conocemos mejor gracias a las leyes de Mendel (la famosa investigación sobre el cruce de guisantes). El sexo determina la presencia de un par de cromosomas XX (femenino) o XY (masculino). Una mujer con su "traje genético" tiene dos cromosomas X (uno del padre y otro de la madre), mientras que el hombre sólo tiene un cromosoma X.

Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X pueden ser de herencia recesiva o dominante. El trastorno recesivo se presenta principalmente en hombres, mientras que las mujeres heterocigotas son portadoras del gen defectuoso, pero no muestran síntomas de la enfermedad. Una enfermedad genética puede ocurrir en una mujer cuando ambos cromosomas X en su material genético contienen un gen mutado.

Basado en estos principios:

  1. el hombre no puede transmitir la enfermedad a su hijo,
  2. las mujeres con enfermedades ligadas al sexo a menudo heredaban dos genes defectuosos de su padre y su madre,
  3. si la enfermedad es recesiva, el enfermo tiene descendencia sana de ambos sexos,
  4. si la enfermedad es dominante, los síntomas de la enfermedad aparecerán en todas las hijas del enfermo,
  5. las portadoras son saludables, pero transmiten el gen defectuoso a la mitad de sus descendientes de ambos sexos.

Como las enfermedades genéticas son actualmente incurables, los tratamientos tratan de aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

10 enfermedades genéticas ligadas al sexo

Hemofilia

Es un trastorno sanguíneo genético que pertenece a los trastornos hemorrágicos. Se hereda de forma recesiva, lo que significa que solo los machos se enferman, mientras que las hembras son portadoras asintomáticas.

La causa subyacente de la enfermedad es la falta o deficiencia de factores de coagulación sanguínea. Esto significa que en caso de daño a un vaso sanguíneo (por ejemplo, hemorragia nasal), la formación de un coágulo se vuelve difícil, que en condiciones fisiológicas se forma como resultado de la cooperación de factores de coagulación, elementos morfóticos y trombocitos. Por lo tanto, el tiempo de sangrado se prolonga significativamente.

Dependiendo del factor de coagulación, se distinguen los siguientes:

  1. hemofilia A (deficiencia de factor VIII),
  2. hemofilia B (deficiencia de factor IX),
  3. hemofilia C (deficiencia de factor XI).

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen durante la infancia. La gravedad de los síntomas depende del nivel de deficiencia de un factor de coagulación determinado.

Debido a las nuevas opciones de tratamiento, la vida cotidiana de los pacientes con hemofilia puede ser diferente a la de hace una docena de años. Gracias a la terapia, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal y activa, realizándose tanto a nivel profesional como privado. Los concentrados de factor de coagulación supusieron un gran avance en el tratamiento de la hemofilia y los nuevos métodos de terapia, como el tratamiento no sustituible, pueden considerarse una verdadera revolución.

Daltonismo (daltonismo)

El daltonismo, comúnmente conocido como daltonismo, es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Se presenta con más frecuencia en hombres que en mujeres. La enfermedad se caracteriza por la incapacidad de percibir correctamente el rojo y el verde (y en menor medida el amarillo y el naranja).

Hay tres tipos de daltonismo:

  1. Monocromatismo: esta es una incapacidad total para distinguir colores. Es el más raro de todos los tipos de daltonismo, y una persona con esta afección ve el mundo en tonos de blanco y negro.
  2. Dicromatismo: ocurre debido a la falta de un fotorreceptor. El paciente no puede distinguir entre rojo y verde.
  3. Tricromatismo: se caracteriza por una disminución en la sensibilidad de los supositorios ubicados en la retina, como resultado de lo cual el órgano de la vista no percibe colores completamente saturados.

El daltonismo también puede desarrollarse como resultado de enfermedades de la retina o del tracto visual, así como como consecuencia del uso crónico de ciertos psicofármacos o del envejecimiento del cuerpo.

Uno de los métodos de corrección de la visión son las gafas especialmente construidas que se adaptan al defecto y le permiten ver colores expresivos y completamente saturados.

Distrofia muscular de Duchenne

Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Sólo los varones la padecen. La mutación se refiere a genes que codifican proteínas musculares (distrofinas) que desempeñan importantes funciones de construcción. Su ausencia interrumpe el trabajo de grandes grupos de músculos, incluidos los que forman no solo el sistema locomotor, sino también el corazón. Debido a la falta de distrofinas, se produce necrosis y reemplazo de tejido muscular con tejido fibroso.

Los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen en los niños pequeños. Los niños enfermos son menos ágiles físicamente, tienen problemas para aprender a caminar, a menudo se apoyan en las manos y se caen. Muy a menudo, a la edad de 12 años, los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los casos de muerte son generalmente daño de los músculos respiratorios o miocardiopatía avanzada. En la versión más leve de la enfermedad, una persona con distrofia muscular puede vivir alrededor de los 50 años.

Síndrome de X frágil (FRA X)

La causa del desarrollo del síndrome del cromosoma X frágil es una mutación dinámica en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Los síntomas de la enfermedad aparecen principalmente en hombres. Con esta condición, se observa un fenómeno conocido como la paradoja de Sherman.Esto significa que cuanto mayor es el número de generaciones en las que se ha transmitido la mutación genética, mayor es la probabilidad de aparición de síntomas.

