Mi nombre es Moebius

Magda planea tener un bebé en un futuro cercano. Sin embargo, tiene un miedo bien fundado: la hermana de su pareja nació con una enfermedad genética, el síndrome de Moebius. La mujer teme que su hijo herede la enfermedad. El hermano mayor del esposo y su esposa tienen dos hijos sanos. Una mujer se pregunta cuál es la probabilidad de tener un hijo enfermo en su caso. ¿Es alto el riesgo? ¿Existen estudios que demuestren la probabilidad de desarrollar la enfermedad?

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  1. El síndrome de Moebius es una enfermedad genética que actualmente no se puede detectar durante el embarazo
  2. La enfermedad no siempre afecta el funcionamiento humano, a veces se limita a la falta de expresiones faciales.
  3. Los adultos con síndrome de Moebius a menudo se perciben como retraídos o farisaicos, sin emociones o menos inteligentes.
  4. Se pueden encontrar más historias de este tipo en la página principal de Onet.pl

Lo principal es mantener la calma

La ansiedad de Magda es obvia. Desafortunadamente, no existen pruebas que puedan detectar el síndrome de Moebius durante el embarazo. Las clínicas genéticas también se desvinculan de la investigación en esta área, posiblemente sugiriendo unidades de investigación que pueden estar lidiando con el problema. El síndrome de Moebius no debería ser una indicación de un posible aborto; esta enfermedad no siempre afecta el funcionamiento humano. A veces, el deterioro se limita a la falta de expresiones faciales.

En Polonia ya se están realizando intentos para restaurar la salud de los enfermos. El precursor en nuestro país es el prof. Peter Neligan: realizó una reconstrucción exitosa del nervio facial en Gdańsk en dos niños. Dos operaciones microquirúrgicas muy difíciles duraron nueve horas cada una. Ya ha logrado hacer sonreír a otros adolescentes y volver a estar sanos. El profesor trabaja en el Hospital Copérnico de Gdańsk junto con un cirujano de clase alta, el Dr. Dariusz Wyrzykowski. En Polonia, hay escasez de médicos especializados en esta enfermedad.

Cinco mitos sobre las enfermedades genéticas

cara de piedra

El síndrome de Moebius se definió en la conferencia de investigación de la Fundación Moebius en 2007. A lo largo de los años, los científicos han descrito la enfermedad en varias familias. La parálisis congénita no progresiva de la cara y los oídos fue descrita por primera vez por Graefe y Moebius. Se ha observado parálisis congénita de los pares craneales sexto y séptimo en muchos miembros de las familias Wilbrand y Saenger.

El paciente invisible

Las estadísticas muestran que la enfermedad puede afectar de 1: 50.000 a 1: 500.000 recién nacidos. Las formas leves de la enfermedad a veces se infradiagnostican a lo largo de la vida del paciente.

La enfermedad es genética. Incluyen una serie de trastornos neurológicos. En primer lugar, las expresiones faciales se alteran: las personas con esta enfermedad no usan los músculos faciales, no mueven los ojos, no entrecierran los ojos, no fruncen el ceño. La causa de la enfermedad radica en dos nervios craneales desarrollados de manera incompleta. Muchos de los otros doce nervios también pueden estar dañados, incluidos los nervios 3, 5, 8, 9, 11 y 12.

El primer síntoma por el que los padres deben preocuparse es la incapacidad del niño para mamar. Otros síndromes perturbadores son ojos sesgados, deformación de la lengua y la mandíbula. Los ojos de una persona con Moebius suelen ser hipersensibles; se deben usar gafas de sol.

La enfermedad es tan común en hombres como en mujeres y no hay posibilidad de tratamiento causal. Los síntomas de la enfermedad pueden eliminarse mediante operaciones quirúrgicas. A veces, los pacientes sufren de retraso mental.

En Polonia, esta enfermedad es tratada por el Instituto de la Madre y el Niño de Varsovia. La esperanza de vida de un humano con Moebius no difiere significativamente de la de un humano sano. 30 por ciento los pacientes muestran signos de autismo, entre un 10 y un 15 por ciento. - Discapacidad intelectual.

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¿De dónde vino este Moebius?

No hay afirmaciones inequívocas sobre cuál es la base de la enfermedad. La teoría más extendida es que los nervios craneales están subdesarrollados, lo que da como resultado una alteración en la formación de las arterias subclavias que suministran sangre al cerebro. Los factores ambientales también son importantes: el consumo de drogas y alcohol por parte de la madre durante el embarazo. Cualquier forma de la droga llamada benzodiazepina también puede ser un factor de influencia.

No soy un tonto

Los adultos con síndrome de Moebius se perciben muy a menudo, debido a la falta de expresiones faciales, como retraídos o farisaicos, privados de emociones. A veces se les atribuye un coeficiente intelectual reducido. Pero la dolencia desagradable no es solo la incapacidad para mover los globos oculares o entrecerrar los ojos. En casos más graves, la enfermedad se asocia con autismo, problemas de audición, deterioro del desarrollo del habla, deterioro del desarrollo motor y, finalmente, problemas dentales. Además, también hay características dismórficas, como: ojos oblicuos, lengua deformada, mandíbula y boca pequeñas, paladar hendido, deformaciones de dedos de manos y pies (fusionados o ausentes). Por lo tanto, no es fácil para una persona enferma funcionar social y profesionalmente.

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Tratamiento: conocimiento y perseverancia

También es triste que el tratamiento causal de la enfermedad no sea posible. La terapia ayuda en todas las fases, es muy importante que la familia del paciente tenga una actitud cercana hacia el problema, así como el optimismo que debe acompañar a la persona afectada por la enfermedad. Algunos de los defectos causados ​​por Moebius pueden corregirse quirúrgicamente: se necesitan conocimientos, invención, dinero y perseverancia. El paciente espera un tratamiento interdisciplinario y numerosos viajes: a neurólogos, logopedas y dentistas. Cada uno de nosotros puede contribuir a la salud de la persona lesionada mostrando aceptación y comprensión.

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