Hemofilia: ¿cuál es el tratamiento de los pacientes en Polonia?

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Principalmente los hombres la padecen.Su esencia es la falta de un factor de coagulación de la sangre, que es la causa de, entre otros, tiempo de sangrado, tanto externo como interno. ¿Cómo se trata a los pacientes con hemofilia en Polonia? ¿Ofrecen las terapias más nuevas la posibilidad de una recuperación completa?

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Hablamos sobre el tratamiento de la hemofilia en Polonia con el prof. dr hab. n. med. Tomasz Urasiński, Jefe del Departamento de Pediatría, Hemato-Oncología y Gastroenterología Pediátrica, Hospital Clínico Público Independiente No. profe. Tadeusz Sokołowski de la Universidad Médica de Pomerania en Szczecin.

Editorial: Dado que la hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo, no es posible tratarla de manera causal. Entonces, ¿cómo se trata la hemofilia hoy en día y para qué sirve?

Profe. dr hab. n. med. Tomasz Urasiński: Y aquí te sorprenderé; el tratamiento causal de la hemofilia es posible precisamente porque se trata de una enfermedad genética, o más precisamente, una enfermedad monogénica. Estoy pensando en la terapia génica, especialmente en la hemofilia B. Se ha demostrado en ensayos clínicos que es posible introducir el gen correcto que codifica el factor en la célula hepática, en el que los factores de coagulación IX (y también VIII), utilizando especialmente seleccionados virus de afinidad en la célula del hígado (los llamamos virus hepatotrópicos). En ensayos clínicos en los que participaron pacientes con hemofilia B grave, resultó que una célula hepática genéticamente "manipulada" comienza con la síntesis del factor de coagulación IX, y su actividad en la sangre aumenta a varios por ciento y se mantiene durante un período de tiempo más largo. (en casos de hemofilia B grave, la actividad del factor es inferior al 1 por ciento). Esto significa que el efecto de la terapia génica es la transformación de la forma grave de la enfermedad en una forma leve, en la que el sangrado se produce solo después de lesiones importantes, por ejemplo, durante una cirugía. También se realizan intentos similares en casos de hemofilia A, aunque esto es más difícil porque el gen del factor VIII es mucho más grande que el del factor IX. Creo que la terapia genética es el futuro cercano del tratamiento de la hemofilia.

La terapia genética es sin duda una esperanza para los pacientes que padecen hemofilia. Sin embargo, actualmente las inyecciones se han vuelto muy populares. En promedio, ¿cuántas inyecciones de factor de coagulación hace un paciente por semana? ¿Existe alguna alternativa a las inyecciones para limitar el número de inyecciones?

Para los niños con hemofilia A grave, para la profilaxis del sangrado, se administran por vía intravenosa de 3 a 4 inyecciones por semana, y para la hemofilia B es de 2 inyecciones por semana. Una alternativa son las preparaciones con una vida media prolongada (la vida media es el tiempo desde la inyección hasta el momento en que la actividad del factor cae a la mitad del valor inicial). Mediante el uso de estos preparados, el número de inyecciones intravenosas se puede reducir a dos por semana en pacientes con hemofilia A e incluso a una por semana en pacientes con hemofilia B. Desafortunadamente, en Polonia, los pacientes con hemofilia no tienen acceso a estos preparados. También hay los llamados fármacos no reactivos, por ejemplo, emicizumab. Este medicamento se administra por vía subcutánea con una frecuencia de una vez cada dos semanas e incluso una vez cada cuatro semanas. Este medicamento está disponible en Polonia para pacientes seleccionados con hemofilia A, aquellos que han desarrollado un inhibidor (anticuerpo contra el factor VIII) que no está sujeto al procedimiento de inmunotolerancia. En Polonia, actualmente se trata a 12 niños con emicizumab; podría haber más de ellos, pero por razones que no entiendo, se suspendieron los procedimientos de calificación. Presentamos la solicitud para nuestro paciente hace unos seis meses.

¿Cuál es la diferencia entre los fármacos similares al plasma y los recombinantes?

Origen. Los medicamentos de plasma se producen a partir de plasma de múltiples donantes, los medicamentos recombinantes son medicamentos producidos por ingeniería genética. Su eficacia para prevenir y tratar el sangrado es muy similar. Recientemente, tuve la oportunidad de comparar los resultados de la profilaxis hemorrágica en niños polacos con hemofilia A en dos grupos: los que recibieron medicamentos similares al plasma y los que recibieron medicamentos recombinantes. Se encontró que tenían la misma eficacia en la prevención de hemorragias. La ventaja de los medicamentos recombinantes es que su uso no conlleva el riesgo de transmitir infecciones virales. La generación anterior de hemofílicos todavía recuerda lo que sucedió en las décadas de 1980 y 1990. Luego hubo una infección masiva de pacientes con hemofilia VIH y virus de la hepatitis C (enfermedades entonces y ahora a menudo mortales) contaminados por estos virus con concentrados de factor de coagulación. Y aunque las tecnologías mejoradas para la producción de concentrados de factor de coagulación garantizan hoy la seguridad prácticamente total de su uso, el recuerdo de esto en el entorno de los hemofílicos sigue vivo: los pacientes prefieren los factores recombinantes. Finalmente, y este es un argumento muy importante, hay escasez de plasma para la producción de concentrados en el mundo. Estamos, en cierto modo, condenados a utilizar factores recombinantes.