Una persona con una mutación en el gen FMR1 se distingue por aurículas protuberantes, retraso en el desarrollo del habla y discapacidad intelectual (moderada o grave). A menudo, estos síntomas van acompañados de: hiperactividad, trastornos de concentración y algunas características del autismo.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett solo afecta a las mujeres. La mutación genética del gen MECP2 ubicado en el cromosoma X es letal para la mayoría de los hombres y termina en la muerte ya en la etapa de desarrollo fetal. Los síntomas de la enfermedad aparecen repentinamente y progresan de manera muy dinámica, lo que lleva a un deterioro intelectual y motor significativo.

Inicialmente, una niña con la enfermedad se desarrolla adecuadamente. La primera y preocupante señal puede ser la pérdida gradual de poder sobre los movimientos libres. La epilepsia, la dificultad para caminar y realizar actividades simples también pueden desarrollarse con el tiempo. El niño también comienza a mostrar problemas cognitivos. En las primeras etapas del desarrollo, el síndrome de Rett se confunde con el autismo de la primera infancia.

Equipo de Alport

Esta enfermedad congénita se presenta principalmente en niños y conduce a insuficiencia renal grave acompañada de discapacidad visual y auditiva. La mutación afecta a varios genes COL4A3-6 ubicados en el cromosoma X. El síndrome de Alport puede heredarse de manera dominante o recesiva, y la consecuencia de dicha herencia es una estructura anormal del colágeno tipo IV en el ojo, el oído y los riñones.

Los síntomas del síndrome de Alporta incluyen:

  1. proteinuria o hematuria,
  2. polineuropatía
  3. hipertensión,
  4. sordera gradual que comienza ya en la infancia,
  5. catarata subcapsular posterior.

La enfermedad no suele aparecer hasta después de los 10 años. Los primeros síntomas no son específicos, como resfriados frecuentes, problemas de concentración, falta de apetito y estructura corporal deficiente. El diagnóstico rápido permite, hasta cierto punto, inhibir el deterioro de los daños en los riñones, los ojos y la audición.

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Este es uno de los grupos de enfermedades genéticas heredadas de forma autosómica dominante o recesiva, cuyos síntomas ya se manifiestan en la infancia. El cuadro clínico exacto depende del tipo de mutación en uno de varios genes.

La neuropatía motor-sensorial pertenece a un grupo heterogéneo de enfermedades de los nervios periféricos. Según las diferencias en la velocidad de conducción nerviosa, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se clasifica en los siguientes grupos:

  1. CMT1: forma desmielinizante con disminución de la velocidad de conducción nerviosa,
  2. CMT2: forma axonal con velocidad de conducción nerviosa normal o ligeramente disminuida.

La enfermedad progresa lentamente y afecta lentamente a grupos posteriores de músculos y nervios. Los síntomas comunes incluyen deformidades del pie, alteración de la marcha y la postura, así como alteraciones sensoriales y atrofia muscular en las partes distales de las extremidades.

Enfermedad de menkes

La enfermedad de Menkes también se conoce como enfermedad del cabello rizado. Es una enfermedad genética relativamente rara, cuya esencia es la alteración del metabolismo del cobre en el cuerpo. La enfermedad afecta principalmente al sexo masculino y las mujeres son portadoras del gen ATP7A defectuoso. Como resultado de la mutación, se reduce la absorción de cobre en los intestinos y su transporte al sistema nervioso central.

Los síntomas de la enfermedad de Menkes son el resultado de una deficiencia significativa de cobre e incluyen:

  1. retraso en el desarrollo psicomotor,
  2. reducción del tono muscular,
  3. convulsiones
  4. divertículos de vejiga,
  5. piel flácida,
  6. cabello rizado con tendencia a caerse y romperse,
  7. agrandamiento de la estructura ósea, dando lugar a numerosas fracturas.

La enfermedad de Menkes aparece con mayor frecuencia entre los 2 y 4 meses de edad. El recién nacido puede tener dificultad para alimentarse, problemas respiratorios y baja temperatura corporal. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y la presencia de marcadores bioquímicos.

El equipo de Coffin Lowry

Es una rara enfermedad genética ligada al cromosoma X que se hereda de forma autosómica dominante. El síndrome de Coffin Lowry surge como resultado de la mutación del gen RSK2 que codifica una proteína de señalización.

Los defectos congénitos se manifiestan principalmente en forma de retraso mental y retraso general del desarrollo. Los niños se distinguen por una estructura esquelética atípica y dismorfismo facial (nariz y boca anchas, orejas grandes, frente prominente, cejas anchas, hipertelorismo ocular).

El equipo de Barth

Es una enfermedad metabólica ligada al sexo determinada genéticamente. Los síntomas ya aparecen en los niños pequeños, mientras que las niñas son portadoras asintomáticas. La mutación se refiere al gen de la tafazina (TAZ), que contribuye a una mayor concentración de ácido 3-metilglutacónico en la orina.

El síndrome de Barth se caracteriza, entre otras cosas, por Miocardiopatía dilatada, crecimiento lento y retardado, función mitocondrial alterada, neutropenia, colesterol bajo en sangre, así como dismorfismo facial (tumores frontales prominentes, globos oculares hundidos, mejillas prominentes).

A medida que las personas envejecen, surgen problemas más graves con infecciones recurrentes, hinchazón e insuficiencia cardiovascular. Por lo tanto, aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular e incluso un paro cardíaco repentino. Los niños con síndrome de Barth también experimentan dificultades de aprendizaje debido al deterioro de las funciones cognitivas, la concentración y la percepción visual-espacial.

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