Un paso. Grandes oportunidades: cambiamos nuestra forma de pensar sobre la hemofilia

Al dar sus primeros pasos, reciben un diagnóstico que los acompaña por el resto de sus vidas. Incluso un trauma menor o un simple corte es una amenaza. ¿Como es posible? La sangre de los pacientes con hemofilia no se coagula correctamente. Esto significa que los pacientes pueden experimentar hemorragias internas y externas espontáneas y excesivas. Una de cada 10.000 personas en todo el mundo tiene hemofilia. En Polonia, más de 2.500 personas padecen hemofilia. Hemorragias dolorosas en articulaciones y músculos, hematomas, retirada de la vida social y laboral: este no tiene por qué ser el escenario de vivir con esta enfermedad. Las nuevas opciones de tratamiento significan que la vida diaria de los pacientes puede ser diferente. Sensibilizar al público sobre la hemofilia y llamar la atención sobre los desafíos que enfrentan los pacientes es el principal objetivo de los organizadores de la campaña One Step. Grandes oportunidades.

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El efecto dominó o lo que es la hemofilia

Cuando la pared de un vaso sanguíneo se daña y comienza el sangrado, un cuerpo humano sano reacciona inmediatamente produciendo plaquetas que, por así decirlo, se "pegan" en el daño, deteniendo el sangrado. Todo el proceso se completa con su sellado con fibrina, que se crea gracias a los factores de coagulación que circulan en la sangre. Actuando como un dominó, se activan entre sí, creando una especie de "red de sellado" y deteniendo por completo la hemorragia. La situación es diferente en pacientes con hemofilia. El factor de coagulación es el culpable: su deficiencia o falta, lo que en la práctica significa que la sangre no se coagula correctamente. Esto puede provocar un sangrado espontáneo y excesivo. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite de generación en generación. Principalmente los machos se ven afectados y las hembras pueden ser portadoras de la enfermedad y transmitir el gen causante de la enfermedad a su descendencia. A veces, las personas sin antecedentes familiares tienen hemofilia.

Tipos de hemofilia

Hay dos tipos de hemofilia: congénita y adquirida. La más común es la hemofilia congénita, que está ligada al sexo: el gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos de estos cromosomas y, en el caso de daño al gen responsable de la producción del factor de coagulación sanguíneo, el gen correcto en el segundo cromosoma compensa el defecto. Las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas del gen anormal. Principalmente los hombres padecen hemofilia. Aproximadamente el 30% se ocupa de los llamados una mutación de novo, es decir, una mutación que aparece por primera vez en la familia.

También hay hemofilia adquirida. Es una enfermedad autoinmune que se desarrolla cuando se desarrolla un inhibidor del factor de coagulación en una persona sin un trastorno hemorrágico. En promedio, cada diez mil habitantes de la Tierra se ve afectado por una de las formas de hemofilia. La hemofilia A, es decir, la deficiencia de factor VIII, representa casi el 90% de todos los casos, mientras que la hemofilia B, es decir, la deficiencia de factor IX, aproximadamente el 8%. En Polonia, la hemofilia A y B ocurren con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 10.000 habitantes, lo que significa que menos de una de cada 10.000 personas nace enferma.

Viviendo con hemofilia

Hemorragias dolorosas en articulaciones y músculos, hematomas, retirada de la vida social y profesional: esta era la vida cotidiana de las personas con hemofilia hasta hace poco. Los pacientes que antes no tenían acceso a tratamiento profiláctico, hoy tienen dificultades para caminar, moverse con muletas o en silla de ruedas (debido a hemorragias internas en las articulaciones) y necesitan rehabilitación. Un cambio importante fue la introducción de un tratamiento profiláctico destinado a mantener el nivel del factor de coagulación en la sangre para protegerlo de las hemorragias. Los medicamentos generalmente se administran por vía intravenosa 2-3 veces a la semana. Los niños con hemofilia que reciben tratamiento preventivo, van a la escuela, van a la universidad y llevan vidas similares a las de sus compañeros sanos. Las nuevas opciones de tratamiento son concentrados de factores de coagulación de acción más prolongada y fármacos subcutáneos, que facilitan enormemente la profilaxis de los pacientes.

- Siempre estuve acompañado de un frigorífico de drogas. La administración del agente es un proceso que dura aproximadamente una hora y media y es muy tedioso. Las venas no siempre absorbían la cantidad de sustancia en 4 o incluso 5 jeringas, por lo que a menudo apuñalaba 3-4 veces. Imagínese el cambio que siento hoy cuando tomo el medicamento debajo de la piel una vez a la semana. Más cómodo, más fácil de administrar y durante toda la semana me siento 100% coagulante, sin hemorragias. Solo bromeo diciendo que tengo que cansarme mucho para sentir algún problema en la articulación del tobillo. Sé que no voy a deshacer los cambios que hizo la enfermedad en mi vida antes de recibir el tratamiento adecuado, pero lo más importante es que ya no progresa - dice Jakub Kania, quien sufre de hemofilia.

Un paso es suficiente

Debido a las nuevas opciones de tratamiento, la vida cotidiana de los pacientes con hemofilia puede ser diferente a la de hace una docena de años. - ¿Con qué asocio un paso importante? Con el primer paso de un niño, con un hombre que pone un pie en la luna, y para mis pacientes con hemofilia, un cambio en su vida diaria. Hoy en día, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida activa y normal. Realízate profesional y privadamente. Los concentrados de factor de coagulación han revolucionado el tratamiento de la hemofilia y las nuevas terapias, como los tratamientos no sustituibles, pueden considerarse un verdadero avance. La terapia administrada por vía subcutánea, por un lado, es más efectiva, por otro lado, mejora directamente la calidad de vida de los pacientes - enfatiza el prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, jefe del Departamento de Trastornos de la Hemostasia y Enfermedades Internas y del Departamento de Hemostasia y Enfermedades Metabólicas del Instituto de Hematología y Medicina Transfusional de Varsovia.

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Campaña educativa Un paso. La gran oportunidad es una iniciativa para mejorar la atención de las personas con hemofilia. Los organizadores de la campaña creen que al educar al público sobre la enfermedad, sus complicaciones y su tratamiento, mejorarán la calidad de vida de las personas con hemofilia. A través de un spot educativo, los iniciadores de la campaña animan a los pacientes a intercambiar experiencias en la lucha contra la enfermedad, redefinir sus sueños, ambiciones y estilo de vida. También se creó una plataforma educativa como parte de la campaña. www.krokdlahemofilii.pl, que incluye materiales educativos dirigidos a pacientes y sus familias, médicos y paramédicos.

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