Entonces, ¿qué es el tratamiento de no sustitución y cuáles son los efectos?

Comencemos con la palabra "sustitución". Es darle al paciente una sustancia que su cuerpo no puede producir en cantidad suficiente. En la hemofilia, la sustitución implica la administración de factores de coagulación recombinantes o derivados del plasma. Los fármacos no sustitutivos son fármacos que, si bien no son factores de coagulación, pueden restaurar la coagulación sanguínea normal (hemostasia normal). Tal fármaco es el emicizumab mencionado anteriormente. Es un anticuerpo monoclonal que se combina con los factores IX y X en la superficie de la placa, activando este último, y esto activa la parte final de la cascada de coagulación. Tengo que decir aquí, sin embargo, que la droga sólo restaura parcialmente la coagulación "normal"; es más bien la conversión de una forma grave de hemofilia en una forma muy leve de la enfermedad, aunque no cambia mi convicción de que Midori Shioma, quien inventó esta droga, merecía el Premio Nobel. Lo mismo se aplica al uso de otros fármacos no reactivos, por ejemplo, conccizumab o phytusiran. Estos medicamentos se encuentran en ensayos clínicos y aún no se han utilizado en niños.

Según su profesor, ¿cómo ha cambiado el tratamiento de los pacientes con hemofilia en los últimos años y cómo ha afectado su calidad de vida?

El principal avance en nuestro país fue la implantación del programa de prevención de hemorragias. Todos los niños polacos con una forma grave de hemofilia, así como los niños con hemofilia moderada, los llamados el fenotipo de hemorragia maligna está cubierto por este programa. Los padres capacitados, y a menudo los pacientes ancianos en el hogar, administran el agente por vía intravenosa de forma regular, de 3 a 4 veces por semana. El agente es entregado "a la puerta" de su domicilio, de donde se recogen periódicamente los residuos médicos: envases de concentrado, agujas usadas, etc. sangrado, que nosotros, los médicos, que tienen acceso a esta información en Internet, podemos rastrear en tiempo real. Finalmente - luego de realizar el análisis farmacocinético en nuestro paciente, ingresamos su resultado en la aplicación, gracias a lo cual el paciente puede ver en la pantalla del dispositivo cuál es la actividad del factor en su sangre en ese momento. Lo llamamos profilaxis personalizada: adaptada a las necesidades individuales del paciente y profilaxis interactiva, porque la aplicación le dice al paciente qué nivel de actividad física puede permitirse en ese momento. La hemofilia solía ser una enfermedad potencialmente mortal, que dañaba las articulaciones y provocaba importantes discapacidades motoras, pero creo que estos tiempos han terminado para siempre. La vida de un niño con hemofilia comienza lentamente a parecerse a la de su compañero sano.

¿Qué es lo más importante para los pacientes durante el tratamiento: la forma de administración del fármaco, su eficacia, la frecuencia de aplicación o quizás todos estos elementos?

Creo que todos estos elementos son importantes para nuestros pacientes, pero la eficacia es el valor primordial, que se traduce en la calidad de vida. Un niño con hemofilia quiere ser como su compañero libre de enfermedades y está dispuesto a aceptar muchas austeridades para lograr este objetivo. No hace mucho, le propuse a uno de mis pacientes en edad preescolar aumentar el número de inyecciones a cuatro por semana, según un análisis farmacocinético. En respuesta, escuché que está esperando esa cuarta inyección, porque luego el domingo podrá hacer lo que quiera.

¿Existe algún tratamiento profiláctico para las personas con la carga genética de la enfermedad?

Una persona con hemofilia cargada genéticamente es simplemente una persona que sufre de hemofilia. Para estos pacientes, especialmente aquellos con una forma grave de la enfermedad, el mejor curso de acción es sin duda la profilaxis, es decir, la administración regular y sistemática del concentrado de factor de coagulación faltante para prevenir hemorragias. Es indiscutiblemente el mejor curso de acción para prevenir el desarrollo de la artropatía hemofílica, la destrucción progresiva de las articulaciones causada por hemorragias recurrentes. Todos los niños polacos con hemofilia grave están cubiertos por el programa de prevención de hemorragias financiado por la NHF, y realmente no tenemos nada de qué avergonzarnos.

¿Cuál es el futuro del tratamiento de la hemofilia? ¿Hay algún fármaco en el curso de los ensayos clínicos que pueda ser una esperanza para los pacientes?

Creo en la terapia génica, pero sigue siendo, aunque probablemente, especialmente en la hemofilia B, sin embargo, la "canción del futuro" que no estaba muy lejos. Los fármacos no reactivos son una posibilidad para los pacientes con un inhibidor que no ha sido erradicado (eliminado). Para la mayoría de los pacientes, el tratamiento de sustitución seguirá siendo ese futuro; Espero que nuestros pacientes dispongan de concentrados de factor de coagulación recombinante con una vida media prolongada. Su uso es eficaz en la prevención de hemorragias y mejora la calidad de vida de los pacientes debido a que, aunque por vía intravenosa, se administran con menor frecuencia. La introducción de fármacos orales que restablezcan la hemostasia normal sería una revolución, pero tendremos que esperar un poco más para eso.

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